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PKAN-Gentherapie schreitet mit FDA-Pre-IND-Meeting voran

PKAN-Gentherapie schreitet mit FDA-Pre-IND-Meeting voran

Das PKAN-Gentherapieprojekt unter der Leitung des NBIAcure-Teams an der Oregon Health & Science University (OHSU) in Zusammenarbeit mit Dr. Miguel Sena-Esteves und Dr. Heather Gray-Edwards vom Horae Gene Therapy Center an der UMass Chan Medical School hat einen wichtigen Meilenstein auf dem Weg zu klinischen Studien erreicht.

Mitte August reichte Dr. Susan Hayflick einen Antrag auf ein „Pre-IND-Meeting” bei der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) ein, ein erforderlicher Schritt vor Beginn einer klinischen Studie für ein neues Prüfpräparat. Die FDA gab dem Antrag umgehend statt und setzte das Meeting für Mitte September an.

Zur Vorbereitung reichten die Teams der OHSU und der UMass ein umfangreiches Informationspaket mit mehr als 100 Seiten ein. Es enthielt Hintergrundinformationen zu PKAN und der vorgeschlagenen Therapie, Details zur Chemie und Herstellung, Ergebnisse aus Maus- und Toxikologiestudien sowie eine Zusammenfassung des geplanten Protokolls für die klinische Studie.

Das Feedback der FDA in dieser Phase ist von entscheidender Bedeutung und ermöglicht es dem Team, seine Pläne zu verfeinern und zuversichtlich in die nächsten Entwicklungsphasen überzugehen.

Die Teams haben gezeigt, dass dieser Ansatz funktionieren könnte, und bereiten nun Studien vor, um der Familie, der wissenschaftlichen Gemeinschaft und der FDA zu zeigen, dass eine Gentherapie für PKAN sicher sein kann. Dies ist der wesentliche nächste Schritt, bevor die Teams eine klinische Studie starten können. „Wir arbeiten so schnell wie möglich, da wir wissen, dass jeder Tag zählt“, sagte Hayflick, „aber wir können noch nicht vorhersagen, wann eine klinische Studie beginnen wird.“

Die PKAN-Gemeinschaft ist von diesem Fortschritt begeistert, der die Aussicht auf eine Gentherapie für Menschen, die mit dieser verheerenden Erkrankung leben, näher rückt. Auf lovingloic.org finden Sie aktuelle Informationen zur Finanzierung und zu den Fortschritten.

Übersetzung und Bearbeitung eines Artikels aus dem Newsletter der NBIA Disorders Association vom September 2025
https://nbiadisorders.org/news-events/nbia-newsletters/

NIH fördert PKAN-Forschung am St. Jude Children’s Research Hospital mit 3,6 Mio Dollar

NIH fördert PKAN-Forschung am St. Jude Children’s Research Hospital mit 3,6 Mio Dollar

Das St. Jude Children’s Research Hospital hat vom National Institutes of Health (NIH) eine Förderung in Höhe von 3,6 Millionen Dollar für fünf Jahre erhalten, um seine Pantothenatkinase-Aktivierungstherapie voranzutreiben.

Die Förderung finanziert die von Dr. Richard Lee und seinem Team geleitete Forschung zur Entwicklung einer neuen, sicheren und wirksamen Behandlung für Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN). Der zuvor vom Team in Zusammenarbeit mit CoA Therapeutics entwickelte Wirkstoff BBP-671 wurde beim Menschen zu schnell metabolisiert, was zu Sicherheitsbedenken führte.

Aufbauend auf diesen früheren Forschungsergebnissen nutzt das Team von St. Jude nun künstliche Intelligenz und die Kommerzialisierungs-Roadmap von BridgeBio, um eine neue Therapie zu entwickeln. Weitere Informationen finden Sie hier.

Dr. Richard Lee, St. Jude Children’s Research Hospital

Übersetzung und Bearbeitung eines Artikels von Patricia Wood aus dem Newsletter der NBIA Disorders Association vom September 2025
https://nbiadisorders.org/news-events/nbia-newsletters/

3D-Hirnorganoide für die BPAN-Gentherapie entwickelt

3D-Hirnorganoide für die BPAN-Gentherapie entwickelt

Prof. Manju Kurian vom University College London (UCL) hat kürzlich ein durch den Million Dollar Bike Ride 2023 finanziertes Projekt abgeschlossen, das sich auf die BPAN-Gentherapie konzentrierte. Die 60.000 Dollar unterstützten die Arbeit zur Entwicklung von Modellen und Vektoren, die zur Untersuchung der Sicherheit und Wirksamkeit der viralen vektorvermittelten Gentherapie unter Verwendung von aus Patienten gewonnenen humanisierten Organoiden und einem Tiermodell erforderlich sind.

Im Rahmen dieser Arbeit hat das Team iPSC-abgeleitete Gehirnorganoidmodelle erstellt, die wichtige Bereiche des menschlichen Gehirns repräsentieren. Diese werden nun zu 3D-Hirnorganoidmodellen für BPAN weiterentwickelt, die dazu beitragen werden, die phänotypischen Kennwerte (beobachtbare, messbare Merkmale, die BPAN-Zellen von gesunden Zellen unterscheiden) vor und nach der Therapie festzulegen.

Auch die Arbeit an der Mauskolonie ist bereits im Gange. Sowohl die Zell- als auch die Tiermodelle werden verwendet, um Vektoren für die Verabreichung der Gentherapie zu generieren und deren Sicherheit und Wirksamkeit zu bestimmen. Wenn diese Forschung erfolgreich ist, könnte sie den Weg für eine zukünftige klinische Studie mit Patienten ebnen.

