Deutsch-Britische Familie nimmt den Kampf mit BPAN auf

Deutsch-Britische Familie nimmt den Kampf mit BPAN auf

Kelly Sayers und Oliver Feiler sind Eltern zweier Kinder: Max (8 Jahre) und Emily (5 Jahre). Die Familie lebt in der Nähe von London, England. Vor 1 ½ Jahren haben sie die erschütternde Nachricht erhalten, dass Emily an BPAN erkrankt ist. BPAN (Beta-Propeller-Protein-assoziierte Neurogeneration) ist derzeit mit etwa 40 % aller Diagnosen die häufigste Variante von NBIA (Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn).

„Nach anfänglichen Schwierigkeiten, mit der Diagnose umzugehen, haben wir nun vor 2 Wochen damit begonnen, Spendengelder einzusammeln und diese doch sehr seltene Krankheit einem breiteren Publikum vorzustellen“, erzählt Oliver Feiler. Die Familie arbeitet eng zusammen mit dem Kinderkrankenhaus Great-Ormond-Street Hospital (GOSH) in London und der Wissenschaftlerin und Medizinerin Prof. Manju Kurian. Sie ist weltweit eine der führenden Kinderneurologinnen und Expertin für NBIA.

Kelly Sayers und Oliver Feiler haben vor kurzem begonnen, im Freundeskreis und ihren beruflichen Netzwerken um Unterstützung zu bitten. Hierzu haben sie die Spendenkampagne „Emily Feiler’s Fight“ gegründet: https://www.justgiving.com/fundraising/emilyfeilersfight

Doch damit wollen sie es nicht belassen, sondern jedes Jahr mehrere Fundraising-Events organisieren, um stetig weitere Spenden für die Erforschung der Erkrankung zu sammeln und auf eine Therapie hinzuarbeiten. Unter den Ideen befindet sich die Besteigung der drei höchsten Berge in Großbritannien sowie diverse Marathons für BPAN. Die Familie hat zudem gute Kontakte zu Prominenten aus Sport und Gesellschaft, die als Multiplikatoren für ihr Anliegen fungieren können.

Einen Erfolg in dieser Hinsicht konnten Kelly und Oliver bereits erzielen. Die BBC wird einen kurzen Bericht über Emily und BPAN produzieren und landesweit ausstrahlen. Frühere ähnliche Sendungen konnten dazu beitragen, ein erhebliches Spendenaufkommen zu generieren.

Foto: Kelly Sayers

Leitfaden mit Empfehlungen für die Behandlung von BPAN verfügbar

Leitfaden mit Empfehlungen für die Behandlung von BPAN verfügbar

Forschende aus verschiedenen medizinischen Einrichtungen weltweit haben kürzlich mit Unterstützung von betroffenen Familien einen Leitfaden für die Behandlung von Beta-Propeller-Protein-assoziierter Neurodegeneration (BPAN) veröffentlicht. Die Publikation dient in erster Linie dazu, Ärztinnen und Ärzte bei der bestmöglichen Versorgung von Menschen mit dieser heute häufigsten Form von NBIA zu unterstützen. Der englischsprachige Fachartikel ist online verfügbar unter: https://doi.org/10.1111/dmcn.14980

Er enthält Empfehlungen für die Bewertung und Behandlung von Personen mit Beta-Propeller-Protein-assoziierter Neurodegeneration (BPAN), die von erfahrenen Experten für die Behandlung dieser Krankheit erarbeitet wurden. Der Leitfaden behandelt die klinischen Ausprägungen und den Verlauf der Krankheit, bildgebende Befunde, Epilepsiemerkmale und Genetik. Darüber hinaus enthält der Artikel Anregungen für Ärzte, die von der Erstuntersuchung bis zur Behandlung der Krankheit während des gesamten Lebens reichen.

Die meisten Ärztinnen und Ärzte haben freien Zugang zu dem vollständigen Artikel. Daher möchten wir alle von BPAN betroffenen Familien ermuntern, ihre behandelnden Ärzte darüber zu informieren und mit ihnen die Ergebnisse zu besprechen. Das Manuskript der Behandlungsempfehlungen ist derzeit nicht kostenfrei für die breite Öffentlichkeit zugänglich. Die wesentlichen und wichtigsten Inhalte wurden jedoch von Markus Nielbock, dem Vorsitzenden von Hoffnungsbaum e. V., in den entsprechenden deutschsprachigen Wikipedia-Artikel eingefügt:

https://de.wikipedia.org/wiki/Beta-Propeller-Protein-assoziierte_Neurodegeneration

RARE-X: Eine neue, sichere Datenbank zum Austausch von BPAN-Gesundheitsdaten

RARE-X: Eine neue, sichere Datenbank zum Austausch von BPAN-Gesundheitsdaten

BPAN-Betroffene und ihre Angehörigen sind eingeladen, Gesundheitsinformationen über die Krankheit auf der neuen, sicheren Plattform RARE-X einzustellen. Diese Datenbank dient dazu, Informationen über seltene Erkrankungen wie BPAN zu sammeln und sie der Forschung zur Verfügung zu stellen. Durch die Verknüpfung von Datensätzen aus verschiedenen Erkrankungen können Forschende neue Erkenntnisse erzielen, die bei der Entwicklung von Therapien von entscheidendem Nutzen sein können.

