8. Internationales Symposium zu NBIA in der Schweiz

8. Internationales Symposium zu NBIA in der Schweiz

NBIA-Wissenschaftler treffen sich zum Austausch über ihre Forschung vom 13.-15. Oktober in Lausanne in der Schweiz im Rahmen des 8. Internationalen NBIA-Symposiums. Mehr als 20 Wissenschaftler und Mediziner aus aller Welt werden die Ergebnisse ihrer NBIA-Projekte vorstellen und dabei auch die neuesten Entwicklungen in der aktuellen NBIA-Forschung kennenlernen. Das hochkarätige Programm umfasst Vorträge insbesondere zu den häufigsten NBIA-Varianten PKAN, BPAN, MPAN, PLAN und FAHN und darüber hinaus sowie sich daran anschließende Diskussionsrunden zu den nötigen nächsten Schritten in den diversen NBIA-Forschungszweigen.

 

In vertraulicher Atmosphäre bietet das Symposium daneben die Chance zum persönlichen Kennenlernen und zur Vernetzung der Forscher, auch im Hinblick auf zukünftige Kooperationen bei Forschungsvorhaben. Klinisch tätige Mediziner, zumeist auch mit Forschungserfahrung in NBIA, können sich darüber hinaus zu ihren Erfahrungen mit den Behandlungsoptionen für NBIA-Patienten austauschen und so neue Erkenntnisse mit in ihren klinischen Alltag nehmen.

Hoffnungsbaum e.V. gehört mit 5.000 € zu den Sponsoren dieser bedeutsamen NBIA-Veranstaltung, dem ersten persönlichen Treffen der NBIA-Forscher seit 2017. 2020 fand das Symposium pandemiebedingt nur online statt. Unsere US-Partnerorganisation, die NBIA Disorders Accociation, steuert 5,000 $ bei in Form von Reisestipendien für Nachwuchswissenschaftler.

Organisiert wird das Symposium von der Schweizer NBIA-Patientenorganisation NBIA Suisse unter der Leitung ihrer Vorsitzenden Fatemeh Mollet. Unter dem Vorsitz von Prof. Dr. Thomas Klopstock, Leiter des NBIA-Zentrums am Friedrich-Baur-Institut in München, hat ein 5-köpfiges wissenschaftliches Komitee die Programmgestaltung übernommen. Für Hoffnungsbaum e.V. hat dort als Patientenvertretung unser Vorsitzender Markus Nielbock mitgearbeitet.

Website zum Symposium: https://nbiasuisse.org/8th-international-symposium-on-nbia/

NBIA-Familienkonferenz 2022 verschoben!

NBIA-Familienkonferenz 2022 verschoben!

Hoffnungsbaum e.V. wollte im September 2022 in der Jugendherberge von Heilbronn die 9. NBIA-Familienkonferenz in Deutschland veranstalten. Wir hatten uns sehr darauf gefreut, nach zwei Jahren Pandemie endlich wieder ein persönliches Treffen der NBIA Familien zu organisieren. Leider sind nun kurzfristig mehrere aktive Vereins- bzw. Vorstandsmitglieder familiär so stark gefordert, dass wir uns gezwungen sehen, die Familienkonferenz auf noch unbestimmte Zeit zu verschieben.

Als kleinen Ersatz wollen wir wenigstens die für die Familienkonferenz angedachten Referenten für Onlinevorträge gewinnen. Die bereits festgelegten Online-Vorträge finden Sie hier:

Online-Vorträge

Außerdem wollen wir Onlinetreffen zu den einzelnen NBIA-Variaten ins Leben rufen, damit auch ohne Familienkonferenz ein Erfahrungsaustausch möglich ist.

