12. Oktober 2022, Online-Vortrag: Erbliche Entwicklungsstörungen besser verstehen – was man durch den natürlichen Krankheitsverlauf lernen kann

12. Oktober 2022, Online-Vortrag: Erbliche Entwicklungsstörungen besser verstehen – was man durch den natürlichen Krankheitsverlauf lernen kann

Steffen Syrbe ist Kinderneurologe und Professor für Pädiatrische Epileptologie am Universitätsklinikum Heidelberg. Er arbeitet seit über 15 Jahren mit Kindern mit neurologischen Entwicklungsstörungen. In dieser Zeit hat er ein starkes Interesse an genetischen Ursachen von Epilepsien und neurologischen Erkrankungen entwickelt. Er hat verschiedene neurologische genetische Erkrankung mit beschrieben und neue genetische Ursachen identifiziert. Aktuell liegt ein Schwerpunkt seiner wissenschaftlichen Arbeit in der Translation der Grundlagenforschung zu neuen Therapien.

Online-Vortrag

12. Oktober 2022

20 Uhr

Prof. Dr. med. Steffen Syrbe

Erbliche Entwicklungsstörungen besser verstehen – was man durch den natürlichen Krankheitsverlauf lernen kann, aufgezeigt am Beispiel BPAN

Um aus Erkenntnissen der Grundlagenforschung neue Therapien entwickeln zu können, ist es wichtig, den natürlichen Krankheitsverlauf von Entwicklungsstörungen zu verstehen. Nur wenn man den natürlichen Krankheitsverlauf kennt, kann man beurteilen, ob Interventionen Wirkung zeigen.

Eine Übersicht über alle Online-Vorträge finden Sie hier: Online-Vorträge

Prof. Dr. med. Steffen Syrbe

Ambulanz für Kinder mit therapieschwierigen Epilepsien im Sozialpädiatrischen Zentrum Heidelberg

Mehr Infos…

 

 

 

 

Pilot Grant in Höhe von $69,775 ausgeschrieben für BPAN-Forschung

Pilot Grant in Höhe von $69,775 ausgeschrieben für BPAN-Forschung

Im Rahmen des Million Dollar Bike Ride 2022 (Weitere Infos zu dieser Spendenaktion) kamen $69,775 zusammen, die nun durch das Orphan Disease Center für ein Forschungsprojekt zu BPAN ausgeschrieben wurden. Forschende können sich unter folgendem Link für einen Pilot Grant bewerben: https://orphandiseasecenter.squarespace.com/grants/event-five-pk3yg-b7zlm-m4ag9

NBIA-Familienkonferenz 2022 verschoben!

NBIA-Familienkonferenz 2022 verschoben!

Hoffnungsbaum e.V. wollte im September 2022 in der Jugendherberge von Heilbronn die 9. NBIA-Familienkonferenz in Deutschland veranstalten. Wir hatten uns sehr darauf gefreut, nach zwei Jahren Pandemie endlich wieder ein persönliches Treffen der NBIA Familien zu organisieren. Leider sind nun kurzfristig mehrere aktive Vereins- bzw. Vorstandsmitglieder familiär so stark gefordert, dass wir uns gezwungen sehen, die Familienkonferenz auf noch unbestimmte Zeit zu verschieben.

Als kleinen Ersatz wollen wir wenigstens die für die Familienkonferenz angedachten Referenten für Onlinevorträge gewinnen. Die bereits festgelegten Online-Vorträge finden Sie hier:

Online-Vorträge

Außerdem wollen wir Onlinetreffen zu den einzelnen NBIA-Variaten ins Leben rufen, damit auch ohne Familienkonferenz ein Erfahrungsaustausch möglich ist.

Für Themen- bzw. Referentenvorschläge sind wir offen und falls Sie Interesse haben, den Vorstand bzw. den Verein aktiv zu unterstützen, freuen wir uns sehr über eine kurze Rückmeldung:

info@hoffnungsbaum.de

Der Hoffnungsbaum-Vorstand

Pressemitteilung von CoA Therapeutics zu Phase-1-Studie für PKAN

Pressemitteilung von CoA Therapeutics zu Phase-1-Studie für PKAN

Wir veröffentlichen hiermit folgende Pressemitteilung von CoA Therapeutics:

„CoA Therapeutics und BridgeBio Pharma präsentieren Daten der Phase-1-Studie bei gesunden Personen zur Unterstützung der Entwicklung von BBP-671 für PKAN und organische Azidämien

