Hoffnungsbaum und Team BPAN Germany tragen zum Erfolg des Million Dollar Bike Ride bei

Hoffnungsbaum und Team BPAN Germany tragen zum Erfolg des Million Dollar Bike Ride bei

In diesem Jahr fand die siebte Ausgabe des Benefizradrennens der University of Pennsylvania in Philadelphia in den USA, der Million Dollar Bike Ride 2020, unter erschwerten Bedingungen statt. Es dient dem Sammeln von Spenden für die Erforschung von Seltenen Erkrankungen, die in diesem Jahr von 40 Organisationen vertreten wurden. Die NBIA-Variante BPAN wurde zum vierten Mal durch unsere Partnerorganisation NBIA Disorders Association (NBIA DA) in den USA repräsentiert. In den letzten Jahren konnten so bereits US$ 320.000 für die BPAN-Forschung eingenommen werden.

Die Coronakrise zwang die Ausrichter, die eigentlich für den 13. Juni 2020 geplante Veranstaltung in den virtuellen Raum zu verlegen, so dass sich weltweit jede Person zuhause beteiligen konnte. Zu diesem Zweck gründete Markus Nielbock, Zweiter Vorsitzender von Hoffnungsbaum e.V., das Team BPAN Germany. Daraus resultierte unser Aufruf von Anfang Juni, uns bei der Aktion zu unterstützen.

Das Ziel des Million Dollar Bike Ride war, mit allen Teilnehmern in den verbleibenden Wochen bis zum Finale am 13. Juni 2020 eine Spendensumme zwischen US$ 20.000 und US$ 30.000 zu erreichen. Die University of Pennsylvania verdoppelt durch eingeworbene Sponsorengelder jeden gesammelten Betrag innerhalb dieses Rahmens. Mit den erhofften US$ 60.000 würde die Finanzierung eines Forschungsprojekts möglich werden.

An der Spendensammlung für BPAN nahmen 26 Radfahrer und 10 Familien mit eigenen online-Spendenseiten neben der zentralen Spendenseite der NBIA DA teil.

71Video: Amber Denton, https://spark.adobe.com/video/bBqihUiA1rjHJ

Dank der überwältigenden Unterstützung vieler Menschen aus dem deutschsprachigen Raum hat das Team BPAN Germany in dieser kurzen Zeit eine Spendensumme von US$ 2.500 erzielt. Dieser Erfolg wurde zusätzlich dadurch gekrönt, dass tatsächlich die erhoffte Gesamtsumme von US$ 30.000 sogar übertroffen wurde. Daher kann nun ein Stipendium in Höhe von rund US$ 71.500 finanziert werden. Team BPAN Germany bedankt sich bei allen Unterstützern herzlich für die kurzfristige Beteiligung an dieser Aktion.

Am 15. August wird das Zentrum für Seltene Erkrankungen an der University of Pennsylvania, unterstützt durch die NBIA DA, ein Forschungsstipendium ausschreiben, auf das sich Mediziner und Forscher weltweit bewerben können. Eine Jury aus Fachleuten und Patientenvertretern wird nach dem 15. Oktober den besten Projektvorschlag auswählen. Wir werden Sie darüber ebenfalls informieren.

Milly und Laurin waren für die BPAN-Forschung unterwegs!
Fotos: Markus Nielbock, Noah Rusch

Virtuelles Benefiz-Radrennen „Million Dollar Bike Ride“ für BPAN bis zum 13. Juni 2020

Virtuelles Benefiz-Radrennen „Million Dollar Bike Ride“ für BPAN bis zum 13. Juni 2020

Bis zum 13. Juni 2020 findet eine Benefiz-Radrundfahrt zugunsten von seltenen Erkrankungen statt, an der alle auch zuhause teilnehmen können. Von den NBIA-Erkrankungen ist BPAN vertreten. Alle Startgebühren und Spenden, die im Laufe der Veranstaltungen eingehen, kommen der Forschung zugute. Der Ausrichter verdoppelt die erzielte Spendensumme bis zu einem Höchstbetrag von US$ 30.000. Damit könnten US$ 60.000 in ein BPAN-Forschungsprojekt fließen.

