PKAN – Pantothenatkinase-Assoziierte Neurodegeneration
Eine aktualisierte Krankheitsbeschreibung ist derzeit in Arbeit. Bitte haben Sie noch etwas Geduld.
Die aktuellsten patientenorientierten Informationen zu NBIA und den einzelnen Formen finden Sie hier:
- Patientenorientierte Krankheitsbeschreibung aus dem ACHSE Netzwerk (Deutsch)
- PKAN-Konsensusempfehlungen (Deutsch)
- PKAN-Konsensusempfehlungen (englisches Manuskript des kostenpflichtigen Originals)
- Website der NBIA Disorders Association (Englisch)
- GeneReviews® Übersichtsartikel zu NBIA (mit verlinkten Artikeln zu den wichtigsten 10 NBIA-Formen, Englisch)
Aktuelles zu PKAN
Hier finden Sie aktuelle Infos zur NBIA-Variante PKAN.
PKAN-Medikamentenscreening an der Yale-Universität
Seit Juli 2021 läuft unter der Leitung von Professor Choukri Ben Mamoun ein neues einjähriges PKAN-Forschungsprojekt an der Yale-Universität, New Haven (USA). Das Projekt mit dem Titel: „Ein Hochdurchsatz-Screening für PKAN-revidierende Wirkstoffe“ wird im Rahmen...
Neuigkeiten von CoA-Therapeutics: Phase 1-Studie mit neuem Medikament für PKAN ist angelaufen
Es gibt aktuelle Neuigkeiten von CoA Therapeutics, Inc., einer Tochtergesellschaft von BridgeBio Pharma, Inc. Das kalifornische Unternehmen arbeitet an einer neuen möglichen Therapie für PKAN-Patienten. „CoA“ steht für Coenzym A und weist schon im Namen der Firma...
Familienkonferenz-Sitzungen der NBIA Disorders Association jetzt online verfügbar
Die virtuelle Konferenzplatform ist jetzt für alle gebührenfrei geöffnet, sodass sich interessierte Familien mit Englischkenntnissen diejenigen Sitzungen ansehen können, die als Aufzeichnung verfügbar sind. Das Programm umfasst patientenorientierte Forschungs-Updates...
PKAN-Familie startet Spendenaktion – Zeitungen berichten
Schon kurz nach der PKAN-Diagnose für ihre 11jährige Tochter Vivienne im letzten Jahr hat sich Familie Helmold aufgemacht und begonnen, für den PKAN-Fonds bei Hoffnungsbaum Spenden zugunsten der Erforschung einer der häufigsten NBIA-Formen zu sammeln, denn nichts...
Rückblick auf TIRCON und seine Bedeutung für NBIA-Forschung und Versorgung
Zum Thema „Netzwerke für Bewegungsstörungen“ ist in der Fachzeitschrift „Frontiers in Neurology“ jetzt ein rückblickender Artikel über TIRCON (Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration) erschienen. TIRCON ist von 2011 bis 2015 ein von der Europäischen Union...
Forscher an der Yale-Universität arbeitet an neuem Therapieansatz für PKAN
Aus den USA erreichte uns die Nachricht, dass an der Yale-Universität eine mögliche neue Therapieoption für PKAN erforscht wird. Noch steht dieser neue Ansatz ganz am Anfang der Entwicklung und es ist noch sehr viel wissenschaftliche Arbeit und Zeit erforderlich, um...
PKAN-Familie startet weitere Spendenaktion
Wie schon zu Jahresbeginn sammelt Familie Bianchi auch jetzt im Advent noch einmal aktiv Spenden zugunsten der PKAN-Forschung, da ihr 3-jähriger Sohn Giulio an dieser Form von NBIA leidet. In ihrem Heimatort Kronau haben die Eltern Melanie und Tony einen Stand mit...
Rekord-Teilnehmerzahl beim 7. Internationalen Wissenschaftlichen NBIA-Symposium
Autoren des englischen Originalartikels: Patricia Wood und Angelika Klucken 160 Teilnehmer aus 26 Ländern besuchten das 7. Internationale Symposium zu NBIA und verwandten Erkrankungen, das erstmals als virtuelle Veranstaltung stattfand. Da der online-Zugang es...
Spontane Spendenaktion erzielt mehr als 15.000 € für die PKAN-Forschung
Familie Bianchi hat letztes Jahr die Diagnose PKAN für ihren heute 3-jährigen Sohn Giulio erhalten. Die Eltern haben daraufhin zugunsten der PKAN-Erforschung eine Spendenaktion über Paypal und eine Weihnachtskartenaktion im privaten Umfeld ins Leben gerufen und machen...
NBIA-Symposium 2020 findet online statt
Das 7. Internationale Symposium für NBIA und verwandte Erkrankungen wird jetzt virtuell vom 30. September bis zum 3. Oktober 2020 stattfinden. Merken Sie sich den Termin für unser virtuelles Symposium vor! • Aktuelles zu neuen Erkenntnissen bei den NBIA-Erkrankungen...
