Im Rahmen des Million Dollar Bike Ride 2022 (Weitere Infos zu dieser Spendenaktion) kamen $69,775 zusammen, die nun durch das Orphan Disease Center für ein Forschungsprojekt zu BPAN ausgeschrieben wurden. Forschende können sich unter folgendem Link für einen Pilot Grant bewerben: https://orphandiseasecenter.squarespace.com/grants/event-five-pk3yg-b7zlm-m4ag9
Hoffnungsbaum e.V. wollte im September 2022 in der Jugendherberge von Heilbronn die 9. NBIA-Familienkonferenz in Deutschland veranstalten. Wir hatten uns sehr darauf gefreut, nach zwei Jahren Pandemie endlich wieder ein persönliches Treffen der NBIA Familien zu organisieren. Leider sind nun kurzfristig mehrere aktive Vereins- bzw. Vorstandsmitglieder familiär so stark gefordert, dass wir uns gezwungen sehen, die Familienkonferenz auf noch unbestimmte Zeit zu verschieben.
Als kleinen Ersatz wollen wir wenigstens die für die Familienkonferenz angedachten Referenten für Onlinevorträge gewinnen. Die bereits festgelegten Online-Vorträge finden Sie hier:
Außerdem wollen wir Onlinetreffen zu den einzelnen NBIA-Variaten ins Leben rufen, damit auch ohne Familienkonferenz ein Erfahrungsaustausch möglich ist.
Für Themen- bzw. Referentenvorschläge sind wir offen und falls Sie Interesse haben, den Vorstand bzw. den Verein aktiv zu unterstützen, freuen wir uns sehr über eine kurze Rückmeldung:
Der Hoffnungsbaum-Vorstand
Wir veröffentlichen hiermit folgende Pressemitteilung von CoA Therapeutics:
„CoA Therapeutics und BridgeBio Pharma präsentieren Daten der Phase-1-Studie bei gesunden Personen zur Unterstützung der Entwicklung von BBP-671 für PKAN und organische Azidämien
Am 26. Mai 2022 haben CoA Therapeutics und die Muttergesellschaft BridgeBio Pharma Zwischenergebnisse einer Phase-1-Studie mit BBP-671 bei 77 gesunden Personen vorgelegt. Bei BBP-671, das weder von der FDA noch von einer anderen Behörde zugelassen ist, handelt es sich um eine orale Therapie mit kleinen Molekülen, die die Pantothenatkinase-Enzyme aktiviert. BBP-671 wird als potenzielle Therapie für Krankheiten entwickelt, die mit einem Mangel an Coenzym-A (CoA) einhergehen, darunter Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN), Propionsäureanämie und Methylmalonsäureanämie.
In Phase-1-Studien testen Forscher eine neue potenzielle Therapie an gesunden Personen, um Informationen darüber zu sammeln, wie ein Medikament mit dem menschlichen Körper interagiert. Diese frühen Informationen fließen in künftige klinische Studien ein. In der Studie wurde BBP-671 von den gesunden Probanden im Allgemeinen gut vertragen. Es traten keine schwerwiegenden Nebenwirkungen auf. Die häufigsten Nebenwirkungen im Zusammenhang mit der Verabreichung von BBP-671 waren Kopfschmerzen (3 Personen), Neutropenie (3 Personen), Bauchschmerzen (1 Person) und Übelkeit (1 Person). Bei Personen, bei denen eine Neutropenie, d. h. eine Abnahme der weißen Blutkörperchen, auftrat, kehrten die Werte der weißen Blutkörperchen innerhalb von 3 Tagen auf den Normalwert zurück, wenn die Einnahme von BBP-671 beendet wurde.
BBP-671 wurde im Blut und im Liquor, der Flüssigkeit, die das Gehirn umgibt, nachgewiesen, was darauf hindeutet, dass BBP-671 die Blut-Hirn-Schranke überwinden und das Gehirn erreichen kann.
Bei gesunden Menschen wird CoA im Körper durch Pantothenat-Kinase-Enzyme gebildet, die Pantothenat (Vitamin B5) abbauen, um CoA und Acyl-CoAs, einschließlich Acetyl-CoA, herzustellen. BBP-671 scheint den Acetyl-CoA-Spiegel zu erhöhen und den Pantothenatspiegel im Blut von gesunden Personen, denen BBP-671 verabreicht wurde, zu senken. Diese Veränderungen der Biomarker zeigen zum ersten Mal beim Menschen, dass BBP-671 wie erwartet im Körper wirkt.
