As part of the Million Dollar Bike Ride 2022 (Further information on this fundraising campaign) raised $69,775, which has now been announced by the Orphan Disease Center for a research project on BPAN. Researchers can apply for a pilot grant at the following link: https://orphandiseasecenter.squarespace.com/grants/event-five-pk3yg-b7zlm-m4ag9
Hoffnungsbaum e.V. wanted to organize the 9th NBIA Family Conference in Germany in September 2022 at the youth hostel in Heilbronn. We were very much looking forward to finally organizing a face-to-face meeting of NBIA families again after two years of the pandemic. Unfortunately, several active association and board members are now so busy with their families that we have been forced to postpone the family conference indefinitely.
As a small substitute, we would at least like to attract the speakers planned for the family conference for online lectures. You can find the online lectures already scheduled here:
We also want to set up online meetings on the individual NBIA variants so that experiences can be exchanged even without a family conference.
We are open to suggestions for topics or speakers and if you are interested in actively supporting the Board or the association, we would be delighted to hear from you:
The Hoffnungsbaum Board of Directors
We hereby issue the following press release from CoA Therapeutics:
"CoA Therapeutics and BridgeBio Pharma present data from the Phase 1 study in healthy individuals to support the development of BBP-671 for PKAN and organic acidemias
On May 26, 2022, CoA Therapeutics and its parent company BridgeBio Pharma presented interim results from a Phase 1 study of BBP-671 in 77 healthy individuals. BBP-671, which is not approved by the FDA or any other regulatory agency, is an oral small molecule therapy that activates pantothenate kinase enzymes. BBP-671 is being developed as a potential therapy for diseases associated with coenzyme A (CoA) deficiency, including pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN), propionic acidemia and methylmalonic acidemia.
In phase 1 trials, researchers test a new potential therapy on healthy individuals to gather information on how a drug interacts with the human body. This early information is used in future clinical trials. In the study, BBP-671 was generally well tolerated by the healthy volunteers. No serious side effects occurred. The most common adverse events associated with BBP-671 administration were headache (3 subjects), neutropenia (3 subjects), abdominal pain (1 subject) and nausea (1 subject). In people who experienced neutropenia, i.e. a decrease in white blood cell counts, white blood cell counts returned to normal within 3 days of stopping BBP-671.
BBP-671 has been detected in blood and cerebrospinal fluid, the fluid that surrounds the brain, suggesting that BBP-671 can cross the blood-brain barrier and reach the brain.
In healthy people, CoA is produced in the body by pantothenate kinase enzymes, which break down pantothenate (vitamin B5) to produce CoA and acyl-CoAs, including acetyl-CoA. BBP-671 appears to increase acetyl-CoA levels and decrease pantothenate levels in the blood of healthy individuals administered BBP-671. These changes in biomarkers show for the first time in humans that BBP-671 acts as expected in the body.
Based on these data, CoA Therapeutics and its parent company BridgeBio Pharma plan to proceed with the second part of the Phase 1 clinical trial in people with propionic acidemia and methylmalonic acidemia in the second half of 2022 and to initiate a Phase 2/3 clinical trial in people with PKAN in 2023.
Further information on the ongoing Phase 1 clinical trial with BBP-671 (trial number NCT04836494) can be found at here on the ClinicalTrials.gov website. The scientific poster presented today can be found here.About CoA Therapeutics
CoA Therapeutics was founded in 2018 with the goal of developing new therapies for difficult-to-treat and rare genetic diseases by leveraging advances in the understanding of the CoA pathway. CoA Therapeutics' approach and lead compounds are based on groundbreaking science led by Suzanne Jackowski, Charles Rock, Richard Lee and Stephen White at St. Jude Children's Research Hospital in Memphis, Tennessee. Our goal is to work with patients, patient advocates and physicians to bring effective therapies for PKAN, propionic acidemia, methylmalonic acidemia and other diseases to patients as quickly as possible. 1800 Owens Street, Suite C-1200 San Francisco, CA 94158About BridgeBio Pharma
BridgeBio Pharma, Inc. (BridgeBio) is a commercial-stage biopharmaceutical company founded with the mission to discover, develop, test and deliver breakthrough medicines to treat patients with genetic diseases and cancers. BridgeBio's pipeline ranges from early-stage research to advanced clinical trials. BridgeBio was founded in 2015 and its team of experienced drug discoverers, developers and innovators are committed to applying advances in genetic medicine to help patients as quickly as possible. For more information visit bridgebio.com. ( ... )"
Translation with the help of Deepl.com/Translator (free version), slightly edited by AK (Hoffnungsbaum). CoA Therapeutics is responsible for the content of this press release.
We have once again put together a newsletter for you in 2020. It contains information on the association's activities in 2020 and an outlook for next year.
If you want to be kept up to date, then subscribe to our Online newsletter.
Autoren des englischen Originalartikels: Patricia Wood und Angelika Klucken
160 Teilnehmer aus 26 Ländern besuchten das 7. Internationale Symposium zu NBIA und verwandten Erkrankungen, das erstmals als virtuelle Veranstaltung stattfand. Da der online-Zugang es erleichterte, sich während der COVID-19-Pandemie im virtuellen Raum zu treffen, wurde diese Rekordanzahl an Teilnehmern ermöglicht, zu denen die weltweit renommiertesten NBIA-Wissenschaftler und -Kliniker gehörten sowie diejenigen Fachleute, die sich erst seit kurzem mit NBIA-Forschung und -Versorgung befassen.