Alle können mitmachen – weltweit!

Million Dollar Bike Ride

Der jährlich in Philadelphia, Pennsylvania, USA stattfindende „Million Dollar Bike Ride“ (MDBR) wird in diesem Jahr wegen Covid 19 „virtuell“ stattfinden. Das bedeutet: Es wird kein zentrales Radrennen ausgerichtet. Stattdessen können alle Teilnehmer*innen bis zum 13. Juni 2020 zuhause mit dem eigenen Fahrrad oder dem Heimtrainer mitmachen. Das MDBR ist eine Spendenaktion des Zentrums für seltene Erkrankungen der Universität von Pennsylvania. Wie in den letzten Jahren auch, ist NBIA ebenfalls vertreten, wobei die Einnahmen in Form von Startgebühren und Spenden vollständig der Erforschung von BPAN zugutekommen.

Markus Nielbock, der 2. Vorsitzende von Hoffnungsbaum, hat das „Team BPAN Germany“ gegründet, welches nun für NBIA/BPAN an den Start geht. Wir würden uns freuen, wenn sich möglichst viele daran beteiligen.

Milly und Laurin sind bereits für die BPAN-Forschung auf Tour!
Fotos: Markus Nielbock, Noah Rusch

 Was können Sie tun, um die BPAN-Forschung zu unterstützen?

1. Am besten fahren Sie mit und animieren ihre Familie und Bekannte, dabei zu sein. Dazu können Sie sich als Teilnehmer*in unter: https://www.milliondollarbikeride.org/registration anmelden. Die Anmeldung ist nur in englischer Sprache möglich. Es müssen einige Informationen hinterlegt werden. Wählen Sie dort bitte die Registrierung als Einzelfahrer ohne Fundraising und geben Sie bitte unbedingt „Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation“ bzw. „NBIA Disorders Fund“ als Begünstigte an. Die Startgebühr beträgt US$45 und kann nur per Kreditkarte entrichtet werden.

2. Sie können aber auch einfach spenden, z.B. direkt über die Seite von „Team BPAN Germany“ oder über die Seite von Team NBIA Disorders. Für beide Spendenmöglichkeiten ist eine Kreditkarte erforderlich.

3. Oder Sie überweisen einfach EUR 40,00 oder mehr mit dem Vermerk „Team BPAN Germany“ auf das Spendenkonto von Hoffnungsbaum. Mit Unterstützung der NBIA Disorders Association werden die bis zum letzten Stichtag auf unserem Spendenkonto eingegangenen Spenden für Team BPAN Germany an den Million Dollar Bike Ride-Fonds für BPAN weitergeleitet. So können wir zur Verdoppelung der Mittel für die BPAN-Forschung bis hin zu US $ 30.000 aktiv beitragen. Hier finden Sie unser Spendenkonto. Falls Sie diesen Weg wählen, erhalten Sie natürlich wie immer eine Spendenquittung.

 

Wie können Sie dabei helfen, in der Öffentlichkeit auf BPAN aufmerksam zu machen?

Ihre Radfahrten können beliebig oft bis zum 13. Juni 2020 stattfinden. Es wäre schön, wenn Sie sie mit Fotos dokumentieren würden – unabhängig davon, ob Sie offiziell am MDBR teilnehmen oder lediglich über Hoffnungsbaum mitfahren. Die Bilder dienen dazu, in der Öffentlichkeit für unser Anliegen zu werben. Wir benötigen dringend mehr Sichtbarkeit, um möglichst viele Menschen über das Schicksal unserer Liebsten zu informieren. Diese Fotos werden über die verschiedenen Kanäle der Social Media verbreitet. Falls Sie mitmachen, nutzen Sie dafür bitte unbedingt die Hashtags #PennMedMDBR2020 und #TeamBPANGermany. Erwähnen Sie zudem in Ihrem Beitrag bitte möglichst die Ausrichter durch Angabe der jeweiligen Kennung:

Facebook: @Milliondollarbikeride
Instagram: @MDBRide4Rare
Twitter: @MDBRide4Rare

Es wäre schön, wenn Sie auch kurz ein paar Worte dazu schreiben würden: Wo sind Sie? Warum machen Sie mit?