Für Themen- bzw. Referentenvorschläge sind wir offen und falls Sie Interesse haben, den Vorstand bzw. den Verein aktiv zu unterstützen, freuen wir uns sehr über eine kurze Rückmeldung:

info@hoffnungsbaum.de

Der Hoffnungsbaum-Vorstand

Vorstandsmitglied Noah Rusch gibt Interview zum Tag der Seltenen Erkrankungen

Vorstandsmitglied Noah Rusch gibt Interview zum Tag der Seltenen Erkrankungen

Noah Rusch gibt in einem Interview Einblicke in die Herausforderungen und das Familienleben mit seinem an BPAN erkrankten Sohn Laurin. Das Interview wurde von der Stiftung Ambulantes Kinderhospiz München zum Tag der Seltenen Erkrankungen 2022 veröffentlicht: https://www.kinderhospiz-muenchen.de/zum-tag-der-seltenen-erkrankungen-2022/

 

Fotos: Noah Rusch

 

Generationenwechsel im Vorstand von Hoffnungsbaum

Generationenwechsel im Vorstand von Hoffnungsbaum

Am 21.11.2021 fand die jährliche Mitgliederversammlung von Hoffnungsbaum e.V. (HoBa) statt – mit wegweisenden Entscheidungen für die Zukunft unserer NBIA-Patientenorganisation durch den Abschluss des Generationenwechsels in der Vereinsführung und die Umorganisation der zukünftigen Vorstandsarbeit. Im geschäftsführenden Vorstand hat Markus Nielbock nun den Vorstandsvorsitz übernommen, Sebastian Matthiesen wurde Zweiter Vorsitzender und Sigune Lüchtefeld ist neue Schatzmeisterin. Anja Barthe, Noah Rusch und Tiemo Durm wurden wiedergewählt und Ufuk Calisici kommt als neue Unterstützung hinzu. Weitere Informationen zum aktuellen Vorstand finden Sie unter: https://www.hoffnungsbaum.de/verein/vorstand/

Mein Mann Stephan und ich bleiben nach unserem Rückzug aus dem aktiven Vorstand nach 19 Jahren verantwortlicher Tätigkeit für Hoffnungsbaum e.V. der neuen Vereinsführung noch eine Zeit lang in beratender und unterstützender Funktion eng verbunden.

Wir möchten uns hiermit bei allen NBIA-Familien, Vereinsmitgliedern, Ärzten und Forschern, bei den Partnern aus der NBIA-Selbsthilfe, unseren Dachverbänden sowie den unterstützenden Krankenkassen und den vielen Spendern für das über viele Jahre hinweg entgegengebrachte Vertrauen und für die gute Zusammenarbeit sehr herzlich bedanken. Wir verabschieden uns von der aktiven Arbeit für Hoffnungsbaum e.V. etwas wehmütig, aber auch froh über die dringend nötige Entlastung, mit einem Zitat zur Hoffnung, die stets der Motor unserer Wirkens und unseres Lebens war und bleiben wird:

 

„Hoffnung ist eine große Macht, vielleicht die größte von allen… Im Hoffen liegen Kraft zum Weitermachen, zum Nichtaufgeben, und Hoffnung wird nicht verstanden als Herumsitzen und Abwarten, bis das Richtige sich irgendwie einstellt, sondern sie ‚verlangt Menschen, die sich ins Werdende tätig hineinwerfen‘ (Ernst Bloch)“ Gesamtzitat aus: Der Spiegel 14/2021 – Essay von Ullrich Fichtner

Der Führungswechsel in unserer NBIA-Patientenorganisation ist das Ergebnis einer systematischen Vorbereitung. Am Anfang stand ein gemeinsames Abendessen mit engagierten Neu-Mitgliedern anlässlich der Mitgliederversammlung 2017 in Düsseldorf. Gast-Teilnahmen an unseren virtuellen Vorstandssitzungen halfen dann den „Neuen“ dabei, allmählich die umfangreiche Vorstandsarbeit von Hoffnungsbaum schon vor der Übernahme von Verantwortung kennenzulernen und auch eigene Ideen dafür zu entwickeln. Seit der Familienkonferenz 2018 konnten so schrittweise Vorstandspositionen, die frei wurden, neu besetzt werden. Geholfen haben bei dieser sanften Übergabe der Verantwortung auch zwei ganztägige Strategiesitzungen 2019 und 2021, die der Vorstand mit Interessent*innen an der Vorstandsarbeit dank der Unterstützung durch die DAK Gesundheit durchführen konnte.

