Neues aus der Forschung
Hier finden Sie aktuelle Infos aus der NBIA-Forschung und verwandten Forschungsgebieten.
Update zur klinischen CoA-Z-Studie
In den vergangenen Monaten hat das OHSU CoA-Z-Studienteam die ersten Studienergebnisse mit allen Teilnehmern der CoA-Z-Studie und ihren Familien sowie mit der breiteren NBIA-Gemeinschaft von Familien, Freunden, klinischen Anbietern und Unterstützern geteilt. Es folgt...
Internationale wissenschaftliche NBIA-Konferenz in Polen
Am 19. und 20. Oktober 2023 fand in Warschau, Polen ein BPAN-Workshop, ein NBIA-Alliance-Treffen und eine internationale wissenschaftliche NBIA-Konferenz statt. Dort kamen Forschende, Mediziner und Patientenvertreter aus vielen Ländern zusammen, um sich über...
Einblicke in die BPAN-Forschung auf der Familienkonferenz in den USA
BPAN-Familien, die im Mai an der NBIA-Familienkonferenz der NBIA Disorders Association (NBIADA) in Houston, Texas teilnahmen, erhielten von vier Forschenden aktuelle Einblicke in die BPAN-Forschung.Den Anfang machte Kira Anderson, eine Studienkoordinatorin des...
BPAN-Forscher entwickelt Stammzellmodell und wartet auf Finanzierung für geplantes Medikamentenscreening
Dr. Paul Lockhart vom Murdoch Children's Research Institute in Melbourne, Australien, sagt, dass seine BPAN-Forschung zwar ein wichtiges „Gehirnzellen“-Modell unter Verwendung von Stammzellen betroffener BPAN-Personen entwickelt hat, sein nächster Schritt – das...
Internationales NBIA-Symposium fand im Oktober 2022 in der Schweiz statt
2020 fand das letzte NBIA-Wissenschaftlertreffen pandemiebedingt nur online statt. Im Oktober 2022 trafen sich nun endlich zum ersten Mal seit 2017 zahlreiche Akteure in der NBIA-Forschung wieder persönlich für 3 Tage zum 8. Internationalen NBIA-Symposium in...
Versorgungsleitlinien für PLAN/INAD sind nun in Arbeit
Übersetzung eines englischen Artikels von Patricia Wood Dank der Unterstützung von vier Organisationen, die das Projekt finanzieren, sind nun Konsensleitlinien für die Behandlung und Versorgung bei einer Form von NBIA, die als PLAN oder PLA2G6-assoziierte...
INAD Gentherapie rückt einen Schritt näher
Gekürzte Übersetzung eines englischen Artikels von Patricia Wood Die Arbeit an einer Gentherapie für Infantile Neuroaxonale Dystrophie, genannt INAD, bekam im Oktober einen großen Anschub, als eine Londoner Biotech-Firma ihre Absicht bekundete, dabei zu helfen, die...
PKAN-Studie mit CoA-Z in den USA abgeschlossen
Die Oregon Health & Science University in Portland (USA) hat von 2019 bis 2022 mit einem neuen Präparat namens „CoA-Z“ zur Behandlung von PKAN eine erste klinische Studie für PKAN-Patienten in den USA durchgeführt. Dieser erste Studienteil wurde inzwischen...
Zwei MPAN-Projektförderungen in Höhe von insgesamt $ 140,000 vergeben
Hoffnungsbaum e.V. hat in Gemeinschaft mit drei Schwesterorganisationen in Europa und den USA zwei MPAN-Stipendien vergeben, mit denen Forschungsprioritäten auf dem Gebiet der Mitochondrien-Membranprotein-assoziierten Neurodegeneration (MPAN) vorangetrieben werden...
12. Oktober 2022, Online-Vortrag: Erbliche Entwicklungsstörungen besser verstehen – was man durch den natürlichen Krankheitsverlauf lernen kann
Steffen Syrbe ist Kinderneurologe und Professor für Pädiatrische Epileptologie am Universitätsklinikum Heidelberg. Er arbeitet seit über 15 Jahren mit Kindern mit neurologischen Entwicklungsstörungen. In dieser Zeit hat er ein starkes Interesse an genetischen Ursachen...