Review of TIRCON and its significance for NBIA research and care

Review of TIRCON and its significance for NBIA research and care

A retrospective article on TIRCON (Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration) has now been published in the journal "Frontiers in Neurology" on the subject of "Networks for movement disorders". TIRCON was an international NBIA research project funded by the European Union in the 7th Research Framework Program (FP7) from 2011 to 2015. 13 research institutions, clinical centers, industrial companies and patient organizations from 8 countries worked together as part of a consortium with the aim of advancing research in the field of NBIA and improving clinical care. Hoffnungsbaum e.V. was a partner in the TIRCON consortium and responsible for public relations / information provision.

TIRCON, coordinated by the Friedrich Baur Institute at the University Hospital of the Ludwig Maximilian University in Munich, comprised 8 areas of work. The core projects were the international multicenter clinical trial with the iron chelator deferiprone in PKAN as well as the global patient registry and the biobank.

After the end of EU funding, the research and care infrastructure established in TIRCON was consolidated and expanded thanks to financial support from industry and NBIA patient organizations. The NBIA patient registry now includes data from more than 400 NBIA patients. TIRCON also continues to exist as a network beyond the EU funding and has now also been able to attract external clinical centers to participate.

TIRCON can be seen as an exemplary international network for an extremely rare neurological disease group and has directly or indirectly shaped the current research and care landscape for NBIA diseases in many countries, not least through close cooperation with the NBIA patient community, which has led to the establishment of new NBIA patient organizations in several countries.

If you would like to find out more about TIRCON, go to: TIRCON. The full original article was published in the current issue of "Frontiers in Neurology":
"Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration (TIRCON) - An International Network on Care and Research for Patients With Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation (NBIA)"

Project Coordinator

Friedrich Baur Institute at the University Hospital
Ludwig-Maximilians-Universität in Munich

Prof. Thomas Klopstock
Ziemssenstr. 1a
80336 Munich, Germany
Phone: (+49) 089-5160-7421
Website: www.tircon.eu

Record number of participants at the 7th International Scientific NBIA Symposium

Record number of participants at the 7th International Scientific NBIA Symposium

Autoren des englischen Originalartikels: Patricia Wood und Angelika Klucken

160 Teilnehmer aus 26 Ländern besuchten das 7. Internationale Symposium zu NBIA und verwandten Erkrankungen, das erstmals als virtuelle Veranstaltung stattfand. Da der online-Zugang es erleichterte, sich während der COVID-19-Pandemie im virtuellen Raum zu treffen, wurde diese Rekordanzahl an Teilnehmern ermöglicht, zu denen die weltweit renommiertesten NBIA-Wissenschaftler und -Kliniker gehörten sowie diejenigen Fachleute, die sich erst seit kurzem mit NBIA-Forschung und -Versorgung befassen.

Den Vorsitz im Wissenschaftlichen Lenkungsausschuss des Symposiums hatte Prof. Thomas Klopstock, Leiter des NBIA-Forschungsteams am Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Universitätsklinik München (LMU). Dem Vorbereitungskomitee gehörten ferner Prof. Susan Hayflick von der Oregon Health & Science University in Portland, USA, Prof. Valeria Tiranti vom Neurologischen Institut C. Besta in Mailand, Italien, und Dr. Agnès Rötig vom Institut Imagine in Paris, Frankreich, an. Die Patientenvertreterinnen Fatemeh Mollet von NBIA Suisse, Angelika Klucken von Hoffnungsbaum e. V. und Patricia Wood von der NBIA Disorders Association in den USA waren ebenfalls Ausschussmitglieder.

Das Bild zeigt die virtuelle Lobby des Symposiums. Teilnehmer konnten die Meetings oder Angebote anklicken, die sie wahrnehmen wollten.

 

Auf dem Programm der Tagung, die von der NBIA Disorders Association in den USA ausgerichtet wurde, standen Vorträge, in denen langjährige, erfahrene NBIA-Forscher und ihre Mitarbeiter*innen, über aktuelle Forschungsergebnisse berichteten. Darüber hinaus teilten Forscher, die neu in der NBIA-Gemeinschaft sind, jedoch über besonderes Fachwissen zu modernsten Therapieverfahren verfügen, ihre Kenntnisse und trugen zum Gedankenaustausch bei.