Falls Sie nicht bei sozialen Diensten angemeldet sind, sich aber dennoch beteiligen möchten, können wir das für Sie übernehmen. Dazu müssten Sie uns lediglich möglichst bald nach der Fahrt Ihre Bilder (max. zwei pro Tour) und ein paar Infos schicken (markus.nielbock@hoffnungsbaum.de).

Die Ausrichter sammeln gerne Informationen zu den insgesamt gefahrenen Strecken. Dazu nutzen sie den Fitnessservice STRAVA. Nach Anmeldung kann man dort die Kilometer pro Radtour eintragen. Das geht bevorzugt mit elektronischen Assistenten wie Fitnessarmbändern oder Sportuhren. Die Strecken können aber auch händisch eingetragen werden. Es handelt sich beim „Million Dollar Bike Ride“ nicht um einen Wettstreit. Es ist egal, wer wie viel Kilometer über welche Zeit ableistet.

Klinische PKAN-Studie in den USA und Kanada beginnt im Dezember 2019

Klinische PKAN-Studie in den USA und Kanada beginnt im Dezember 2019

Seit mehreren Jahren haben die Forscherteams von Dr. Susan Hayflick (Universität Oregon, Portland, USA) und Prof. Ody Sibon (Universität Groningen, NL) an einem neuen Medikament für PKAN und der weiteren Entschlüsselung der PKAN-Krankheitsmechanismen gearbeitet. Jetzt ist es soweit: der Beginn der lange erwarteten Klinischen CoA-Z-Studie unter der Leitung von Dr. Penny Hogarth (Universität Oregon, Portland, USA) steht unmittelbar bevor. Der Einschluss von Patienten in den USA und Kanada soll Mitte Dezember beginnen.
Zur Finanzierung, aber auch zur Durchführung dieser Forschung haben die Wissenschaftlerinnen in den USA vor einigen Jahren die Spoonbill Foundation und in den Niederlanden die Stichting Lepelaar gegründet. Ihr Ziel war es, mit Hilfe dieser gemeinnützigen Stiftungen Geld zu sammeln, um eine Studie zu finanzieren und um das neue Medikament langfristig so kostengünstig wie möglich für PKAN-Patienten verfügbar zu machen, indem sie selbst alle Schritte der Medikamentenentwicklung in die Hand nehmen.

Neue Einsichten in Krankheitsmechanismen und Therapiemöglichkeiten bei PKAN

Unlängst sind zwei bahnbrechende neue Publikationen erschienen, die sich gegenseitig ergänzen. Sie untermauern den mit der Coa-Z-Studie verfolgten Therapieansatz wissenschaftlich; denn die beiden Forscherteams in Portland und Groningen konnten die Krankheitsmechanismen von PKAN mit überraschenden neuen Erkenntnissen weiter erhellen.
Das Medikament 4‘-Phosphopantetheine, CoA-Z genannt, setzt bei der durch den Defekt im Gen PANK2 beeinträchtigten Coenzym-A-Synthese an, die eine Kaskade von fehlerhaften Stoffwechselprozessen in den Mitochondrien des Globus Pallidus auslöst. Es wird nicht generell zu wenig Coenzym A gebildet, sondern durch eine womöglich zu langsame Co-A-Synthese zeigt das zur Fettsäuresynthese benötigte mitochondriale Acyl-Carrier-Protein verminderte Aktivität. Dies wiederum führt zu weiteren Beeinträchtigungen der Mitochondrienfunktion und letztlich auch zu den Eisenablagerungen.
In den Zellen von PKAN-Knockout-Mäusen sowie in den Hautzellen von PKAN-Patienten konnte mit Hilfe sogenannter Biomarker nachgewiesen werden, dass sich die biologischen Fehlfunktionen unter Gabe von CoA-Z in diesen Zellen vollständig normalisierten. Das gibt Anlass zur Hoffnung, hier endlich ein Medikament gefunden zu haben, dass den Patienten helfen könnte. Aber sicher weiß man das erst nach einer klinischen Studie mit hoher wissenschaftlicher Aussagekraft.

