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Hoffnungsbaum-Newsletter
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Verein zur Förderung der Erforschung und Behandlung von NBIA-Erkrankungen
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Es gibt Neuigkeiten zu NBIA!
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Alle Beiträge können Sie zu jeder Zeit unter Aktuell auf unserer Website lesen.
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Welche Infos wollen Sie von uns erhalten?
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Wir haben zusätzlich zu dieser allgemeinen Liste weitere spezielle Listen zu einzelnen NBIA-Varianten und eine besondere Liste für Forscher/Kliniker eingerichtet. Unter folgendem Link können Sie sich nun gezielt für diese E-Mail-Listen an- oder abmelden, wie sie das wollen:
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Wir brauchen Unterstützung bei der Vereinsarbeit!
Die für den Verein Aktiven sind fast alle berufstätig und haben ein von NBIA betroffenes Kind in der Familie - unsere Ressourcen sind beschränkt. Damit wissen wir umzugehen, aber wir merken, dass sich die Aufgaben auf mehr Schultern verteilen sollten. Die Voraussetzungen für kollaboratives Arbeiten sind geschaffen: Wir nutzen verschiedene Online-Tools und haben eine Vereinsstruktur gefunden, die es möglich macht, dass wir, obwohl wir auf ganz Deutschland verteilt sind, sehr gut zusammen arbeiten können. Der Vorstand und weitere Aktive treffen sich alle paar Wochen per Zoom, Infos und Dateien tauschen wir über eine NextCloud aus und wir arbeiten in weitgehend selbständigen Arbeitsgruppen (AGs). Jede AG hat klar abgegrenzte Aufgabenbereiche und wir sind froh, um jede(n), die/der sich auch nur in einem dieser Bereiche einbringen könnte. Gerne können Sie sich auch erstmal selbst ein Bild machen und an einer unserer Sitzungen teilnehmen. Wir stehen für Fragen bereit - bitte melden Sie sich bei uns. Genauere Informationen zu den einzelnen AGs finden Sie auch hier: https://www.hoffnungsbaum.de/verein/vereinstruktur/
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Aufgezeichneter Vortrag zur Myofasziotomie nun online verfügbar!
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Dr. Peter Bernius hat in seinem Vortrag die Myofasziotomie als eine minimalinvasive Behandlung bei verkürzten Muskeln sehr anschaulich und mit viel Expertise beschrieben. Sowohl für Betroffene, als auch deren Therapeuten und Mediziner ein sehenswerter Vortrag. Dankenswerterweise war Dr. Peter Bernius bereit, seinen Vortrag aufzeichnen zu lassen. So können wir ihn nun dauerhaft online zur Verfügung stellen:
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Das "Gailinger Konzept zum Umgang mit Schluckstörungen (nicht nur) bei Kindern" konnte ich bei einem Rehaaufenthalt meines Sohnes im Hegau-Jugendwerk kennenlernen. Unser Sohn hat sehr davon profitiert und so freut es mich, dass wir Christina Rauber (MSc und Logopädin) und Dr. med. Paul Diesener (ehem. Leitender Arzt der Frühehabilitation im Hegau-Jugendwerk Gailingen) gewinnen konnten, ihr Konzept im Rahmen eines Online-Vortrags …
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Steffen Syrbe ist Kinderneurologe und Professor für Pädiatrische Epileptologie am Universitätsklinikum Heidelberg. Er arbeitet seit über 15 Jahren mit Kindern mit neurologischen Entwicklungsstörungen. In dieser Zeit hat er ein starkes Interesse an genetischen Ursachen von Epilepsien und neurologischen Erkrankungen entwickelt. Er hat verschiedene neurologische genetische Erkrankung mit beschrieben und neue genetische Ursachen identifiziert. Aktuell liegt ein Schwerpunkt seiner wissenschaftlichen Arbeit …
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NBIA-Wissenschaftler treffen sich zum Austausch über ihre Forschung vom 13.-15. Oktober in Lausanne in der Schweiz im Rahmen des 8. Internationalen NBIA-Symposiums. Mehr als 20 Wissenschaftler und Mediziner aus aller Welt werden die Ergebnisse ihrer NBIA-Projekte vorstellen und dabei auch die neuesten Entwicklungen in der aktuellen NBIA-Forschung kennenlernen. Das hochkarätige Programm umfasst Vorträge insbesondere zu den häufigsten NBIA-Varianten PKAN, BPAN, …
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Ein deutsches Wissenschaftlerteam, das im Jahr 2020 von der NBIA Disorders Association ein Forschungsstipendium in Höhe von 45.000 Dollar erhalten hat, hat erfolgreich ein Stammzellmodell von FAHN hergestellt, um Forschenden ein besseres Verständnis der Erkrankung und die Erprobung potenzieller Therapien für diese Krankheit zu ermöglichen. FAHN (Fatty Acid Hydroxylase-associated Neurodegeneration) ist eine seltene Form von NBIA. Bei dem von den …
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Im Rahmen des Million Dollar Bike Ride 2022 (Weitere Infos zu dieser Spendenaktion) kamen $69,775 zusammen, die nun durch das Orphan Disease Center für ein Forschungsprojekt zu BPAN ausgeschrieben wurden. Forschende können sich unter folgendem Link für einen Pilot Grant bewerben: https://orphandiseasecenter.squarespace.com/grants/event-five-pk3yg-b7zlm-m4ag9
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Video: NBIA DA Es hat wieder geklappt – auch 2022 konnte im Rahmen des Million Dollar Bike Ride (MDBR, https://www.milliondollarbikeride.org/) der University of Pennsylvania in Philadelphia die Marke von US$ 20.000 weit überschritten werden: Es kamen fast US$ 39.000 an Spendengeldern zusammen! Das interessante am MDBR ist, dass die eingesammelten Spenden bei einer Summe zwischen US$ 20.000 und 30.000 von …
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Verein zur Förderung der Erforschung und Behandlung von NBIA-Erkrankungen
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