Der Wissenschaftliche und Medizinische Beirat der NBIA Disorders Association (SMAB) ist sich darüber im Klaren, dass betroffene Familien eine Vielzahl an Behandlungsmöglichkeiten für NBIA suchen. Für einige Betroffene und deren Angehörige schließt dies die Überlegung ein, noch nicht zugelassene Medikamente oder Therapieformen in Betracht zu ziehen. Gerade in den letzten Monaten wurde in NBIA-Kreisen ein Medikamentenversuch in Italien publik, der mit derzeit 10 Probanden die Wirksamkeit von Deferiprone bei NBIA-Patienten untersuchen soll. Deferiprone ist ein Eisenchelator, ein Wirkstoff also, der dem Körper Eisen entzieht. Im Gegensatz zu anderen Chelatoren kann Deferiprone die Blut-Hirn-Schranke überwinden, weshalb vermutet wird, dass das Medikament auch in der Lage sein könnte, das im Gehirn angesammelte, überschüssige Eisen abzubauen. Obwohl Deferiprone von der FDA (Food and Drug Administration = Arzneimittelzulassungsbehörde, Anm. d. Übersetzers) für die USA bisher nicht zugelassen wurde, wissen wir von wenigen Familien, die über eine compassionate use-Genehmigung (vorzeitig geduldete Anwendung eines noch nicht zugelassenen Arzneimittels aus humanitären Erwägungen, Anm. d. Übersetzers) Zugang zu dem Medikament haben.
Der Beirat kann den Einsatz experimenteller Therapien weder empfehlen noch fördern; die Diskussion darüber sollten Sie mit Ihrem Arzt führen und mit ihm die Entscheidung treffen. Hierbei ist es wichtig, zu bedenken, dass der Einsatz von Deferiprone bei NBIA-Patienten rein experimentell ist und bisher keinerlei wissenschaftliche Studien die These belegen, dass das Medikament tatsächlich in der Lage ist, die Eisenablagerungen im Gehirn zu entfernen.
Obwohl sich bei NBIA in einigen Gehirnregionen Eisen ansammelt und diese Eisenüberschüsse schädlich sein können, ist Eisen für eine normale Gehirnfunktion und -entwicklung auch notwendig. Deshalb benötigen wir klinische Studien um herauszufinden, ob Deferiprone sich als sicher und wirkungsvoll erweist. Jedoch wissen wir, dass einige Familien den Weg experimenteller Behandlungen einschlagen und wollen hervorheben, dass eine sorgfältige, konstante Überwachung der Behandlung im Hinblick auf schädliche Nebenwirkungen oberste Priorität haben muss.
Basierend auf unserem bisherigen Wissen über Deferiprone empfehlen wir denjenigen, die eine Behandlung in Betracht ziehen, (mindestens) folgende Punkte zu beachten:
- Es sollte vor Beginn der Deferiprone-Behandlung mit einem Team behandelnder Ärzte ein detaillierter Behandlungsplan entwickelt werden, den es sorgfältigst einzuhalten gilt.
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Wöchentlich sollte eine Blutabnahme zur Kontrolle der Gesamtleukozytenzahl stattfinden. Die Überwachung der Leukozyten ist notwendig, da eine seltene, aber schwerwiegende Nebenwirkung eine Verminderung der weißen Blutkörperchen ist, welche die Infektabwehr beeinträchtigt und lebensbedrohlich werden kann.
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Blutabnahmen zur Kontrolle der Ferritin- und Zink-Konzentration im Blut-Serum sowie der Leberwerte sollten alle drei Monate durchgeführt werden.
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Die möglichen kleineren oder größeren Nebenwirkungen von Deferiprone sowie potentielle Wechselwirkungen von Deferiprone mit anderen Medikamenten sollten regelmäßig mit dem Ärzteteam überprüft werden. Das Ärzteteam sollte Anweisungen geben, welche Maßnahmen zu ergreifen sind, falls unter der Einnahme von Deferiprone Fieber, Infektionen (auch bei leichter Erkältung oder Grippe) oder andere widrige Umstände auftreten.
Noch einmal: Die Entscheidung, sich einer experimentellen Behandlung zu unterziehen oder an klinischen Studien teilzunehmen, sollte erst nach sorgfältiger Absprache mit Ihrem Arzt und unter Berücksichtigung des potentiellen Nutzens, aber auch möglicher Risiken, getroffen werden.
Nachtrag
Wir wissen, dass NBIA-Familien sich nach Absprache mit ihren Ärzten für einen Test mit einem bisher nicht zugelassenen Medikament oder eine andere Behandlungsmethode mit noch nicht nachgewiesener Wirksamkeit entscheiden könnten. Auch wenn dies nicht im Rahmen einer klinischen Studie geschieht, besteht die Möglichkeit, wertvolle klinische Daten zu sammeln, die evtl. später als Grundlage für weitere Studien dienen können.
Aus diesem Grund verteilen wir Bewertungsbögen, verwendbar für Familien und Ärzte. Sie können auch zur Erstellung eines Krankheitsstatus vor Behandlung, sowie zur Verlaufskontrolle bei Einnahme konventioneller Medikamente herangezogen werden.
Zwei der drei Formulare können durch die NBIA-Patienten und/oder ein Familienmitglied ausgefüllt werden. Die Barry-Albright-Dystonie-Skala, für NBIA-Patienten leicht modifiziert, sollte durch einen Neurologen bearbeitet werden (es braucht nur wenige Minuten). Regelmäßiges Ausfüllen dieser Fragebögen, beispielsweise alle sechs Monate, kann uns bei der systematischen Sammlung gleichartiger Daten für alle NBIA-Patienten helfen. Sie werden auf unserer Domain zum Download bereitgestellt unter www.NBIAdisorders.org.
Die Fragebögen können auch bei Hoffnungsbaum e.V. angefordert werden unter hoffnungsbaum@aol.com oder Tel. 02051/68075
Zum Einsatz nicht zugelassener Medikamente und anderer Therapien, z. B. Deferiprone.