Nachstehend finden Sie Links zu den Original-Publikationen und zu patientenorientierten Erläuterungen dazu (nur in Englisch verfügbar):

Leider müssen sich die PKAN-Patienten in Deutschland und vielen anderen Ländern noch weiter gedulden. Vorerst bleibt nur die Hoffnung, dass die CoA-Z-Studie einen vielversprechenden Verlauf nimmt und auch Patienten außerhalb des nordamerikanischen Kontinents baldmöglichst in eine Erweiterung der Studie eingeschlossen werden können.

Als Hoffnungsbaum-Vertreter beim Autophagie-Kongress in New York

Als Hoffnungsbaum-Vertreter beim Autophagie-Kongress in New York

 Video des öffentlichen Teils der Veranstaltung: DWIH New York – ARDA Workshop 2019

Während der Konferenz zur Autophagie im September in Tübingen wurde ich von Prof. Christian Behl, dem Leiter des Instituts für Pathobiochemie der Universität Mainz zu einem Workshop am 24. Oktober 2019 nach New York eingeladen.
Dieses Meeting mit dem Titel „Alzheimer’s, Related Disorders and Autophagy“ hat zum ersten Mal herausragende Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler aus Deutschland und den USA auf den Feldern der häufigsten neurodegenerativen Erkrankungen wie Alzheimer, Parkinson, Huntington und ALS zusammengebracht, um sich über Unterschiede und Gemeinsamkeiten dieser Syndrome auszutauschen. Dabei wurde insbesondere der Zellprozess der Autophagie ins Visier genommen, der für viele dieser Krankheiten eine maßgebliche Rolle spielen dürfte.

Dieser recht neue Ansatz wird beschritten, weil selbst nach vielen Jahren der Forschung die bisherigen Versuche zur Bekämpfung dieser Erkrankungen größtenteils erfolglos blieben. Ein weiterer Grund ist, dass es oft bereits Erkenntnisse zu gewissen Aspekten einer Erkrankung gibt, die aber in anderen Forschungsfeldern erzielt wurden und von denen die Forscher aus den benachbarten Fachbereichen kaum etwas wissen. Das gilt sicher auch für NBIA und BPAN, wenn man in die Forschung zu anderen neurodegenerativen Erkrankungen und zur Autophagie schaut.

Herr Behl hatte mich eingeladen, um über eine neurodegenerative Erkrankung zu informieren, die nicht altersbedingt, sondern durch einen Gendefekt ausgelöst wird. Unter den NBIA-Varianten gibt es einige, in denen die Autophagie gestört ist. Darunter fällt beispielsweise BPAN. Aber auch bei MPAN wird ein Zusammenhang zur Autophagie vermutet. Als Vater einer Tochter mit BPAN war das natürlich eine großartige Gelegenheit, Neues über die aktuellen Forschungsfortschritte zu lernen, aber auch um neue Kontakte zu knüpfen. So ergab es sich, dass ich dort auf Sarah Chisholm traf, Mutter einer Tochter mit BPAN und energische Aktivistin, die die Initiative „BPAN Warriors“ in den USA gegründet hat.