Auf der Grundlage dieser Daten planen CoA Therapeutics und die Muttergesellschaft BridgeBio Pharma, in der zweiten Hälfte des Jahres 2022 mit dem zweiten Teil der klinischen Phase-1-Studie bei Personen mit Propionsäureanämie und Methylmalonsäureanämie fortzufahren und im Jahr 2023 eine klinische Phase-2/3-Studie bei Personen mit PKAN zu beginnen.
Weitere Informationen über die laufende klinische Phase-1-Studie mit BBP-671 (Studiennummer NCT04836494) finden Sie hier auf der Website ClinicalTrials.gov. Das heute vorgestellte wissenschaftliche Poster finden Sie hier.Über CoA Therapeutics
CoA Therapeutics wurde 2018 mit dem Ziel gegründet, neue Therapien für schwer zu behandelnde und seltene genetische Erkrankungen zu entwickeln, indem Fortschritte im Verständnis des CoA-Stoffwechselweges genutzt werden. Der Ansatz und die führenden Wirkstoffe von CoA Therapeutics basieren auf bahnbrechenden wissenschaftlichen Entwicklungen, die von Suzanne Jackowski, Charles Rock, Richard Lee und Stephen White am St. Jude Children’s Research Hospital in Memphis, Tennessee, geleitet wurden. Unser Ziel ist es, mit Patienten, Patientenvertretern und Ärzten zusammenzuarbeiten, um Patienten so schnell wie möglich wirksame Therapien für PKAN, Propionsäureanämie, Methylmalonsäureanämie und andere Krankheiten zur Verfügung zu stellen. 1800 Owens Street, Suite C-1200 San Francisco, CA 94158Über BridgeBio Pharma
BridgeBio Pharma, Inc. (BridgeBio) ist ein im kommerziellen Stadium befindliches biopharmazeutisches Unternehmen, das mit dem Ziel gegründet wurde, bahnbrechende Medikamente zur Behandlung von Patienten mit genetisch bedingten Krankheiten und Krebserkrankungen zu entdecken, zu entwickeln, zu testen und zu liefern. Die Pipeline von BridgeBio reicht von der frühen Forschung bis zu fortgeschrittenen klinischen Studien. BridgeBio wurde 2015 gegründet und sein Team aus erfahrenen Arzneimittelentdeckern, -entwicklern und -innovatoren setzt sich dafür ein, Fortschritte in der genetischen Medizin anzuwenden, um Patienten so schnell wie möglich zu helfen. Für weitere Informationen besuchen Sie bridgebio.com. ( … )“
Übersetzung mit Hilfe von Deepl.com/Translator (kostenlose Version), leicht bearbeitet von AK (Hoffnungsbaum). Für den Inhalt der Pressemitteilung verantwortlich ist CoA Therapeutics.
Auch 2020 haben wir wieder einen Infobrief für Sie zusammengestellt. Er enthält Infos zu den Vereinsaktivitäten 2020 und einen Ausblick ins nächste Jahr.
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Autoren des englischen Originalartikels: Patricia Wood und Angelika Klucken
160 Teilnehmer aus 26 Ländern besuchten das 7. Internationale Symposium zu NBIA und verwandten Erkrankungen, das erstmals als virtuelle Veranstaltung stattfand. Da der online-Zugang es erleichterte, sich während der COVID-19-Pandemie im virtuellen Raum zu treffen, wurde diese Rekordanzahl an Teilnehmern ermöglicht, zu denen die weltweit renommiertesten NBIA-Wissenschaftler und -Kliniker gehörten sowie diejenigen Fachleute, die sich erst seit kurzem mit NBIA-Forschung und -Versorgung befassen.
Den Vorsitz im Wissenschaftlichen Lenkungsausschuss des Symposiums hatte Prof. Thomas Klopstock, Leiter des NBIA-Forschungsteams am Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Universitätsklinik München (LMU). Dem Vorbereitungskomitee gehörten ferner Prof. Susan Hayflick von der Oregon Health & Science University in Portland, USA, Prof. Valeria Tiranti vom Neurologischen Institut C. Besta in Mailand, Italien, und Dr. Agnès Rötig vom Institut Imagine in Paris, Frankreich, an. Die Patientenvertreterinnen Fatemeh Mollet von NBIA Suisse, Angelika Klucken von Hoffnungsbaum e. V. und Patricia Wood von der NBIA Disorders Association in den USA waren ebenfalls Ausschussmitglieder.