Das Sitzungsprogramm konzentrierte sich jeden Tag insbesondere auf ein oder zwei der häufigeren NBIA-Erkrankungen – PKAN, CoPAN, BPAN, MPAN, PLAN und FAHN, aber die Diskussionen über einzelne Erkrankungen waren für alle NBIA-Formen von übergreifendem Interesse. Insgesamt kristallisierten sich fünf krankheitsübergreifende Themen als Diskussionsschwerpunkte heraus:

  • Entzifferung der pathologischen biochemischen Mechanismen der Krankheiten und damit Gewinnung neuer Ideen für mögliche neue Therapien
  • Erkundung des Potenzials von Gen-, niedermolekularen Arzneimittel- und Zell-Therapien bei der Behandlung von NBIA-Erkrankungen
  • Generierung geeigneter Tiermodelle und differenzierter Zellmodelle für vorklinische Tests
  • Durchführung von Studien zu den natürlichen Krankheitsverläufen und Entwicklung geeigneter subtypspezifischer Bewertungsskalen als Voraussetzung für klinische Studien
  • Durchführung klinischer Studien, die bevorstehen oder bereits laufen, und Anforderungen an deren Umsetzung.

Alle waren sich einig, dass eine ausreichende Finanzierung ein großes Hindernis bleibt, wenn es um die verschiedenen wissenschaftlichen Ansätze geht, die noch erforscht werden müssen. Ungeachtet des für eine Behandlung gewählten therapeutischen Ansatzes teilten die Forscher die Ansicht, dass parallel zu anderen Forschungsarbeiten die Studien zu den natürlichen Krankheitsverläufen (Engl: Natural History) nicht früh genug beginnen können, um aussagekräftige klinische Endpunkte zur Hand zu haben, mit denen man gut vorbereitet ist für klinische Studien, also so genannte Trial Readiness erzielt.
Patientenvertreter von 10 NBIA-Alliance-Mitgliedsorganisationen nahmen an der Konferenz teil, außerdem Vertreter der sieben Organisationen, die sich einer bestimmten NBIA-Erkrankung widmen. Biotech- und Pharmaunternehmen waren ebenfalls vertreten.

Die Teilnehmer hörten 37 wissenschaftliche Vorträge und sechs Blitzvorträge und konnten nach jeder Präsentation den Sprechern Fragen stellen. Darüber hinaus wurde jeder Tag mit dem Willkommensgruß eines Patientenvertreters eröffnet, der aus Patientenperspektive das Engagement der wissenschaftlichen NBIA-Gemeinschaft würdigte und ermutigte.
Jeder Tag endete mit einer lebhaften, für alle Teilnehmer offenen Diskussion über dringende Erfordernisse und nächste Schritte zu den in den Präsentationen behandelten NBIA-Krankheitsformen. An diesen Gesprächsrunden nahmen zwischen 50 und 75 Personen teil. Während des Symposiums wurden auch weitere Vernetzungsmöglichkeiten und virtuelle Ausstellungsstände angeboten.

Susan Hayflick, medizinische Genetikerin und Leiterin der NBIA-Forschung in Portland, Oregon (USA), schlug vor, dass sich die Forscher zusätzlich zu den persönlichen Symposien häufiger virtuell treffen sollten, um den wissenschaftlichen Austausch zu verbessern und die NBIA-Forschung zu beschleunigen. Viele stimmten dem zu und bewerteten die Qualität der auf dem Symposium verwendeten virtuellen Plattform als sehr gut.

Die meisten der Vorträge wurden aufgezeichnet und sind jetzt unter folgendem Link verfügbar:

https://NBIAscientificsymposium.org

Für Laien verständliche Zusammenfassungen der täglichen Vorträge sind in Arbeit und können demnächst von den gemeinnützigen NBIA-Patientenorganisationen zur Verfügung gestellt werden. Im Jahr 2021 wird das 8. Internationale Symposium zu NBIA und verwandten Erkrankungen vom 14. bis 16. Oktober 2021 als persönliches Treffen in Lausanne, Schweiz, stattfinden.

DieseÜbersetzung wurde durch www.DeepL.com/Translator (free version) is supported.