Die in Großbritannien ansässige gemeinnützige Organisation Action for BPAN leistet durch direkte Beiträge zur GOSH-Kindertherapie Pionierarbeit im Bereich der Gentherapie.

Um die Gentherapie an der UCL weiter voranzutreiben, hat das Projekt für die nächsten drei Jahre zusätzliche Mittel in Höhe von mehr als 400.000 £ vom Rosetrees Trust und GOSH Children’s Charity erhalten.

Mitglieder des Teams von UCL und Action for BPAN (von links nach rechts): Nicole Boyce, Dr. Audrey Soo, Dr. Manju Kurian, Dr. Serena Barral und Kelly Sayers

Übersetzung und Bearbeitung eines Artikels aus dem Newsletter der NBIA Disorders Association vom September 2025
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Die Forschung zu Herzglykosiden geht mit Tests am BPAN-Mausmodell in die nächste Runde

Die Forschung zu Herzglykosiden geht mit Tests am BPAN-Mausmodell in die nächste Runde

Prof. Manju Kurian vom University College London (UCL) im Vereinigten Königreich leitet ein neu finanziertes Forschungsprojekt mit einem Umfang von 135.635 US-Dollar mit dem Titel „Advancing Cardiac Glycoside Therapy for Beta Propeller Protein Associated Neurodegeneration (BPAN)” (Forcierung der Herzglykosidtherapie bei Beta-Propeller-Protein-assoziierter Neurodegeneration (BPAN)).

Die zweijährige Studie wird durch eine Zusammenarbeit zwischen der NBIA Disorders Association und Isabel’s Chance finanziert, einer gemeinnützigen Organisation, die von der Familie Cowan aus Kalifornien gegründet wurde und sich der BPAN-Forschung widmet.

Dieses neue Projekt baut direkt auf den Ergebnissen der Veröffentlichung des Teams aus dem Jahr 2023 mit dem Titel „A functional drug-repurposing screen identifies cardiac glycosides as autophagy inhibitors and potential therapeutics for BPAN” (Ein funktionelles Screening zur neuen Anwendung von Arzneimitteln identifiziert Herzglykoside als Autophagie-Inhibitoren und potenzielle Therapeutika für BPAN) auf. In dieser Studie zeigten die Forscher, dass Herzglykoside die Zellfunktion in BPAN-Modellen wiederherstellen können.

Prof. Manju Kurian vom University College London in Großbritannien

Das erste Ziel des Projekts ist die Etablierung eines BPAN-Mausmodells mit einem krankheitsspezifischen Phänotyp. Anschließend werden die Forscher ausgewählte Herzglykoside testen, um festzustellen, ob sie die Motorik, das Verhalten, die Überlebensrate, die Autophagie, den Eisenstoffwechsel und die Ferroptose verbessern können.

Weitere an diesem Projekt beteiligte Forscher sind Professor Ahad Rahim, ebenfalls vom University College London, Professor Robin Ketteler von der Medizinischen Hochschule Berlin in Deutschland und Dr. Apostolos Papandreou vom Cambridge University Hospital NHS Foundation Trust in Großbritannien.

Wenn die Behandlung das BPAN-Mausmodell erfolgreich rettet, hofft das Team, in Zukunft eine klinische Studie durchführen zu können.

Übersetzung und Bearbeitung eines Artikels von Patricia Wood aus dem Newsletter der NBIA Disorders Association vom September 2025
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INADcure macht Fortschritte bei der Einreichung eines Antrags für eine Gentherapie bei der FDA

INADcure macht Fortschritte bei der Einreichung eines Antrags für eine Gentherapie bei der FDA

Die INADcure Foundation hat einen weiteren wichtigen Meilenstein in ihren Bemühungen erreicht, eine Gentherapie für INAD vom Labor in die Klinik zu bringen. Die Herstellung ist nun vollständig finanziert und wird bis Ende 2025 abgeschlossen sein – ein wichtiger Erfolg, der die Grundlage für eine klinische Studie bildet.

Dr. Neil Hackett, der 2021 zum INADcure-Team stieß, leitet eine multidisziplinäre Gruppe von Experten, die das Programm begleiten. Nach Abschluss der präklinischen Studien und mit den vorliegenden Sicherheitsdaten bereitet sich die Stiftung darauf vor, bis Ende Oktober 2025 einen Antrag bei der FDA einzureichen, ein erforderlicher Schritt vor Beginn der ersten klinischen Studie zur Gentherapie bei INAD am Menschen.

Der Fokus hat sich nun auf die klinische Studie selbst verlagert. Für den Start der Studie und die Bereitstellung der Behandlung werden zusätzlich 2,5 Millionen US-Dollar benötigt, um die Kosten für die Behandlung der Patienten und die damit verbundenen Studienkosten zu decken. Jeder Beitrag hilft, diese potenziell lebensverändernde Behandlung für Kinder mit INAD näher an die Realität zu bringen und könnte den Weg für Therapien für andere NBIA-Erkrankungen ebnen.

Seien Sie Teil dieses Wunders, das gerade entsteht. Erfahren Sie unter www.workingonamirade.org, wie Sie dazu beitragen können.

Übersetzung und Bearbeitung eines Artikels aus dem Newsletter der NBIA Disorders Association vom September 2025
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