Radfahren für BPAN-Forschung – Million Dollar Bike Ride 2023

Radfahren für BPAN-Forschung – Million Dollar Bike Ride 2023

Auch in diesem Jahr sammelt der Million Dollar Bike Ride (MDBR) der University of Pennsylvania in Philadelphia Spenden für die Erforschung seltener Erkrankungen. Die 10. Ausgabe des Benefizradrennens wird am 10. Juni 2023 stattfinden. 

https://www.milliondollarbikeride.org/

Erneut ist es möglich, virtuell teilzunehmen. Das gibt uns in Deutschland die Chance, wieder dabei zu sein. Sei es nur durch das Sammeln von Spenden oder indem man tatsächlich mitradelt, dabei Spaß hat und gleichzeitig mit Fotos auf NBIA und speziell BPAN aufmerksam macht.

Dieses Jahr sind 39 verschiedene Organisationen am Start und die NBIA-Variante BPAN wird wieder durch unsere Partnerorganisation NBIA Disorders Association (NBIA DA) in den USA vertreten.

Das interessante am MDBR ist, dass die eingesammelten Spenden bei einer Summe zwischen US$ 20.000 – 30.000 von der University of Pennsylvania verdoppelt werden. Im letzten Jahr konnte so ein Forschungsstipendium für BPAN in Höhe von $ 69.755 an Professor Bertrand Mollereau, an der ENS-Lyon in Frankreich vergeben werden. Unser Ziel ist es, auch 2023 zusammen mit der NBIA DA die Marke von US$ 20.000 zu übertreffen, um wieder ein neues Forschungsprojekt anzustoßen!

Sie können selbst als Teilnehmer virtuell mitmachen und ihre Aktivitäten dokumentieren oder einfach spenden. Offiziell muss sich allerdings jeder aktive Teilnehmer registrieren. Virtuelle Teilnahmen sind jedoch kostenlos. Bitte registrieren Sie sich hier: https://www.milliondollarbikeride.org/2023-cyclist-registration

Markus Nielbock hat auch diesmal wieder eine Spendenseite angelegt: https://charity.pledgeit.org/f/Cj497fpqdR Über diese Seite können Sie per Kreditkarte direkt an die Ausrichter des MDBR für die BPAN-Forschung spenden.

Eindrücke vom letzten Jahr, Video: NBIA DA

Wie in den letzten Jahren können Sie jedoch Ihre Spenden auch an Hoffnungsbaum überweisen. Wir sammeln als „Team BPAN Germany“ diese Gelder und überweisen sie dann an unsere Partner in den USA. Auf diese Weise erhalten Sie für Ihre Spende von uns einen Nachweis für die Steuerabrechnung. Bitte geben Sie dafür als Verwendungszweck „MBDR 2023“ oder „Team BPAN Germany“ an. Nutzen Sie am besten dafür unser Online-Spendenformular: https://www.hoffnungsbaum.de/spenden/

Sie alle sind ab sofort aufgerufen, mit Freunden, Verwandten, Bekannten, Prominenten, Sportlern, Kollegen, Sponsoren, … Teil dieses Teams zu werden und für die BPAN-Forschung zu radeln und Spenden zu sammeln. Animieren Sie Menschen in ihrem Umfeld mitzumachen. Starten Sie Aktionen in Ihrer Umgebung und machen Sie auf BPAN aufmerksam.

Veröffentlichen Sie Fotos und Videos in den sozialen Medien, um auf die Aktion aufmerksam zu machen, unter den Hashtags: #MDBR2023 und #TeamBPANGermany bzw. auf Twitter und Instagram @MDBRide4Rare und auf Facebook @milliondollarbikeride. Nutzen Sie in Fotos und Videos unser Team BPAN Germany Plakat. Sie können uns auch Bilder schicken, zur Veröffentlichung auf dieser Seite oder auf unserer Team-Website.

Sie können Ihren Strecken gerne über das STRAVA-Portal des MDBR dokumentieren: https://www.milliondollarbikeride.org/strava

Wir sind sehr zuversichtlich, dass wir mit Ihrer Unterstützung und gemeinsam mit der NBIA DA die Marke von US$ 20.000 übertreffen und wieder eine Verdopplung der Spendensumme erreichen.

Ansprechpartner für das „Team BPAN Germany“ des MDBR 2023 ist Markus Nielbock: markus.nielbock@hoffnungsbaum.de

 
 

7. Dezember 2022, Online-Vortrag: Das Gailinger Konzept zum Umgang mit Schluckstörungen

7. Dezember 2022, Online-Vortrag: Das Gailinger Konzept zum Umgang mit Schluckstörungen

Das „Gailinger Konzept zum Umgang mit Schluckstörungen (nicht nur) bei Kindern“ konnte ich bei einem Rehaaufenthalt meines Sohnes im Hegau-Jugendwerk kennenlernen. Unser Sohn hat sehr davon profitiert und so freut es mich, dass wir Christina Rauber (MSc und Logopädin) und Dr. med. Paul Diesener (ehem. Leitender Arzt der Frühehabilitation im Hegau-Jugendwerk Gailingen) gewinnen konnten, ihr Konzept im Rahmen eines Online-Vortrags vorzustellen. Trotz langjähriger Anwendung ist das Konzept in der Fachwelt nicht jedem bekannt. Die beiden Referenten stellten das Konzept im Rahmen eines Online-Vortrags vor und standen für Fragen zur Verfügung. Die Aufzeichnung ist hier dauerhaft verfügbar:

Christina Rauber

Dr. med. Paul Diesener

Das Gailinger Konzept zum Umgang mit Schluckstörungen (nicht nur) bei Kindern

Seit 1994 wurde in der neurologischen Rehabilitationsklinik für Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene Hegau- Jugendwerk in Gailingen ein besonderes Konzept zum Umgang mit Schluckstörungen entwickelt und 2007 erstmals vorgestellt. Es umfasst manchmal unkonventionelle vor allem aber individuell angepasste Behandlungsansätze zu Atemproblemen, Umgang mit Speichel, Ernährungs- und Schluckproblemen, weil es gerade für seltene Erkrankungen kein Schema F geben kann. Unser Motto ist deshalb: keine Therapie ohne vorherige Diagnostik. Dabei steht das Kind im Mittelpunkt! Und: Jedes Kind ist einzigartig.

Schwerpunkte:

  • Schluckdiagnostik durch flexible endoskopische Evaluation des Schluckakts (FEES)
  • Speichel-Management mit Capsaicin, Belladonna und Sialanar
  • Ernährung mit PEG
  • Lagerung

Eine Übersicht über alle Online-Vorträge finden Sie hier: Online-Vorträge

Christina Rauber
Dr. med. Paul Diesener
Hegau-Jugendwerk Gailingen GmbH

Weiter Infos unter:
https://www.hegau-jugendwerk.de/de/leistungsspektrum/abteilungen/Spezialsprechstunden/dysphagie/Dysphagie-Startseite.php

12. Oktober 2022, Online-Vortrag: Erbliche Entwicklungsstörungen besser verstehen – was man durch den natürlichen Krankheitsverlauf lernen kann

12. Oktober 2022, Online-Vortrag: Erbliche Entwicklungsstörungen besser verstehen – was man durch den natürlichen Krankheitsverlauf lernen kann

Steffen Syrbe ist Kinderneurologe und Professor für Pädiatrische Epileptologie am Universitätsklinikum Heidelberg. Er arbeitet seit über 15 Jahren mit Kindern mit neurologischen Entwicklungsstörungen. In dieser Zeit hat er ein starkes Interesse an genetischen Ursachen von Epilepsien und neurologischen Erkrankungen entwickelt. Er hat verschiedene neurologische genetische Erkrankung mit beschrieben und neue genetische Ursachen identifiziert. Aktuell liegt ein Schwerpunkt seiner wissenschaftlichen Arbeit in der Translation der Grundlagenforschung zu neuen Therapien.

Erbliche Entwicklungsstörungen besser verstehen – was man durch den natürlichen Krankheitsverlauf lernen kann, aufgezeigt am Beispiel BPAN

Um aus Erkenntnissen der Grundlagenforschung neue Therapien entwickeln zu können, ist es wichtig, den natürlichen Krankheitsverlauf von Entwicklungsstörungen zu verstehen. Nur wenn man den natürlichen Krankheitsverlauf kennt, kann man beurteilen, ob Interventionen Wirkung zeigen.

Eine Übersicht über alle Online-Vorträge finden Sie hier: Online-Vorträge

Prof. Dr. med. Steffen Syrbe

Ambulanz für Kinder mit therapieschwierigen Epilepsien im Sozialpädiatrischen Zentrum Heidelberg

Mehr Infos…

 

 

 

 

8. Internationales Symposium zu NBIA in der Schweiz

8. Internationales Symposium zu NBIA in der Schweiz

NBIA-Wissenschaftler treffen sich zum Austausch über ihre Forschung vom 13.-15. Oktober in Lausanne in der Schweiz im Rahmen des 8. Internationalen NBIA-Symposiums. Mehr als 20 Wissenschaftler und Mediziner aus aller Welt werden die Ergebnisse ihrer NBIA-Projekte vorstellen und dabei auch die neuesten Entwicklungen in der aktuellen NBIA-Forschung kennenlernen. Das hochkarätige Programm umfasst Vorträge insbesondere zu den häufigsten NBIA-Varianten PKAN, BPAN, MPAN, PLAN und FAHN und darüber hinaus sowie sich daran anschließende Diskussionsrunden zu den nötigen nächsten Schritten in den diversen NBIA-Forschungszweigen.

 

In vertraulicher Atmosphäre bietet das Symposium daneben die Chance zum persönlichen Kennenlernen und zur Vernetzung der Forscher, auch im Hinblick auf zukünftige Kooperationen bei Forschungsvorhaben. Klinisch tätige Mediziner, zumeist auch mit Forschungserfahrung in NBIA, können sich darüber hinaus zu ihren Erfahrungen mit den Behandlungsoptionen für NBIA-Patienten austauschen und so neue Erkenntnisse mit in ihren klinischen Alltag nehmen.