Die am 6. August freigeschaltete und dezentral organisiert Online-Datenplattform RARE-X-BPAN soll die gemeinsame Nutzung von Daten fördern und so die Verbreitung von Informationen und das Tempo der BPAN-Forschung beschleunigen. Die Daten werden dezentral durch standardisierte Fragen erhoben und gespeichert und lediglich für die Analyse zusammengeführt.

Die Nutzung der Plattform ist für Familien kostenlos. Wichtig ist, dass sie Gesundheitsinformationen vertraulich behandelt, indem sie nur anonymisierte Daten bereitstellt, die also nicht mit individuellen Namen verknüpft sind. Einzelpersonen und Familien, die von der Beta-Propeller-Protein-assoziierten Neurodegeneration (BPAN) betroffen sind, entscheiden selbst, ob sie den Zugang zu ihren persönlichen Gesundheitsdaten für ein Forschungsprojekt zulassen oder verweigern.

Die Plattform ist derzeit für englischsprachige BPAN-Familien zugänglich. Diejenigen, die sich beteiligen möchten, können die Website aufrufen unter: https://bpan.rare-x.org
Eine Übersetzung wird für das kommende Jahr angestrebt.

Sechs Patientenorganisationen, die Menschen mit BPAN vertreten (NBIA Disorders Association in den USA, Hoffnungsbaum e. V. in Deutschland, Stichting Ijzersterk in den Niederlanden und drei Organisationen, die sich ausschließlich mit BPAN beschäftigen: BPAN Warriors in den USA, BPAN France und Autour du BPAN, beide in Frankreich) haben mit RARE-X, einer neu gegründeten gemeinnützigen Organisation, den Anfang gemacht. Weitere seltene Erkrankungen werden schrittweise mit aufgenommen.

Zusätzliche Informationen zur RARE-X-Datenbank, welche Aufgabe sie hat und wie sie funktioniert, sind in einem Online-Vortrag zusammengefasst, den Sie erreichen unter:
https://www.youtube.com/watch?v=_QOZsX1SKOw Der englischsprachige Vortrag ist mit Untertiteln versehen, die automatisch in Deutsch übersetzt werden können.

Weitere Informationen zur gemeinnützigen Organisation RARE-X finden Sie unter: https://rare-x.org

 

Original Artikel von Patricia Wood, übersetzt und überarbeitet von Markus Nielbock

Million Dollar Bike Ride mit Unterstützung von Hoffnungsbaum erneut erfolgreich

Million Dollar Bike Ride mit Unterstützung von Hoffnungsbaum erneut erfolgreich

Auch in diesem Jahr wurde das Benefizradrennen der University of Pennsylvania in Philadelphia in den USA, der Million Dollar Bike Ride 2021 virtuell durchgeführt. Es dient dem Sammeln von Spenden für die Erforschung von Seltenen Erkrankungen, die in diesem Jahr von 52 Organisationen vertreten wurden. Die NBIA-Variante BPAN wurde zum fünften Mal durch unsere Partnerorganisation NBIA Disorders Association (NBIA DA) in den USA repräsentiert. Mit dieser achten Ausrichtung der Radfahraktion wurden in den letzten Jahren insgesamt fast US$ 450.000 für die BPAN-Forschung eingenommen.

Normalerweise konzentriert sich diese Veranstaltung auf eine Radrundfahrt in Philadelphia, was aber aufgrund der Covid 19-Pandemie erneut nicht möglich war. Stattdessen konnte sich weltweit jede Person zuhause beteiligen. Zu diesem Zweck gründete Markus Nielbock, Zweiter Vorsitzender von Hoffnungsbaum e.V., bereits 2020 das Team BPAN Germany.

Das Ziel des Million Dollar Bike Ride war, mit allen Teilnehmern bis Ende Juni 2021 eine Spendensumme zwischen US$ 20.000 und US$ 30.000 zu erreichen. Die University of Pennsylvania verdoppelt durch eingeworbene Sponsorengelder jeden gesammelten Betrag innerhalb dieses Rahmens. Mit den erhofften US$ 60.000 würde die Finanzierung eines Forschungsprojekts möglich werden.

