Was ist NBIA?

NBIA = Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation
(Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn)

NBIA ist der Oberbegriff für eine Gruppe fortschreitender und bisher unheilbarer neurologischer Erkrankungen, die oft im Kindes- oder Jugendalter beginnen und genetisch bedingt sind. Kennzeichnend für alle NBIA-Formen ist eine abnorme Eisenablagerung in Teilen des Gehirns, die zu den Basalganglien gehören. Derzeit sind 10 NBIA-Erkrankungen in der Fachliteratur beschrieben (vgl. Grafik). Mit einer geschätzten Prävalenz von 1-3 : 1 Million ist NBIA extrem selten. Entwicklungs- und Bewegungsstörungen, Verhaltensauffälligkeiten, kognitive Einschränkungen, Seh- oder Sprachstörungen oder Epilepsie können – je nach Subtyp – erste Anzeichen sein. Ein klinischer Verdacht auf NBIA wird durch genetische Tests oder MRT-Bildgebung bestätigt und spezifiziert.

Viele Patienten entwickeln eine ausgeprägte Dystonie. Das sind unwillkürliche Verkrampfungen der Muskulatur, die zu Fehlhaltungen und Überbewegungen führen. Spastik, Ataxie, Chorea, Neuropathie und Parkinsionismus können in unterschiedlichen Gewichtungen ebenfalls vorkommen. Die Bewegungsstörungen führen meist zur Rollstuhlpflichtigkeit. Die Sprech und Schkuckstörungen können Atmungs- und Ernährungsprobleme mit sich bringen. Netzhaut- oder Sehnervdegeneration sowie psychatrische Schwierigkeiten bis hin zur Demenz sind – je nach NBIA-Form – möglich.

NBIA verläuft fortschreitend, manchmal mit längerem Krankheitsstillstand zwischen kurzen Phasen rascher Verschlechterung. Mit fortschreitender Erkrankung können Komplikationen auftreten und die Lebenserwartung ist erheblich verkürzt. Es gibt zur Zeit nur begrenzt wirksame Therapien, insbesondere zur Muskelentspannung, die eventuell zeitweise Linderung erzíelen können, aber den Verlauf nicht stoppen. Für PKAN gibt es erste klinische Studien mit Medikamenten, die an der Krankheitsursache ansetzen (siehe Forschung).

Die Grafik zeigt die NBIA-Formen, die heute bekannt sind. Es gibt aber auch Betroffene, bei welchen die Ursache für die Eisenspeicherung im Gehirn noch vollkommen unbekannt sind (idiopathische NBIA). Klicken Sie auf eine Abkürzung in der Grafik, um spezifische Informationen zu erhalten oder informieren. Unter Genetik haben wir grundlegende Informationen zur Vererbung von NBIA zusammengefasst.

NBIA-Formen

Klicken Sie auf eine Abkürzung in der Grafik, um spezifische Informationen zu erhalten.

Grafik: TIRCON

Genetik

Hier finden Sie Grundwissen zu genetischen Fragen in Bezug auf NBIA.

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