Results of the Hoffnungsbaum survey 2020

Results of the Hoffnungsbaum survey 2020

In the period August - September 2020 Hoffnungsbaum e.V. conducted a broad-based opinion survey among all association members and NBIA families in Germany, Austria and Switzerland with whom we are in contact. The aim of the survey was to explore important and current issues to ensure the future viability of the association as well as the efficient and goal-oriented direction of the association's future work based on the needs of members and NBIA sufferers.
With a statistically very pleasing result of 30% participation rate and 74% completion rate (participants who answered the survey to the end), the survey achieved a good response among the participants and was therefore able to collect valuable feedback on all the categories surveyed. Of the responses received, 68% were from within the association (members) and 32% were external opinions. The most important survey results are summarized briefly below. They were also discussed at an extended Board meeting on 22.10.2020 and helped the Board to derive and decide on appropriate action strategies for the future:

  • Establishment and continuation of digital dissemination of current news (newsletter & news entries on the website) at needs-based intervals, including partial translation into English
  • Needs-based digital distribution and forwarding of information from partner organizations and umbrella associations of Hoffnungsbaum e.V.
  • Retention of the findings and consultation folders in paper form and as a digital file package for all families affected by NBIA
  • Further expansion and continuous updating of the website (www.Hoffnungsbaum.de), which was completely redesigned in 2019, as a central information platform
  • Increase active exchange and general activities in the family network
  • Development of a central strategy for all active HoBa members and supporters for the broadband implementation of simple ways to carry out fundraising campaigns
  • Examination of the implementation of NBIA variant-specific and other topic-related WhatsApp groups and Instagram accounts
  • Recruitment of additional voluntary association members to ensure the future viability of the association through a broader distribution of the diverse tasks in the context of the current generational change

We hope to be able to address these issues as quickly as possible and use this valuable feedback to steer the association optimally into the future.
Once again, MANY THANKS to all survey participants for your support and your contribution to the hopefully continued successful future of Hoffnungsbaum e.V.

Thank you very much for your support.
The Executive Board of Hoffnungsbaum e.V.

 

PS: If you have any good ideas and/or motivation to work on the above-mentioned topics or on the association's work in general, we would be delighted to hear from you. Hoffnungsbaum e.V. we would be very pleased to hear from you:

info@hoffnungsbaum.de or via the Contact form

Rare Disease Day in Heidelberg and Ulm 2019

Rare Disease Day in Heidelberg and Ulm 2019

February 28 is once again Rare Disease Day, which is celebrated all over the world. In cooperation with the Alliance of Chronic Rare Diseases - ACHSE e.V., the umbrella organization for rare diseases in Germany, many German cities will be hosting events to mark the occasion. Actions The event is attended by numerous patients and their self-help organizations, doctors and scientists.

Representatives of Hoffnungsbaum e.V. take part in events in Heidelberg and Ulm to draw attention to the fate and concerns of people with NBIA and the work of our patient organization.

Cinema screening in Heidelberg

The Gloria movie theater in Heidelberg shows on February 24 at 11 a.m. the feature film "Lorenzo's Oil". The film is about a family fighting the fate of their son Lorenzo, who suffers from a rare neurodegenerative disease. Lorenzo's father begins to do his own research in order to help his son.

Markus Nielbock, second chairman of Hoffnungsbaum e.V. and initiator of the BPAN fundraising campaign together with his wife Rebecca Milly's missionhas this Event co-organized. He will pay tribute to Rare Disease Day in advance, briefly introduce the equally rare neurodegenerative disease group NBIA and its German self-help organization Hoffnungsbaum e.V. and will also say a few words about the NBIA variant BPAN and Milly's mission from his personal experience as the father of a 6-year-old daughter with BPAN.

Action day of the Center for Rare Diseases (ZSE) in Ulm

On February 28, 2019, 2 - 6 pm, will take place in the Stadthaus Ulm at Münsterplatz 50. Action day on the occasion of Rare Disease Day. Visitors can expect an interesting program of lectures on the topic of medical care for rare diseases. Self-help groups for rare diseases will also be presenting their work.

For Hoffnungsbaum e.V. our board member Noah Rusch is participating with an information stand and a short presentation on NBIA and Hoffnungsbaum e.V..

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