Ein Forscher aus Chicago, der ein von der NBIA Disorders Association gesponsertes Stipendium von NORD erhalten hat, berichtet, dass er Fortschritte in der Verwendung des Maus-Modells macht, mit dem er eine Form der Krankheit untersucht, die auch bekannt ist als Pantothen-Kinase Assoziierte Neurodegeneration (PKAN), die ungefähr die Hälfte der NBIA-Patienten betrifft.
Dr. Han-Xiang Deng von der Northwestern University Feinberg School of Medicine nutzt Gentechnologie in seiner Forschung. Das Ziel seines Projekts, für das er ein Stipendium erhalten hat, ist herauszufinden, wie chemische Veränderungen zur Erkrankung beitragen, so dass wirksame Therapien entwickelt werden können.
Deng sagt, dass die ersten zwei Versuche mit Verfahren der Gentechnologie nicht erfolgreich waren, aber dass die Arbeit nützliche Informationen eingebracht hat. „Wir haben einen beachtlichen Fortschritt dabei gemacht, das PANK2 Gen, das verantwortlich für PKAN ist, unter die Lupe zu nehmen. Unsere derzeitigen Strategien basieren auf den gemachten Erfahrungen und wir sollten bald das endgültige Maus-Modell für PKAN haben.“
Wenn die Arbeit wie geplant voranschreitet, wird das neue Maus-Modell Deng und seinem Team die Untersuchung, wie sich PKAN entwickelt sowie „einen rationalen Behandlungsansatz“, wie Deng sagt, ermöglichen.