Der eintägige Workshop bestand aus 14 Vorträgen und viel Raum für Diskussion. Wie zu erwarten war, habe ich bei weitem nicht alles verstanden, dennoch konnte ich einige auch für Hoffnungsbaum und NBIA interessante Details aufgreifen. So gibt es neben der Autophagie auch eine Mitophagie. Während die Autophagie generell funktionslose und schädliche Zellbausteine identifiziert, einfängt und in ihre Bausteine aufspaltet, fokussiert sich die Mitophagie auf die Mitochondrien, also die Kraftwerke der Zellen. Spezielle Rezeptoren unterscheiden zwischen kranken und gesunden Mitochondrien. Beide Prozesse spielen sich in unterschiedlichen Bereichen der Hirnzellen ab.

Weiterhin wurde erwähnt, dass eine Fehlfunktion der Autophagie zu einem Überschuss an Kalzium in den Hirnzellen führen kann. Das macht sie empfindlicher für elektrische Reize, was eine Ursache für Epilepsie darstellen könnte. In Laborversuchen konnte gezeigt werden, dass Kalziumblocker die Reizbarkeit dieser Zellen normalisieren können. Ein Ergebnis war besonders spannend, da es offenbar bei genetischen Mutationen sogenanntes „Übersprechen (engl. crosstalk)“ auf andere Körperfunktionen jenseits der von dem Gen direkt gesteuerten Vorgänge und der Krankheitssyndrome gibt. So gibt es eindeutige Hinweise darauf, dass im Zusammenhang mit einer gestörten Autophagie der Geruchssinn verändert wird – zumindest bei Fadenwürmern. Andere Beeinträchtigungen sind nicht ausgeschlossen.

Einige Vorträge befassten sich mit klinischen Anwendungen und Studien. So zeigte sich, dass Studien zur Behandlung von Alzheimer auch scheitern, weil die zuvor definierten Erfolgskriterien (klinische Endpunkte) nicht erreicht wurden. Eine wichtige Lehre aus diesen Versuchen ist, bei frühen Verlaufsformen einer Erkrankung anzusetzen und möglichst diverse Untergruppen in die Studie einzubeziehen. Dafür ist ein aussagekräftiges Patientenregister mit möglichst vielen Fällen unerlässlich. Dies gilt auch für die NBIA-Erkrankungen, für die es bereits ein internationales NBIA-Patientenregister gibt.

Mit einem Kurzvortrag konnte ich schließlich auf die Arbeit von Hoffnungsbaum e.V. sowie auf NBIA und BPAN hinweisen. Dieser Beitrag stieß auf großes Interesse. Anschließend sprachen mich mehrere Teilnehmer an und gaben mir Tipps für hilfreiche Kontakte oder für strategische Ansätze zur Entwicklung von Therapien.

 Photo: DWIH New York – ARDA Workshop 2019

Der Workshop schloss mit einer 90-minütigen öffentlichen Veranstaltung. Neben drei allgemeinverständlichen Vorträgen bestand sie aus einer Podiumsdiskussion, an der ich als einziger Vertreter einer Patientenorganisation teilnahm. Die Diskussion teilte sich in einen moderierten Abschnitt mit konkreten Fragen sowie eine öffentliche Fragerunde auf. Hier konnte ich offenbar eindrücklich die Notwendigkeit von Patientenorganisationen wie Hoffnungsbaum als auch den Verlauf von BPAN schildern. Prof. Behl bescheinigte mir, dass mein Beitrag sehr wichtig gewesen sei. Unser Kontakt wird auch Zukunft bestehen bleiben.

Insgesamt war der kurze Ausflug nach New York erfolgreich. Ich konnte viele neue Eindrücke über Details der Autophagie gewinnen und einige interessante Kontakte generieren, die uns sicher auch in der Zukunft hilfreich sein könnten.

