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Hoffnungsbaum-Newsletter
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Verein zur Förderung der Erforschung und Behandlung von NBIA-Erkrankungen
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Es gibt Neuigkeiten zu NBIA!
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Alle Beiträge können Sie zu jeder Zeit unter Aktuell auf unserer Website lesen.
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Nur einer, aber dafür ein sehr langer Newsletter für 2025
Dieses Jahr haben wir wenig von uns hören lassen. Durch personelle Engpässe hat unsere Öffentlichkeitsarbeit etwas gelitten. Unsere Kernaufgaben Forschungsförderung, Betroffenenberatung und die Vereinsverwaltung haben uns ausgelastet.
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Es war aber einiges los in der NBIA-Forschung, und nicht nur wir haben mit unseren Partnerorganisationen neue Forschungsprojekte auf den Weg gebracht. Einige Neuigkeiten haben wir dankenswerterweise aus den Newslettern der NBIA Disorders Association in deutscher Übersetzung übernehmen dürfen. Wer diese im Original bereits gelesen hat, wird einiges wiedererkennen. Für alle anderen gibt es gerade noch rechtzeitig zum Jahresende viel zu lesen!
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Wir wünschen Ihnen allen ein möglichst gesundes und frohes neues Jahr!
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Wir freuen uns auf Verstärkung!
Im letzten Jahr sind ein paar Mitglieder aktiv geworden und haben trotz der hohen familiären Belastung erste Aufgaben übernommen. Das freut uns sehr und gibt uns Hoffnung, dass wir im kommenden Jahr wieder mehr als unsere Kernaufgaben schaffen.
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Gerne würden wir z.B. wieder eine NBIA-Familienkonferenz organisieren, Referenten für Onlinevorträge gewinnen, öfter Online-Treffen ermöglichen oder gezielte Spendenaktionen starten.
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Es ist jederzeit möglich, an einer unserer Vorstandssitzungen unverbindlich als Gast teilzunehmen, um sich einen Überblick über unsere Vereinsarbeit zu verschaffen – einfach melden unter info@hoffnungsbaum.de oder per Telefon +49(0)24056999781.
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Und natürlich brauchen wir für die Forschungsförderung Ihre Spenden – spenden Sie jetzt!
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Wir möchten an dieser Stelle auch allen unseren Spendern herzlich danken! Im Besonderen denen, die Spendenaktionen gestartet haben, bei Geburtstags- oder Trauerfeiern um Spenden gebeten haben oder mit Aktionen auf NBIA-Erkrankungen aufmerksam gemacht haben – vielen, vielen Dank!
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Ein neues Kapitel beginnt - Patricia Wood, die Gründerin der NBIA Disorders Association hat Ende September 2025 nach 29 Jahren alle offiziellen Ämter in ihrer Organisation abgegeben. 2023 hatte sie bereits ihre Präsidentschaft an Amber Denton weitergegeben. Patricia Woods bewegende Rede zu dieser Übergabe im Rahmen der Familienkonferenz 2023 in den USA, bei der sie die Anfänge der weltweiten NBIA-Gemeinschaft …
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Unter der Leitung von Prof. Dr. Lena Burbulla an der LMU München hat ein internationales Team mit Hilfe der Stammzell-Technologie Nervenzellen aus Hautzellen von MPAN-Patientinnen entwickelt, um mehr über die zellulären Prozesse in MPAN-Patienten zu lernen. Eine erste wichtige Erkenntnis dieses Projekts war, dass die neu erzeugten patientenspezifischen Zellmodelle tatsächlich jene Pathologien entwickeln, die auch in den Gehirnen Betroffener bekannt …
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Dank der Finanzierung von vier Patientenorganisationen: NBIA Disorders Association (USA), INADcure Foundation (USA), AISNAF (Italien) und Hoffnungsbaum e.V. (Deutschland) hat ein Team um Dr. Susan Hayflick von der OHSU die Konsensleitlinien zur Behandlung und Versorgung von PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration (PLAN) veröffentlicht. Dr. Susan Hayflick war leitende Forscherin und arbeitete mit ihren Kolleginnen Dr. Jennifer Wilson als Hauptautorin und Allison Gregory, MS, …
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Michael Dullnig und seine Frau Birgit feierten im September 2025 gemeinsam ihren 50. Geburtstag mit einer großen Party. Zur Feier waren Freunde und Bekannte eingeladen. Doch statt der üblichen Geschenke baten sie ihre Gäste um Spenden für die MPAN-Forschung. Michael und Birgit leben in Österreich im Bundesland Kärnten zusammen mit ihrem Sohn Manuel, der an MPAN erkrankt ist. Familie Dullnig …