Den Vorsitz im Wissenschaftlichen Lenkungsausschuss des Symposiums hatte Prof. Thomas Klopstock, Leiter des NBIA-Forschungsteams am Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Universitätsklinik München (LMU). Dem Vorbereitungskomitee gehörten ferner Prof. Susan Hayflick von der Oregon Health & Science University in Portland, USA, Prof. Valeria Tiranti vom Neurologischen Institut C. Besta in Mailand, Italien, und Dr. Agnès Rötig vom Institut Imagine in Paris, Frankreich, an. Die Patientenvertreterinnen Fatemeh Mollet von NBIA Suisse, Angelika Klucken von Hoffnungsbaum e. V. und Patricia Wood von der NBIA Disorders Association in den USA waren ebenfalls Ausschussmitglieder.
Das Bild zeigt die virtuelle Lobby des Symposiums. Teilnehmer konnten die Meetings oder Angebote anklicken, die sie wahrnehmen wollten.
Auf dem Programm der Tagung, die von der NBIA Disorders Association in den USA ausgerichtet wurde, standen Vorträge, in denen langjährige, erfahrene NBIA-Forscher und ihre Mitarbeiter*innen, über aktuelle Forschungsergebnisse berichteten. Darüber hinaus teilten Forscher, die neu in der NBIA-Gemeinschaft sind, jedoch über besonderes Fachwissen zu modernsten Therapieverfahren verfügen, ihre Kenntnisse und trugen zum Gedankenaustausch bei.
Das Sitzungsprogramm konzentrierte sich jeden Tag insbesondere auf ein oder zwei der häufigeren NBIA-Erkrankungen – PKAN, CoPAN, BPAN, MPAN, PLAN und FAHN, aber die Diskussionen über einzelne Erkrankungen waren für alle NBIA-Formen von übergreifendem Interesse. Insgesamt kristallisierten sich fünf krankheitsübergreifende Themen als Diskussionsschwerpunkte heraus:
Alle waren sich einig, dass eine ausreichende Finanzierung ein großes Hindernis bleibt, wenn es um die verschiedenen wissenschaftlichen Ansätze geht, die noch erforscht werden müssen. Ungeachtet des für eine Behandlung gewählten therapeutischen Ansatzes teilten die Forscher die Ansicht, dass parallel zu anderen Forschungsarbeiten die Studien zu den natürlichen Krankheitsverläufen (Engl: Natural History) nicht früh genug beginnen können, um aussagekräftige klinische Endpunkte zur Hand zu haben, mit denen man gut vorbereitet ist für klinische Studien, also so genannte Trial Readiness erzielt.
Patientenvertreter von 10 NBIA-Alliance-Mitgliedsorganisationen nahmen an der Konferenz teil, außerdem Vertreter der sieben Organisationen, die sich einer bestimmten NBIA-Erkrankung widmen. Biotech- und Pharmaunternehmen waren ebenfalls vertreten.
Die Teilnehmer hörten 37 wissenschaftliche Vorträge und sechs Blitzvorträge und konnten nach jeder Präsentation den Sprechern Fragen stellen. Darüber hinaus wurde jeder Tag mit dem Willkommensgruß eines Patientenvertreters eröffnet, der aus Patientenperspektive das Engagement der wissenschaftlichen NBIA-Gemeinschaft würdigte und ermutigte.
Jeder Tag endete mit einer lebhaften, für alle Teilnehmer offenen Diskussion über dringende Erfordernisse und nächste Schritte zu den in den Präsentationen behandelten NBIA-Krankheitsformen. An diesen Gesprächsrunden nahmen zwischen 50 und 75 Personen teil. Während des Symposiums wurden auch weitere Vernetzungsmöglichkeiten und virtuelle Ausstellungsstände angeboten.
Susan Hayflick, medizinische Genetikerin und Leiterin der NBIA-Forschung in Portland, Oregon (USA), schlug vor, dass sich die Forscher zusätzlich zu den persönlichen Symposien häufiger virtuell treffen sollten, um den wissenschaftlichen Austausch zu verbessern und die NBIA-Forschung zu beschleunigen. Viele stimmten dem zu und bewerteten die Qualität der auf dem Symposium verwendeten virtuellen Plattform als sehr gut.
Die meisten der Vorträge wurden aufgezeichnet und sind jetzt unter folgendem Link verfügbar:
https://NBIAscientificsymposium.org
Für Laien verständliche Zusammenfassungen der täglichen Vorträge sind in Arbeit und können demnächst von den gemeinnützigen NBIA-Patientenorganisationen zur Verfügung gestellt werden. Im Jahr 2021 wird das 8. Internationale Symposium zu NBIA und verwandten Erkrankungen vom 14. bis 16. Oktober 2021 als persönliches Treffen in Lausanne, Schweiz, stattfinden.
DieseÜbersetzung wurde durch www.DeepL.com/Translator (free version) is supported.
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