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You can find an English version of the newsletter online. If it is not automatically translated you can change the language at the very end of it.
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Hoffnungsbaum-Newsletter
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Verein zur Förderung der Erforschung und Behandlung von NBIA-Erkrankungen
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Es gibt Neuigkeiten zu NBIA!
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Alle Beiträge können Sie zu jeder Zeit unter Aktuell auf unserer Website lesen.
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Hoffnungsbaum wünscht eine besinnliche Zeit!
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Dieser Newsletter ist – auch wenn er dieses Jahr nicht auf Papier erscheinen wird – etwas ausführlicher. Es gibt wichtige Neuigkeiten zur Vereinsarbeit und aus der Forschung!
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Mit Ihrer Unterstützung fördern wir die NBIA-Forschung
und schenken Hoffnung an alle NBIA-Familien!
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Hoffnungsbaum e.V. wird von Freitag, 16. – Sonntag, 18. September in der Jugendherberge von Heilbronn die 9. NBIA-Familienkonferenz in Deutschland veranstalten. Wir freuen uns, dass wir insbesondere den NBIA-Familien, aber auch Ärzten und NBIA-Forschenden nach vier Jahren endlich wieder die Gelegenheit zum persönlichen Kennenlernen geben können. Familienkonferenzen sind wunderbare Gelegenheiten zum persönlichen Erfahrungsaustausch, zur Informationsgewinnung über aktuelle Entwicklungen bei verschiedenen …
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Am 21.11.2021 fand die jährliche Mitgliederversammlung von Hoffnungsbaum e.V. (HoBa) statt – mit wegweisenden Entscheidungen für die Zukunft unserer NBIA-Patientenorganisation durch den Abschluss des Generationenwechsels in der Vereinsführung und die Umorganisation der zukünftigen Vorstandsarbeit. Im geschäftsführenden Vorstand hat Markus Nielbock nun den Vorstandsvorsitz übernommen, Sebastian Matthiesen wurde Zweiter Vorsitzender und Sigune Lüchtefeld ist neue Schatzmeisterin. Anja Barthe, Noah Rusch und …
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Forschende aus verschiedenen medizinischen Einrichtungen weltweit haben kürzlich mit Unterstützung von betroffenen Familien einen Leitfaden für die Behandlung von Beta-Propeller-Protein-assoziierter Neurodegeneration (BPAN) veröffentlicht. Die Publikation dient in erster Linie dazu, Ärztinnen und Ärzte bei der bestmöglichen Versorgung von Menschen mit dieser heute häufigsten Form von NBIA zu unterstützen. Der englischsprachige Fachartikel ist online verfügbar unter: https://doi.org/10.1111/dmcn.14980 Er enthält Empfehlungen für …
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Mit der Veröffentlichung einer lang erwarteten Arbeit über ein BPAN-Mausmodell haben Forscher auf der ganzen Welt nun Zugang zu diesen Mäusen für Studien. Wissenschaftler unter der Leitung von Dr. Holger Prokisch von der Technischen Universität München haben einen Mäusestamm geschaffen, indem sie das Gen, das mit der Beta-Propeller-Protein-assoziierten Neurodegeneration (BPAN) assoziiert ist, systemisch, also im ganzen Körper, inaktivierten oder ausschalteten. …
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Seit Juli 2021 läuft unter der Leitung von Professor Choukri Ben Mamoun ein neues einjähriges PKAN-Forschungsprojekt an der Yale-Universität, New Haven (USA). Das Projekt mit dem Titel: „Ein Hochdurchsatz-Screening für PKAN-revidierende Wirkstoffe“ wird im Rahmen einer Gemeinschaftsförderung mit $ 115.000 finanziert von Hoffnungsbaum e.V., Aisnaf und NBIA Disorders Association. Wir beteiligen uns daran mit 47.500 $ (40.595 €), auch dank …
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BPAN-Betroffene und ihre Angehörigen sind eingeladen, Gesundheitsinformationen über die Krankheit auf der neuen, sicheren Plattform RARE-X einzustellen. Diese Datenbank dient dazu, Informationen über seltene Erkrankungen wie BPAN zu sammeln und sie der Forschung zur Verfügung zu stellen. Durch die Verknüpfung von Datensätzen aus verschiedenen Erkrankungen können Forschende neue Erkenntnisse erzielen, die bei der Entwicklung von Therapien von entscheidendem Nutzen sein …
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Verein zur Förderung der Erforschung und Behandlung von NBIA-Erkrankungen
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