Das Bild zeigt die virtuelle Lobby des Symposiums. Teilnehmer konnten die Meetings oder Angebote anklicken, die sie wahrnehmen wollten.
Auf dem Programm der Tagung, die von der NBIA Disorders Association in den USA ausgerichtet wurde, standen Vorträge, in denen langjährige, erfahrene NBIA-Forscher und ihre Mitarbeiter*innen, über aktuelle Forschungsergebnisse berichteten. Darüber hinaus teilten Forscher, die neu in der NBIA-Gemeinschaft sind, jedoch über besonderes Fachwissen zu modernsten Therapieverfahren verfügen, ihre Kenntnisse und trugen zum Gedankenaustausch bei.
Das Sitzungsprogramm konzentrierte sich jeden Tag insbesondere auf ein oder zwei der häufigeren NBIA-Erkrankungen – PKAN, CoPAN, BPAN, MPAN, PLAN und FAHN, aber die Diskussionen über einzelne Erkrankungen waren für alle NBIA-Formen von übergreifendem Interesse. Insgesamt kristallisierten sich fünf krankheitsübergreifende Themen als Diskussionsschwerpunkte heraus:
Alle waren sich einig, dass eine ausreichende Finanzierung ein großes Hindernis bleibt, wenn es um die verschiedenen wissenschaftlichen Ansätze geht, die noch erforscht werden müssen. Ungeachtet des für eine Behandlung gewählten therapeutischen Ansatzes teilten die Forscher die Ansicht, dass parallel zu anderen Forschungsarbeiten die Studien zu den natürlichen Krankheitsverläufen (Engl: Natural History) nicht früh genug beginnen können, um aussagekräftige klinische Endpunkte zur Hand zu haben, mit denen man gut vorbereitet ist für klinische Studien, also so genannte Trial Readiness erzielt.
Patientenvertreter von 10 NBIA-Alliance-Mitgliedsorganisationen nahmen an der Konferenz teil, außerdem Vertreter der sieben Organisationen, die sich einer bestimmten NBIA-Erkrankung widmen. Biotech- und Pharmaunternehmen waren ebenfalls vertreten.
Die Teilnehmer hörten 37 wissenschaftliche Vorträge und sechs Blitzvorträge und konnten nach jeder Präsentation den Sprechern Fragen stellen. Darüber hinaus wurde jeder Tag mit dem Willkommensgruß eines Patientenvertreters eröffnet, der aus Patientenperspektive das Engagement der wissenschaftlichen NBIA-Gemeinschaft würdigte und ermutigte.
Jeder Tag endete mit einer lebhaften, für alle Teilnehmer offenen Diskussion über dringende Erfordernisse und nächste Schritte zu den in den Präsentationen behandelten NBIA-Krankheitsformen. An diesen Gesprächsrunden nahmen zwischen 50 und 75 Personen teil. Während des Symposiums wurden auch weitere Vernetzungsmöglichkeiten und virtuelle Ausstellungsstände angeboten.
Susan Hayflick, medizinische Genetikerin und Leiterin der NBIA-Forschung in Portland, Oregon (USA), schlug vor, dass sich die Forscher zusätzlich zu den persönlichen Symposien häufiger virtuell treffen sollten, um den wissenschaftlichen Austausch zu verbessern und die NBIA-Forschung zu beschleunigen. Viele stimmten dem zu und bewerteten die Qualität der auf dem Symposium verwendeten virtuellen Plattform als sehr gut.
Die meisten der Vorträge wurden aufgezeichnet und sind jetzt unter folgendem Link verfügbar:
https://NBIAscientificsymposium.org
Für Laien verständliche Zusammenfassungen der täglichen Vorträge sind in Arbeit und können demnächst von den gemeinnützigen NBIA-Patientenorganisationen zur Verfügung gestellt werden. Im Jahr 2021 wird das 8. Internationale Symposium zu NBIA und verwandten Erkrankungen vom 14. bis 16. Oktober 2021 als persönliches Treffen in Lausanne, Schweiz, stattfinden.
DieseÜbersetzung wurde durch www.DeepL.com/Translator (kostenlose Version) unterstützt.
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