
Genetik von NBIA
Hier haben wir Grundlagen zu genetischen Fragen in Bezug auf NBIA zusammengestellt.
Die hier bereitgestellten Informationen können nur eine grobe Orientierung bieten und decken nicht jeden Einzelfall ab, weshalb wir allen betroffenen Familien dringend empfehlen, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen. Wenden Sie sich bitte an das Genetiklabor, das auch die NBIA-Diagnose gestellt hat. Die Kosten übernimmt in der Regel die Krankenkasse.
NBIA ist genetisch sehr vielfältig. Mehr als 10 genetische Varianten sind bis jetzt in der Fachliteratur beschrieben (siehe NBIA-Formen). Weitere genetische Ursachen werden derzeit erforscht. NBIA-Erkrankungen, die (noch) keinem der bekannten Gene zugeordnet werden können, nennt man idiopathische NBIA.
Die menschlichen Gene liegen im Normalfall auf 46 Chromosomen, jeweils 23 von der Mutter und vom Vater. 22 dieser Chromosomenpaare bezeichnet man als Autosomen, 1 Chromosomenpaar nennt man Geschlechtschromosomen (Gonosomen, X/Y). Normalerweise tragen wir zwei funktionierende Kopien jedes Gens in uns, eines von der Mutter, eines vom Vater. Die Karyogramm rechts zeigt sortiert alle 23 Chromosomenpaare eines Mannes.
Vererbung der meisten NBIA-Formen
Vererbung von Neuroferritinopathie
Neumutation bei BPAN
Quellen:
Patientenorientierte Krankheitsbeschreibung aus dem ACHSE Netzwerk (Deutsch)
Das Karyogramm ist gemeinfrei und wurde Wikipedia entnommen: https://de.wikipedia.org/wiki/Karyogramm#/media/File:DNA_human_male_chromosomes.gif
Abbildungen zum autosomal-rezessiven und autosomal-dominanten Erbgang: Kuebi = Armin Kübelbeck – own work, people taken from Image: Autorecessive.svg made by en:User:Cburnett, made with InkScape. PNG-File derived from SVG master, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Autodominant_01.png, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Autodominant_01.png#/media/File:Autorecessive_01.png
Abbildung zur X-chromosomal-dominanten De Novo Mutation: Noah Rusch, mit Gimp zusammengestellt und ergänzt aus zwei Abbildungen (https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=3755086#/media/File:X-chromosomal-dominant-Vater.png und https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=3755086#/media/File:X-chromosomal-dominant-Mutter.png) von Kuebi = Armin Kübelbeck, CC BY-SA 3.0