Am 26. Mai 2022 haben CoA Therapeutics und die Muttergesellschaft BridgeBio Pharma Zwischenergebnisse einer Phase-1-Studie mit BBP-671 bei 77 gesunden Personen vorgelegt. Bei BBP-671, das weder von der FDA noch von einer anderen Behörde zugelassen ist, handelt es sich um eine orale Therapie mit kleinen Molekülen, die die Pantothenatkinase-Enzyme aktiviert. BBP-671 wird als potenzielle Therapie für Krankheiten entwickelt, die mit einem Mangel an Coenzym-A (CoA) einhergehen, darunter Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN), Propionsäureanämie und Methylmalonsäureanämie.
In Phase-1-Studien testen Forscher eine neue potenzielle Therapie an gesunden Personen, um Informationen darüber zu sammeln, wie ein Medikament mit dem menschlichen Körper interagiert. Diese frühen Informationen fließen in künftige klinische Studien ein. In der Studie wurde BBP-671 von den gesunden Probanden im Allgemeinen gut vertragen. Es traten keine schwerwiegenden Nebenwirkungen auf. Die häufigsten Nebenwirkungen im Zusammenhang mit der Verabreichung von BBP-671 waren Kopfschmerzen (3 Personen), Neutropenie (3 Personen), Bauchschmerzen (1 Person) und Übelkeit (1 Person). Bei Personen, bei denen eine Neutropenie, d. h. eine Abnahme der weißen Blutkörperchen, auftrat, kehrten die Werte der weißen Blutkörperchen innerhalb von 3 Tagen auf den Normalwert zurück, wenn die Einnahme von BBP-671 beendet wurde.
BBP-671 wurde im Blut und im Liquor, der Flüssigkeit, die das Gehirn umgibt, nachgewiesen, was darauf hindeutet, dass BBP-671 die Blut-Hirn-Schranke überwinden und das Gehirn erreichen kann.
Bei gesunden Menschen wird CoA im Körper durch Pantothenat-Kinase-Enzyme gebildet, die Pantothenat (Vitamin B5) abbauen, um CoA und Acyl-CoAs, einschließlich Acetyl-CoA, herzustellen. BBP-671 scheint den Acetyl-CoA-Spiegel zu erhöhen und den Pantothenatspiegel im Blut von gesunden Personen, denen BBP-671 verabreicht wurde, zu senken. Diese Veränderungen der Biomarker zeigen zum ersten Mal beim Menschen, dass BBP-671 wie erwartet im Körper wirkt.
Auf der Grundlage dieser Daten planen CoA Therapeutics und die Muttergesellschaft BridgeBio Pharma, in der zweiten Hälfte des Jahres 2022 mit dem zweiten Teil der klinischen Phase-1-Studie bei Personen mit Propionsäureanämie und Methylmalonsäureanämie fortzufahren und im Jahr 2023 eine klinische Phase-2/3-Studie bei Personen mit PKAN zu beginnen.
Weitere Informationen über die laufende klinische Phase-1-Studie mit BBP-671 (Studiennummer NCT04836494) finden Sie hier auf der Website ClinicalTrials.gov. Das heute vorgestellte wissenschaftliche Poster finden Sie hier.

Über CoA Therapeutics
CoA Therapeutics wurde 2018 mit dem Ziel gegründet, neue Therapien für schwer zu behandelnde und seltene genetische Erkrankungen zu entwickeln, indem Fortschritte im Verständnis des CoA-Stoffwechselweges genutzt werden. Der Ansatz und die führenden Wirkstoffe von CoA Therapeutics basieren auf bahnbrechenden wissenschaftlichen Entwicklungen, die von Suzanne Jackowski, Charles Rock, Richard Lee und Stephen White am St. Jude Children’s Research Hospital in Memphis, Tennessee, geleitet wurden. Unser Ziel ist es, mit Patienten, Patientenvertretern und Ärzten zusammenzuarbeiten, um Patienten so schnell wie möglich wirksame Therapien für PKAN, Propionsäureanämie, Methylmalonsäureanämie und andere Krankheiten zur Verfügung zu stellen. 1800 Owens Street, Suite C-1200 San Francisco, CA 94158

Über BridgeBio Pharma
BridgeBio Pharma, Inc. (BridgeBio) ist ein im kommerziellen Stadium befindliches biopharmazeutisches Unternehmen, das mit dem Ziel gegründet wurde, bahnbrechende Medikamente zur Behandlung von Patienten mit genetisch bedingten Krankheiten und Krebserkrankungen zu entdecken, zu entwickeln, zu testen und zu liefern. Die Pipeline von BridgeBio reicht von der frühen Forschung bis zu fortgeschrittenen klinischen Studien. BridgeBio wurde 2015 gegründet und sein Team aus erfahrenen Arzneimittelentdeckern, -entwicklern und -innovatoren setzt sich dafür ein, Fortschritte in der genetischen Medizin anzuwenden, um Patienten so schnell wie möglich zu helfen. Für weitere Informationen besuchen Sie bridgebio.com. ( … )“

Übersetzung mit Hilfe von Deepl.com/Translator (kostenlose Version), leicht bearbeitet von AK (Hoffnungsbaum). Für den Inhalt der Pressemitteilung verantwortlich ist CoA Therapeutics.

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