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Das PKAN-Gentherapieprojekt unter der Leitung des NBIAcure-Teams an der Oregon Health & Science University (OHSU) in Zusammenarbeit mit Dr. Miguel Sena-Esteves und Dr. Heather Gray-Edwards vom Horae Gene Therapy Center an der UMass Chan Medical School hat einen wichtigen Meilenstein auf dem Weg zu klinischen Studien erreicht. Mitte August reichte Dr. Susan Hayflick einen Antrag auf ein „Pre-IND-Meeting” bei der …
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Das St. Jude Children's Research Hospital hat vom National Institutes of Health (NIH) eine Förderung in Höhe von 3,6 Millionen Dollar für fünf Jahre erhalten, um seine Pantothenatkinase-Aktivierungstherapie voranzutreiben. Die Förderung finanziert die von Dr. Richard Lee und seinem Team geleitete Forschung zur Entwicklung einer neuen, sicheren und wirksamen Behandlung für Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN). Der zuvor vom Team in Zusammenarbeit …
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Prof. Manju Kurian vom University College London (UCL) hat kürzlich ein durch den Million Dollar Bike Ride 2023 finanziertes Projekt abgeschlossen, das sich auf die BPAN-Gentherapie konzentrierte. Die 60.000 Dollar unterstützten die Arbeit zur Entwicklung von Modellen und Vektoren, die zur Untersuchung der Sicherheit und Wirksamkeit der viralen vektorvermittelten Gentherapie unter Verwendung von aus Patienten gewonnenen humanisierten Organoiden und einem …
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Prof. Manju Kurian vom University College London (UCL) im Vereinigten Königreich leitet ein neu finanziertes Forschungsprojekt mit einem Umfang von 135.635 US-Dollar mit dem Titel „Advancing Cardiac Glycoside Therapy for Beta Propeller Protein Associated Neurodegeneration (BPAN)” (Forcierung der Herzglykosidtherapie bei Beta-Propeller-Protein-assoziierter Neurodegeneration (BPAN)). Die zweijährige Studie wird durch eine Zusammenarbeit zwischen der NBIA Disorders Association und Isabel's Chance finanziert, einer …
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Die INADcure Foundation hat einen weiteren wichtigen Meilenstein in ihren Bemühungen erreicht, eine Gentherapie für INAD vom Labor in die Klinik zu bringen. Die Herstellung ist nun vollständig finanziert und wird bis Ende 2025 abgeschlossen sein – ein wichtiger Erfolg, der die Grundlage für eine klinische Studie bildet. Dr. Neil Hackett, der 2021 zum INADcure-Team stieß, leitet eine multidisziplinäre Gruppe …
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Fünf NBIA-Patientenorganisationen aus Deutschland, Italien, den Niederlanden, Polen und den USA haben sich zusammengeschlossen, um ein Forschungsprojekt mit 100.000 Euro über zwei Jahre zu finanzieren. Untersucht wird ein möglicher Mechanismus für eine zeitweilige Verbesserung von Symptomen während und nach Virusinfektionen, wie sie von mehreren Familien mit BPAN-Betroffenen berichtet wurden.PD Dr. Hormos Dafsari, Universitätsklinikum Köln, Deutschland, Foto: MedizinFotoKölnPD Dr. Hormos Dafsari, …
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Die NBIA Disorders Association und ihre engagierten Familien haben erneut einen starken Eindruck bei der diesjährigen Million Dollar Bike Ride (MDBR) hinterlassen, die am 14. Juni in Philadelphia und bei lokalen Veranstaltungen in ganz Nordamerika stattfand. Dank der unglaublichen Unterstützung der Gemeinschaft übertraf das Team NBIA Disorders die Spendenziele für BPAN und INAD und sammelte 120.000 Dollar für die Gentherapieforschung. …
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Die NBIA Disorders Association hat in Zusammenarbeit mit ihren Schwesterorganisationen in Italien (AISNAF) und Deutschland (Hoffnungsbaum e.V.) die PKAN-Forschung von Dr. Choukri Ben Mamoun mit einem Zuschuss in Höhe von 115.000 US-Dollar gefördert, die kürzlich abgeschlossen wurde. Der Forschungszuschuss der NBIA-Gruppen an Ben Mamoun von der Yale University trug den Titel „A High-Throughput Screen for PKAN Reversing Agents” (Ein Hochdurchsatz-Screening …
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Die meisten Forschungen zu BPAN haben sich auf Probleme mit der Autophagie konzentriert, einem Prozess, der den Zellen hilft, Abfallstoffe zu beseitigen. In einer kürzlich abgeschlossenen Studie, die von der NBIA Disorders Association unterstützt wurde, verfolgte ein Team unter der Leitung von Dr. Arcangela Iuso am Helmholtz Zentrum München in Deutschland jedoch einen neuen Ansatz. Sie untersuchten, ob Mutationen im …
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Die PKAN-Forschungssitzung umfasste aktuelle Informationen von Dr. Jessica Regan, wissenschaftliche Direktorin von Virtus Therapeutics, dem Biotech-Unternehmen, das Dr. Choukri Ben Mamoun von der Yale University gegründet hat, um die PKAN-Forschung voranzutreiben, sowie von Dr. Richard Lee vom St. Jude Children's Research Hospital. Dr. Susan Hayflick von der Oregon Health & Science University sollte ebenfalls einen Vortrag halten, konnte jedoch aufgrund …
