PKAN-Medikamentenscreening an der Yale-Universität

von | 14. Dezember 2021

Seit Juli 2021 läuft unter der Leitung von Professor Choukri Ben Mamoun ein neues einjähriges PKAN-Forschungsprojekt an der Yale-Universität, New Haven (USA). Das Projekt mit dem Titel: „Ein Hochdurchsatz-Screening für PKAN-revidierende Wirkstoffe“ wird im Rahmen einer Gemeinschaftsförderung mit $ 115.000 finanziert von Hoffnungsbaum e.V., Aisnaf und NBIA Disorders Association. Wir beteiligen uns daran mit 47.500 $ (40.595 €), auch dank erfolgreicher Spendenaktionen einiger PKAN-betroffener Familien und zahlreicher Einzelspenden zugunsten der PKAN-Forschung.

PKAN (Pantothenatkinase-Assoziierte Neurodegeneration), eine der häufigsten NBIA-Formen, betrifft überwiegend Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene und wird durch jeweils zwei Mutationen im Gen PANK2 verursacht. Diese Mutationen führen im Zellstoffwechsel zum Mangel des PANK2-Enzyms und damit zu der PKAN-Erkrankung. Deren Hauptsymptom sind neben anderen Krankheitsmerkmalen Muskelverkrampfungen (Dystonien), die früher oder später zu ausgeprägten Behinderungen führen. Bislang gibt es noch keine einzige zugelassene, an den Krankheitsursachen ansetzende Therapie für PKAN, sondern vor allem symptomatische Behandlungen. Sie können die Krankheitsfolgen jedoch nur unzureichend abmildern.

Dr. Ben Mamoun, noch relativ neu im Feld der PKAN-Forschung, betreut noch ein anderes PKAN-Projekt, über das wir zuvor schon berichteten:
https://www.hoffnungsbaum.de/forscher-an-der-yale-universitaet-arbeitet-an-neuem-therapieansatz-fuer-pkan/

Mamoun sieht die begrenzte Kenntnis der metabolischen und zellulären Defekte, die durch den Ausfall von PANK2 verursacht werden, als Hemmnis dafür an, eine ideale therapeutische Strategie für PKAN zu finden und erläutert das jetzt gemeinschaftlich von der NBIA-Patientenselbsthilfe geförderte Projekt: „Wir stellen die Hypothese auf, dass ein unvoreingenommener Ansatz zur Entdeckung kleiner Moleküle, die die normale Funktion in PanK2-defizienten Zellen wiederherstellen, eine bessere therapeutische Strategie darstellen könnte. Ziel unserer Forschung ist es, mithilfe eines zellbasierten Nachweisverfahrens nach kleinen Molekülen zu suchen, die die normale Stoffwechselfunktion in Zellen von PKAN-Patienten mit Pank2-Mangel wiederherstellen. Die identifizierten potenziellen Medikamentenkandidaten werden anschließend in PKAN-Mausmodellen auf ihre Wirkungsweise und biologische Aktivität hin untersucht. Der Erfolg dieser Studien wird die Voraussetzungen für eine künftige klinische Untersuchung der führenden Wirkstoffe für die Behandlung von PKAN schaffen“.

Wir hoffen, dass neben einigen anderen derzeit laufenden und bevorstehenden PKAN-Forschungsvorhaben auch dieses Projekt den Weg zu neuen effektiven PKAN-Therapien ebnen kann. Im Interesse der PKAN-Betroffenen halten wir eine parallele Erforschung verschiedener Therapieoptionen für sinnvoll auf der Suche nach therapeutischen Lösungen. 

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