Neues aus der Forschung
Hier finden Sie aktuelle Infos aus der NBIA-Forschung und verwandten Forschungsgebieten.
Internationales NBIA-Symposium fand im Oktober 2022 in der Schweiz statt
2020 fand das letzte NBIA-Wissenschaftlertreffen pandemiebedingt nur online statt. Im Oktober 2022 trafen sich nun endlich zum ersten Mal seit 2017 zahlreiche Akteure in der NBIA-Forschung wieder persönlich für 3 Tage zum 8. Internationalen NBIA-Symposium in...
Versorgungsleitlinien für PLAN sind nun in Arbeit
Übersetzung eines englischen Artikels von Patricia Wood Dank der Unterstützung von vier Organisationen, die das Projekt finanzieren, sind nun Konsensleitlinien für die Behandlung und Versorgung bei einer Form von NBIA, die als PLAN oder PLA2G6-assoziierte...
INAD Gentherapie rückt einen Schritt näher
Gekürzte Übersetzung eines englischen Artikels von Patricia Wood Die Arbeit an einer Gentherapie für Infantile Neuroaxonale Dystrophie, genannt INAD, bekam im Oktober einen großen Anschub, als eine Londoner Biotech-Firma ihre Absicht bekundete, dabei zu helfen, die...
PKAN-Studie mit CoA-Z in den USA abgeschlossen
Die Oregon Health & Science University in Portland (USA) hat von 2019 bis 2022 mit einem neuen Präparat namens „CoA-Z“ zur Behandlung von PKAN eine erste klinische Studie für PKAN-Patienten in den USA durchgeführt. Dieser erste Studienteil wurde inzwischen...
Zwei MPAN-Projektförderungen in Höhe von insgesamt $ 140,000 vergeben
Hoffnungsbaum e.V. hat in Gemeinschaft mit drei Schwesterorganisationen in Europa und den USA zwei MPAN-Stipendien vergeben, mit denen Forschungsprioritäten auf dem Gebiet der Mitochondrien-Membranprotein-assoziierten Neurodegeneration (MPAN) vorangetrieben werden...
12. Oktober 2022, Online-Vortrag: Erbliche Entwicklungsstörungen besser verstehen – was man durch den natürlichen Krankheitsverlauf lernen kann
Steffen Syrbe ist Kinderneurologe und Professor für Pädiatrische Epileptologie am Universitätsklinikum Heidelberg. Er arbeitet seit über 15 Jahren mit Kindern mit neurologischen Entwicklungsstörungen. In dieser Zeit hat er ein starkes Interesse an genetischen Ursachen...
8. Internationales Symposium zu NBIA in der Schweiz
NBIA-Wissenschaftler treffen sich zum Austausch über ihre Forschung vom 13.-15. Oktober in Lausanne in der Schweiz im Rahmen des 8. Internationalen NBIA-Symposiums. Mehr als 20 Wissenschaftler und Mediziner aus aller Welt werden die Ergebnisse ihrer NBIA-Projekte...
Forschungsprojekt führt zu einem Stammzellmodell von FAHN
Ein deutsches Wissenschaftlerteam, das im Jahr 2020 von der NBIA Disorders Association ein Forschungsstipendium in Höhe von 45.000 Dollar erhalten hat, hat erfolgreich ein Stammzellmodell von FAHN hergestellt, um Forschenden ein besseres Verständnis der Erkrankung und...
Pilot Grant in Höhe von $69,775 ausgeschrieben für BPAN-Forschung
Im Rahmen des Million Dollar Bike Ride 2022 (Weitere Infos zu dieser Spendenaktion) kamen $69,775 zusammen, die nun durch das Orphan Disease Center für ein Forschungsprojekt zu BPAN ausgeschrieben wurden. Forschende können sich unter folgendem Link für einen Pilot...
Pressemitteilung von CoA Therapeutics zu Phase-1-Studie für PKAN
Wir veröffentlichen hiermit folgende Pressemitteilung von CoA Therapeutics: "CoA Therapeutics und BridgeBio Pharma präsentieren Daten der Phase-1-Studie bei gesunden Personen zur Unterstützung der Entwicklung von BBP-671 für PKAN und organische Azidämien Am 26. Mai...