Eine weitere wesentliche Veränderung betrifft die Neuorganisation der täglichen Vereinsarbeit in Form von Arbeitsgruppen (AGs), die jeweils einen Aufgabenbereich unserer Selbsthilfearbeit repräsentieren und selbständig bearbeiten. Jede der derzeit noch 6 AGs wird von einem Vorstandsmitglied verantwortlich geleitet: AG Betroffenenberatung , AG Familienkonferenzen, AG Forschungsförderung, AG Informationsverbreitung, AG Fundraising, AG Verwaltung

Zur Mitarbeit in den AGs ihres Interesses sind auch herzlich alle Vereinsmitglieder und Familien eingeladen, die sich für eine Vereinsmitgliedschaft interessieren. Hoffnungsbaum e.V. ist auf einem guten Weg in die Zukunft mit engagierter neuer Vereinsführung, die jede Unterstützung brauchen kann und verdient.

Wir haben alle dasselbe Ziel und arbeiten daran, ihm näherzukommen: Bessere medizinische Behandlungen für unsere Liebsten zu finden und verfügbar zu machen, um ihr Leben mit NBIA zu verbessern!

Radeln für Laurin im Rahmen des Million Dollar Bike Ride

Radeln für Laurin im Rahmen des Million Dollar Bike Ride

Im Rahmen des Million Dollar Bike Ride (MDBR) starteten wir zu Gunsten von BPAN eine Spendenaktion bei uns zu Hause im Garten. Freunde, Verwandte und Bekannte waren eingeladen, mit dem Rad bei uns vorbeizukommen und eine Spende mitzubringen. Im Gegenzug gab es frisch gebackene Pizza aus dem Holzofen und Getränke. Über den Tag verteilt hatten wir ca. 60 Gäste und viele waren tatsächlich mit dem Rad gekommen. Einige hatten wir lange nicht gesehen und so hatten wir einen wunderschönen Tag bei tollem Wetter unter unserer Kastanie. Dank einer genialen Teamarbeit und weil nicht alle Gäste auf einmal da waren, war der Tag für alle Beteiligten sehr entspannt  – vielen Dank an alle kleinen und großen Helfer! So hatte ich genug Zeit, mit den Gästen über BPAN zu sprechen und ihnen von unserer Vereinsarbeit bei Hoffnungsbaum zu erzählen. Auch Laurin genoss den kleinen Trubel und am Abend waren nicht nur die Bäuche voll, sondern auch unsere Spendenkasse – insgesamt knapp über 3000 €, die Hoffnungsbaum e.V. an die NBIA Disorders Association (NBIA DA) in die USA überweisen wird, wo sie dann in den weltweiten Million Dollar Bike Ride Spendentopf fließen, der dann von der University of Pennsylvania verdoppelt wird, denn die $ 20.000 Marke wurde bereits überschritten! Vielen, vielen Dank an alle, die dabei waren und wir freuen uns auf’s nächste Jahr!

Übrigens: Es kann immer noch per Überweisung gespendet werden, weil wir die Gesamtsumme erst Ende Juni in die USA transferieren:

Spendenkonto: DE67 3305 0000 0000 305979
Verwendungszweck: Radeln für Laurin – BPAN

 

Fotos: Noah Rusch

Erster Online-Vortrag: 28 Teilnehmer*innen bei Vortrag zu BPAN-Forschung in Tübingen

Erster Online-Vortrag: 28 Teilnehmer*innen bei Vortrag zu BPAN-Forschung in Tübingen

Am 10. Februar 2021 hat Hoffnungsbaum e.V. ein neues Online-Service-Angebot für unsere Familien, insbesondere im deutschsprachigen Raum, gestartet. Es soll eine lose Abfolge von Video-Treffen zu verschiedenen für NBIA-Betroffene relevanten Themen stattfinden. Themenvorschläge nehmen wir auch gern entgegen.