Autophagiekongress in Tübingen mit Podiumsdiskussion

Autophagiekongress in Tübingen mit Podiumsdiskussion

Am 24. September 2019 nahm ich als Vater einer Tochter mit BPAN sowie in meiner Funktion als Zweiter Vorsitzender von Hoffnungsbaum e.V., an einer öffentlichen Podiumsdiskussion zum Thema „Autophagie und Ihre Bedeutung für Gesundheit und Neurodegeneration“ teil. Sie fand im Rahmen der diesjährigen internationalen Herbsttagung der Deutschen Gesellschaft für Biochemie und Mikrobiologie sowie der Deutschen Gesellschaft für Zellbiologie in Tübingen statt. Noah Rusch, ebenfalls Vorstandmitglied bei Hoffnungsbaum e.V., betreute einen Infostand.

 Zur Diskussion eingeladen hatte mich die Ausrichterin und Autophagieforscherin Frau Prof. Dr. Tassula Proikas-Cezanne, um für Hoffnungsbaum neurodegenerative Krankheiten zu vertreten, die bereits im Kindesalter beginnen. Die Autophagie ist bei einigen NBIA-Varianten gestört, darunter auch BPAN. Bei der Autophagie handelt es sich um einen Zellprozess, der für den Abbau und die Verwertung von Stoffen verantwortlich ist, die während des Stoffwechsels als Abfallprodukte anfallen und von den Zellen nicht genutzt werden können. Die Autophagie sorgt dafür, dass diese Stoffe zersetzt und der Zelle als Bausteine wieder zur Verfügung gestellt werden können. Sie spielt eine wichtige Rolle bei altersbedingten Krankheiten wie Alzheimer und Parkinson.

An der Diskussion nahmen drei renommierte Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler teil: Prof. Proikas-Cezanne, Prof. Dr. Christian Behl (Direktor des Instituts für Patho-biochemie der Universität Mainz) und Prof. Dr. Frank Madeo (Leiter der Arbeitsgruppe „Alterung und Zelltod“ der Universität Graz). Dazu gesellte sich der Oberbürgermeister der Stadt Tübingen, Boris Palmer. Geleitet wurde die Diskussion von der bekannten Wissenschaftsjournalistin Ina Knobloch.

Die einstündige Diskussion beleuchtete sowohl den Themenkomplex „Autophagie“ als gesundheitsrelevanten Mechanismus im Alter als auch seine Störung durch
angeborene Genmutationen, hier mit dem Beispiel BPAN. Ich hatte die Gelegenheit, eindrücklich zu schildern, wie BPAN das Leben von Kindern beeinträchtigt und welche Herausforderungen diese Krankheit für die betroffenen Familien mit sich bringt. Insbesondere für Forscherinnen und Forscher sind diese Informationen interessant und motivationsfördernd, da auch unter ihnen genetisch bedingte Krankheiten im Zusammenhang mit der Autophagie wenig bekannt sind.

Vor allem Frau Prof. Proikas-Cezanne ist sehr an einer Entschlüsselung von BPAN gelegen. Sie hat vor mehr als 15 Jahren das Gen WDR45 entdeckt. Die ursächliche Rolle dieses Gens für eine NBIA-Erkrankung, die dann den Namen BPAN erhielt, wurde 2012 von Wissenschaftlern des TIRCON-Konsortiums erstmals beschrieben. Das durch die BPAN-Mutationen in seiner Funktion beeinträchtigte Protein WIPI4 hat Prof. Proikas-Cezanne ebenfalls ausgiebig studiert und seine Rolle in der Autophagie aufgedeckt. Umso mehr war die Forscherin geradezu elektrisiert, als sie hörte, dass eine Krankheit wie BPAN von dem von ihr entdeckten Gen verursacht werden kann.

Dies ist der Beginn einer womöglich langjährigen Partnerschaft im Kampf gegen BPAN. Frau Prof. Proikas-Cezanne hat bereits ein BPAN-Forschungsprojekt mit öffentlichen Mitteln initiiert. Sobald wir mehr wissen, werden wir darüber informieren.

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