Der diesjährige Erlös des Teams BPAN Germany in Höhe von US$ 5.000 übertraf das letztjährige Ergebnis deutlich. Ein Großteil dieses Betrags wurde durch die private Fundraisingveranstaltung „Radeln für Laurin“ unseres Vorstandsmitglieds Noah Rusch eingenommen. Dieser Erfolg wurde zusätzlich dadurch gekrönt, dass die erhoffte Gesamtsumme von US$ 30.000 erneut übertroffen wurde. Daher kann nun ein Stipendium in Höhe von mehr als US$ 62.000 finanziert werden. Team BPAN Germany bedankt sich bei allen Unterstützern herzlich für die Beteiligung an dieser Aktion.

In den nächsten Wochen wird das Zentrum für Seltene Erkrankungen an der University of Pennsylvania, unterstützt durch die NBIA DA, ein Forschungsstipendium ausschreiben, auf das sich Mediziner und Forscher weltweit bewerben können. Eine Jury aus Fachleuten und Patientenvertretern wird voraussichtlich im Oktober den besten Projektvorschlag auswählen. Wir werden Sie darüber ebenfalls informieren.

Milly war für die BPAN-Forschung unterwegs!
Fotos: Markus Nielbock, Noah Rusch

Erster Online-Vortrag: 28 Teilnehmer*innen bei Vortrag zu BPAN-Forschung in Tübingen

Erster Online-Vortrag: 28 Teilnehmer*innen bei Vortrag zu BPAN-Forschung in Tübingen

Am 10. Februar 2021 hat Hoffnungsbaum e.V. ein neues Online-Service-Angebot für unsere Familien, insbesondere im deutschsprachigen Raum, gestartet. Es soll eine lose Abfolge von Video-Treffen zu verschiedenen für NBIA-Betroffene relevanten Themen stattfinden. Themenvorschläge nehmen wir auch gern entgegen.

In der Auftaktveranstaltung war das Schwerpunktthema die Beta-Propeller-Protein-Assoziierte Neurodegeneration (BPAN), inzwischen eine der häufigsten NBIA-Varianten. Neben der für NBIA charakteristischen Eisenansammlung im Gehirn führt BPAN zu einer Einschränkung von kognitiven und motorischen Fähigkeiten und geht zumindest phasenweise bei fast allen Patienten mit einer Epilepsie einher.

Frau Prof. Dr. Tassula Proikas-Cezanne, Professorin an der Eberhard-Karls-Universität Tübingen und dort am Interfakultären Institut für Zellbiologie Leiterin des Labors „Autophagie“, referierte über „Die Bedeutung des WDR45/WIPI4-Gens für die Autophagie und BPAN“, gefolgt von einem Gedankenaustausch mit Fragerunde. Die Veranstaltung dauerte etwa 1¼ Stunden. Neben den mehr als 20 TeilnehmerInnen aus dem Kreis der NBIA-Familien waren auch 5 behandelnde Ärzte / Ärztinnen von Kindern mit BPAN dabei, um sich über die Erkrankungshintergründe ihrer kleinen Patienten zu informieren.

Während des Vortrags erklärte Frau Proikas-Cezanne zunächst die Funktion der Autophagie. Sie ist eine ausgewiesene Expertin für diesen wichtigen Zellprozess, bei dem nicht mehr benötigte Abbauprodukte in den Körperzellen gesammelt und wiederverwertet werden. Das Gen WDR45 kodiert das Protein WIPI4, welches für eine korrekte Funktion der Autophagie wichtig ist. Gen und Protein wurden von Frau Proikas-Cezanne entdeckt. Dass Mutationen im Gen WDR45 eine bestimmte NBIA-Erkrankung auslösen, stellten dann amerikanische und deutsche Forscher aus dem TIRCON-Konsortium fest und gaben ihr den Namen Beta-Propeller-Protein-Assoziierte Neurodegeneration (BPAN).

Inzwischen forscht die eigentliche Gen-Entdeckerin auch selbst an BPAN und fasste den aktuellen Stand der Forschung zur Funktion des WDR45-Gens für die Teilnehmer zusammen. Anschaulich schilderte sie die wichtigsten Prozesse, die in den betroffenen Zellen beeinträchtigt sind. Schließlich erläuterte sie ihr aktuelles Forschungsprojekt, das auf der Analyse von Hautproben basiert, die von Patienten und ihren engen Familienmitgliedern gewonnen werden.

Mit ihrer Forschungsgruppe konzentriert sich Frau Proikas-Cezanne darauf, die Ursachen, die zur BPAN-Erkrankung führen, in der Biochemie der Hirnzellen zu entschlüsseln, um so einen Beitrag für zukünftige Therapien leisten zu können.

Tübinger Forschergruppe um Professorin Tassula Proikas-Cezanne

Kontakt
Prof. Dr. rer. nat. Tassula Proikas-Cezanne
Universität Tübingen
Abteilung für Molekularbiologie
Interfakultäres Institut für Zellbiologie (IFIZ)
Telefon +49 7071 29-78895
tassula.proikas-cezanne@uni-tuebingen.de

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