Von Alex Kauk

Vor zwei Jahren kam Madlen im Alter von zweieinhalb Jahren als Pflegekind zu uns. Die damalige Diagnose hieß: Verdacht auf atypisches Rettsyndrom. Ziemlich schnell wurde deutlich, dass die Diagnose nicht haltbar war. Sie verlor zusehends alle noch vorhandenen Fähigkeiten ( Ende 2006 noch wackeliger Kniesitz und Sitzen ), so dass sie bereits Mitte 2007 nahezu bewegungs- und haltlos, aber auch mit starken Schmerzen behaftet war.
Besuche im SPZ und bei diversen Fachärzten brachten schließlich den Verdacht einer mitochondrialen Erkrankung.
Durch Zufall sind wir Ende 2008 auf die Homepage von Hoffnungsbaum gestoßen, wo wir feststellten, dass bei Madlen der typische Verlauf und die Symptome einer Krankheit namens Infantile Neuroaxonale Dystrophie (INAD), auch bekannt als Seitelberger-Syndrom, vorliegen. Hoffnungsbaum e.V. nannte uns als Kontaktadresse das Institut für Humangenetik am Helmholtz-Zentrum in München. Dort beschäftigt man sich schon seit Jahren mit den Erkrankungen, die unter dem Oberbegriff NBIA zusammengefasst werden. Und nun haben wir per Gentest die Gewissheit, dass Madlen an INAD leidet.
Wir möchten gerne andere Familien mit betroffenen Kindern kennen lernen, aber auch als Ansprechpartner zur Verfügung stehen für Familien, deren Diagnose noch nicht bestätigt ist.
Sie erreichen uns per eMail unter sommerfeld-kauk@t-online.de oder telefonisch unter 05695-991154 (am besten vormittags, wenn Madlen im Kindergarten ist).

Manche Fälle der Seitelberger-Erkrankung zeigen Eisenablagerungen in den Basalganglien und fallen somit wie PKAN unter den Oberbegriff NBIA. INAD und PKAN weisen einige gemeinsame Merkmale auf, aber es gibt auch große Unterschiede in Symptomatik und Verläufen. Die folgende Tabelle versucht auf der Basis der Krankheitsbeschreibungen von Orphanet und NORD einen kurzen Überblick zu geben:

(Infantile Neuroaxonale Dystrophie = INAD) sog. Seitelberger-Erkrankung	PKAN (Pantothen-Kinase assoziierte Neurodegeneration)
Mutationen in PLA2G6 auf Chr. 22, rezessiver Erbgang + nicht entdeckte Genmutationen?	Mutationen in PANK2 auf Chr. 20, rezessiver Erbgang + nicht entdeckte Genmutationen
bei einem Teil der Patienten bilaterale Signalminderungen im Globus pallidus bei T2-gewichtetem MRT als Zeichen für abnorme Eisenspeicherung	generell bilaterale Signalminderungen im Globus pallidus durch abnorme Eisenspeicherung fast immer mit Signalverstärkungen in der Mitte (Tigerauge)
Atrophie des Kleinhirns (Cerebellum) und Signal-verstärkungen im cerebellären Cortex im T2-gewichteten MRT charakteristisch für INAD breites Spektrum weiterer MRT-Auffälligkeiten vorhanden	in der Regel keine Kleinhirnbeteiligung bei PKAN
EEG-Auffälligkeiten: hohe Amplitude mit schnellen Rhythmen von 16-22 Hz bei Wach- und Schlaf-EEG.	Auffälligkeiten vorhanden, aber in der uns bekannten Fachliteratur keine Hinweise auf charakteristische EEG-Merkmale
Schwellungen und Degeneration der Axone (Nerven-enden) in Gehirn, Rückenmark und Extremitäten	Axonschwellungen und -degeneration im Gehirn
Krankheitsbeginn zwischen dem 6. Lebensmonat und dem 3. Lebensjahr	Krankheitsbeginn vor dem 3. Lebensjahr möglich, aber auch häufig in späterer Kindheit sowie im Jugendalter
erstes Anzeichen psychomotorischer Entwicklungsstillstand, gefolgt von Rückschritten in der Entwicklung mit Verlust erworbener Fähigkeiten wie Sitzen, Stehen, Krabbeln, Sprechen, oft mit 14-18 Monaten Beginn von Gangschwierigkeiten mit Tendenz zu Stürzen	erste Anzeichen variieren je nach Erkrankungsform und Ausbruchsalter: beobachtet wurden Entwicklungsverzögerungen, Aufmerksamkeitsstörungen, Unruhe, gefolgt oder begleitet von motorischen Störungen wie z.B. Zehenspitzengang, häufige Stürze, Sprechstörungen
überwiegend Pyramidenbahnzeichen, mit verminderter Muskelspannung (Hypotonie) und zunehmender Muskelschwäche, besonders auch des Rumpfes, oft spastische Tetraplegie, extrapyramidale Symptomatik selten	überwiegend extrapyramidale Symptomatik mit Dystonie (Muskelkrämpfe, erhöhte Muskelspannung), ggfs. Parkinson-Symptomen wie Tremor (Zittern) und Rigor (Steifheit), Choreoathetose (schraubende und/oder ruckartige Überbewegungen) Pyramidenbahnzeichen mit Spastik kommen vor
sehr häufig und bereits früh Augenbeteiligung, u.a. mit Schielen, Degeneration des Sehnervs (Optikusatrophie) und Verlust des Sehvermögens	Augenbeteiligung nicht zwingend, aber wahrscheinlich, besonders in Form von fortschreitender Netzhautdegeneration (Retinitis Pigmentosa), bei NBIA ohne PKAN auch Sehnervdegeneration
immer dementielle Entwicklung	Demenz häufig
Selten epileptische Anfälle im Spätstadium, Myoklonien	Epileptische Anfälle bei PKAN und anderen Formen von NBIA vorhanden, aber selten
zumeist schnell fortschreitender Verlauf bis zum Ende des ersten Lebensjahrzehnts	Verläufe unterschiedlich, je nach Erkrankungsform. Lebenserwartung 10-30 Jahre nach Krankheitsbeginn

(verantwortlich: Angelika Klucken, redigiert durch Priv.-Doz. Dr. med. Thomas Klopstock, Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik, Ludwig-Maximilians-Universität München, Ziemssenstr. 1a, 80336 München)