In der Auftaktveranstaltung war das Schwerpunktthema die Beta-Propeller-Protein-Assoziierte Neurodegeneration (BPAN), inzwischen eine der häufigsten NBIA-Varianten. Neben der für NBIA charakteristischen Eisenansammlung im Gehirn führt BPAN zu einer Einschränkung von kognitiven und motorischen Fähigkeiten und geht zumindest phasenweise bei fast allen Patienten mit einer Epilepsie einher.

Frau Prof. Dr. Tassula Proikas-Cezanne, Professorin an der Eberhard-Karls-Universität Tübingen und dort am Interfakultären Institut für Zellbiologie Leiterin des Labors „Autophagie“, referierte über „Die Bedeutung des WDR45/WIPI4-Gens für die Autophagie und BPAN“, gefolgt von einem Gedankenaustausch mit Fragerunde. Die Veranstaltung dauerte etwa 1¼ Stunden. Neben den mehr als 20 TeilnehmerInnen aus dem Kreis der NBIA-Familien waren auch 5 behandelnde Ärzte / Ärztinnen von Kindern mit BPAN dabei, um sich über die Erkrankungshintergründe ihrer kleinen Patienten zu informieren.

Während des Vortrags erklärte Frau Proikas-Cezanne zunächst die Funktion der Autophagie. Sie ist eine ausgewiesene Expertin für diesen wichtigen Zellprozess, bei dem nicht mehr benötigte Abbauprodukte in den Körperzellen gesammelt und wiederverwertet werden. Das Gen WDR45 kodiert das Protein WIPI4, welches für eine korrekte Funktion der Autophagie wichtig ist. Gen und Protein wurden von Frau Proikas-Cezanne entdeckt. Dass Mutationen im Gen WDR45 eine bestimmte NBIA-Erkrankung auslösen, stellten dann amerikanische und deutsche Forscher aus dem TIRCON-Konsortium fest und gaben ihr den Namen Beta-Propeller-Protein-Assoziierte Neurodegeneration (BPAN).

Inzwischen forscht die eigentliche Gen-Entdeckerin auch selbst an BPAN und fasste den aktuellen Stand der Forschung zur Funktion des WDR45-Gens für die Teilnehmer zusammen. Anschaulich schilderte sie die wichtigsten Prozesse, die in den betroffenen Zellen beeinträchtigt sind. Schließlich erläuterte sie ihr aktuelles Forschungsprojekt, das auf der Analyse von Hautproben basiert, die von Patienten und ihren engen Familienmitgliedern gewonnen werden.

Mit ihrer Forschungsgruppe konzentriert sich Frau Proikas-Cezanne darauf, die Ursachen, die zur BPAN-Erkrankung führen, in der Biochemie der Hirnzellen zu entschlüsseln, um so einen Beitrag für zukünftige Therapien leisten zu können.

Tübinger Forschergruppe um Professorin Tassula Proikas-Cezanne

Kontakt
Prof. Dr. rer. nat. Tassula Proikas-Cezanne
Universität Tübingen
Abteilung für Molekularbiologie
Interfakultäres Institut für Zellbiologie (IFIZ)
Telefon +49 7071 29-78895
tassula.proikas-cezanne@uni-tuebingen.de

Abonnieren Sie unseren Hoffnungsbaum-Newsletter!

Mit unseren Newsletter-E-Mails erhalten Sie wertvolle Informationen rund um NBIA. Wenn Sie neben dem allgemeinen Newsletter zusätzliche Infos zu einzelnen NBIA-Varianten oder spezielle Infos für Forscher/Kliniker abonnieren wollen, klicken Sie bitte hier: Zusätzliche Infos abonnieren

Datenschutz

Du hast dich erfolgreich angemeldet!