Hoffnungsbaum e.V. gehört mit 5.000 € zu den Sponsoren dieser bedeutsamen NBIA-Veranstaltung, dem ersten persönlichen Treffen der NBIA-Forscher seit 2017. 2020 fand das Symposium pandemiebedingt nur online statt. Unsere US-Partnerorganisation, die NBIA Disorders Accociation, steuert 5,000 $ bei in Form von Reisestipendien für Nachwuchswissenschaftler.

Organisiert wird das Symposium von der Schweizer NBIA-Patientenorganisation NBIA Suisse unter der Leitung ihrer Vorsitzenden Fatemeh Mollet. Unter dem Vorsitz von Prof. Dr. Thomas Klopstock, Leiter des NBIA-Zentrums am Friedrich-Baur-Institut in München, hat ein 5-köpfiges wissenschaftliches Komitee die Programmgestaltung übernommen. Für Hoffnungsbaum e.V. hat dort als Patientenvertretung unser Vorsitzender Markus Nielbock mitgearbeitet.

Website zum Symposium: https://nbiasuisse.org/8th-international-symposium-on-nbia/

NBIA-Familienkonferenz 2022 verschoben!

NBIA-Familienkonferenz 2022 verschoben!

Hoffnungsbaum e.V. wollte im September 2022 in der Jugendherberge von Heilbronn die 9. NBIA-Familienkonferenz in Deutschland veranstalten. Wir hatten uns sehr darauf gefreut, nach zwei Jahren Pandemie endlich wieder ein persönliches Treffen der NBIA Familien zu organisieren. Leider sind nun kurzfristig mehrere aktive Vereins- bzw. Vorstandsmitglieder familiär so stark gefordert, dass wir uns gezwungen sehen, die Familienkonferenz auf noch unbestimmte Zeit zu verschieben.

Als kleinen Ersatz wollen wir wenigstens die für die Familienkonferenz angedachten Referenten für Onlinevorträge gewinnen. Die bereits festgelegten Online-Vorträge finden Sie hier:

Online-Vorträge

Außerdem wollen wir Onlinetreffen zu den einzelnen NBIA-Variaten ins Leben rufen, damit auch ohne Familienkonferenz ein Erfahrungsaustausch möglich ist.

Für Themen- bzw. Referentenvorschläge sind wir offen und falls Sie Interesse haben, den Vorstand bzw. den Verein aktiv zu unterstützen, freuen wir uns sehr über eine kurze Rückmeldung:

info@hoffnungsbaum.de

Der Hoffnungsbaum-Vorstand

Call for proposals on MPAN research open by May 2, 2022

Call for proposals on MPAN research open by May 2, 2022

Hoffnungsbaum e. V. Logo
NBIA DA

Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro (AISNAF, Italy), Hoffnungsbaum e.V. (HoBa, Germany), NBIA Disorders Association (NBIADA, USA), and Stichting Ijzersterk (The Netherlands) are soliciting the submission of research projects by investigators committed to advancing the understanding of Mitochondrial membrane Protein-Associated Neurodegeneration (MPAN) in order to pave the way to targeted treatments.

MPAN is caused by mutations of the gene C19Orf12 and manifests as one of the more frequent subtypes within the group of NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation) Disorders. For an overview see: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK185329/

More specifically, the four associations are interested in funding studies to:
• uncover the structural and/or functional properties of C19Orf12 protein,
• reveal the functional and molecular effects of various genetic mutations underlying MPAN,
• develop new disease models or study existing ones to shed light on mechanisms.

Budget:
Funds are made available through contributions by all four organizations in the overall amount of USD 145,000. The following types of grant applications may be submitted:
• up to USD 70,000 for a one-year project,
• up to USD 145,000 for a two-year project.

Applicants may submit a grant application for either one or two years or both to allow flexibility and consider the different needs of researchers. Multiple grants may be awarded if two one-year grants are considered most worthy of funding.

Call documents with detailed information are available here: https://cloud.hoffnungsbaum.de/s/zw3r75pb5KZa7Lc and they include:    
• Request for Proposals / Proposal guidelines MPAN 2022
• Draft grant agreement MPAN 2022
• Templates, to be submitted in one PDF file: cover letter, PI bio, main proposal

Deadline for proposal submission:  May 2, 2022, 24:00 CEST

Applicants may contact the grant manager at grantmanager@sciencecompass.it  for further information and clarification.

Abonnieren Sie unseren Hoffnungsbaum-Newsletter!

Mit unseren Newsletter-E-Mails erhalten Sie wertvolle Informationen rund um NBIA. Wenn Sie neben dem allgemeinen Newsletter zusätzliche Infos zu einzelnen NBIA-Varianten oder spezielle Infos für Forscher/Kliniker abonnieren wollen, klicken Sie bitte hier: Zusätzliche Infos abonnieren

Datenschutz

Du hast dich erfolgreich angemeldet!