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Die 13. Internationale Familienkonferenz der NBIA Disorders Association fand vom 29. Mai bis 1. Juni in Greenville, South Carolina, statt und begrüßte 300 Teilnehmer. Dies ist die größte Teilnehmerzahl in der Geschichte der Organisation. Unter ihnen waren 28 Kliniker, Forscher und Vertreter der Industrie, was die Zusammenarbeit zwischen der medizinischen und der NBIA-Familiengemeinschaft verdeutlichte.Teilnehmer der Familienkonferenz 2025 in den USA, …
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BPAN-Familien versammelten sich auf der Internationalen Familienkonferenz 2025 in den USA zu einer der mit Spannung erwarteten Veranstaltungen – der Vorstellung von Forschungsergebnissen. Diese Veranstaltung brachte führende BPAN-Forscher aus aller Welt zusammen, um über ermutigende Fortschritte und spannende Entdeckungen zu berichten. Laila WeatherlyOregon Health & Science University (OHSU)Die erste Referentin war Laila Weatherly, eine Medizinstudentin der Oregon Health & Science University …
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Dystonie ist ein häufiges Symptom von Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA). Dabei kommt es zu unwillkürlichen Muskelkontraktionen, die zu verdrehten Bewegungen und abnormalen Körperhaltungen führen, die schmerzhaft sein können. Dystonie kann generalisiert sein und den gesamten Körper betreffen oder fokal auftreten und einen bestimmten Bereich betreffen. Ihr Schweregrad schwankt oft je nach emotionalem Zustand und verbessert sich in der …
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Trotz ungewisser Forschungsfinanzierung hat NBIAcure von der Oregon Health & Science University (OHSU) bei der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) einen Antrag auf Zulassung des Lebensmittelzusatzstoffs CoA-Z gestellt, ihrem führenden Wirkstoff gegen Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN). Der im Februar eingereichte Antrag umfasst 48 Dateien und mehr als 600 Seiten und ist das Ergebnis von neun Jahren Forschung und Entwicklung.Dr. Penny …
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Dr. Young-Ah Seo von der University of Michigan School of Public Health in Ann Arbor, Michigan, erhält ein BPAN-Forschungsstipendium in Höhe von 75.141 Dollar, das durch eine Spendenaktion von NBIA-Familien und Freunden im Rahmen des 11. jährlichen Million Dollar Bike Ride gesammelt wurde. Die jährliche Radtour wird vom Orphan Disease Center der University of Pennsylvania veranstaltet, das die gesammelten Spenden …
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Die Stanford University School of Medicine befindet sich in der Anfangsphase einer vierjährigen Forschungsinitiative, die sich auf die Beta-Propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration (BPAN) konzentriert. Das Projekt wurde mit 200.000 US-Dollar von Isabel's Chance finanziert, einer in Kalifornien ansässigen gemeinnützigen Organisation, die sich der Förderung der BPAN-Forschung und -Aufklärung widmet, sowie mit Mitteln, die von einer privaten BPAN-Familie gesammelt wurden. Die von Dr. …
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Anfang Oktober 2024 veranstaltete die NBIA Disorders Association (NBIA DA) den ersten wissenschaftlichen Runden Tisch zu BPAN, an dem dreizehn gemeinnützige Organisationen aus aller Welt teilnahmen, die sich für die Finanzierung und Förderung der Forschung im Bereich der Beta-Propeller-Protein-assoziierten Neurodegeneration (BPAN) einsetzen. Seit der Entdeckung im Jahr 2012 hat sich BPAN zur häufigsten Erkrankung entwickelt. Im Zuge der Entwicklung der …
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Die historische und wunderschöne Stadt Istanbul war im Oktober 2024 Schauplatz des 9. Internationalen NBIA-Symposiums, das mit 142 Teilnehmern aus 15 Ländern, darunter viele neue Kliniker und Wissenschaftler, einen Besucherrekord verzeichnete. Die Veranstaltung brachte Experten zusammen, um Kooperationen zu fördern und neue Erkenntnisse und Ideen über mögliche Behandlungen für neurodegenerative Erkrankungen mit Eisenansammlung im Gehirn (NBIA) auszutauschen. Die Sitzungen befassten …
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Wir haben zusätzlich zu dieser allgemeinen Liste weitere spezielle Listen zu einzelnen NBIA-Varianten und eine besondere Liste für Forscher/Kliniker eingerichtet. Unter folgendem Link können Sie sich nun gezielt für diese E-Mail-Listen an- oder abmelden, wie sie das wollen:
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Verein zur Förderung der Erforschung und Behandlung von NBIA-Erkrankungen
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