Radfahren für BPAN-Forschung – Million Dollar Bike Ride 2023

Auch in diesem Jahr sammelt der Million Dollar Bike Ride (MDBR) der University of Pennsylvania in Philadelphia Spenden für die Erforschung seltener Erkrankungen. Die 10. Ausgabe des Benefizradrennens wird am 10. Juni 2023 stattfinden.

https://www.milliondollarbikeride.org/

Erneut ist es möglich, virtuell teilzunehmen. Das gibt uns in Deutschland die Chance, wieder dabei zu sein. Sei es nur durch das Sammeln von Spenden oder indem man tatsächlich mitradelt, dabei Spaß hat und gleichzeitig mit Fotos auf NBIA und speziell BPAN aufmerksam macht.

Dieses Jahr sind 39 verschiedene Organisationen am Start und die NBIA-Variante BPAN wird wieder durch unsere Partnerorganisation NBIA Disorders Association (NBIA DA) in den USA vertreten.

Das interessante am MDBR ist, dass die eingesammelten Spenden bei einer Summe zwischen US$ 20.000 – 30.000 von der University of Pennsylvania verdoppelt werden. Im letzten Jahr konnte so ein Forschungsstipendium für BPAN in Höhe von $ 69.755 an Professor Bertrand Mollereau, an der ENS-Lyon in Frankreich vergeben werden. Unser Ziel ist es, auch 2023 zusammen mit der NBIA DA die Marke von US$ 20.000 zu übertreffen, um wieder ein neues Forschungsprojekt anzustoßen!

Sie können selbst als Teilnehmer virtuell mitmachen und ihre Aktivitäten dokumentieren oder einfach spenden. Offiziell muss sich allerdings jeder aktive Teilnehmer registrieren. Virtuelle Teilnahmen sind jedoch kostenlos. Bitte registrieren Sie sich hier: https://www.milliondollarbikeride.org/2023-cyclist-registration

Markus Nielbock hat auch diesmal wieder eine Spendenseite angelegt: https://charity.pledgeit.org/f/Cj497fpqdR Über diese Seite können Sie per Kreditkarte direkt an die Ausrichter des MDBR für die BPAN-Forschung spenden.

Eindrücke vom letzten Jahr, Video: NBIA DA

Wie in den letzten Jahren können Sie jedoch Ihre Spenden auch an Hoffnungsbaum überweisen. Wir sammeln als „Team BPAN Germany“ diese Gelder und überweisen sie dann an unsere Partner in den USA. Auf diese Weise erhalten Sie für Ihre Spende von uns einen Nachweis für die Steuerabrechnung. Bitte geben Sie dafür als Verwendungszweck „MBDR 2023“ oder „Team BPAN Germany“ an. Nutzen Sie am besten dafür unser Online-Spendenformular: https://www.hoffnungsbaum.de/spenden/

Sie alle sind ab sofort aufgerufen, mit Freunden, Verwandten, Bekannten, Prominenten, Sportlern, Kollegen, Sponsoren, … Teil dieses Teams zu werden und für die BPAN-Forschung zu radeln und Spenden zu sammeln. Animieren Sie Menschen in ihrem Umfeld mitzumachen. Starten Sie Aktionen in Ihrer Umgebung und machen Sie auf BPAN aufmerksam.

Veröffentlichen Sie Fotos und Videos in den sozialen Medien, um auf die Aktion aufmerksam zu machen, unter den Hashtags: #MDBR2023 und #TeamBPANGermany bzw. auf Twitter und Instagram @MDBRide4Rare und auf Facebook @milliondollarbikeride. Nutzen Sie in Fotos und Videos unser Team BPAN Germany Plakat. Sie können uns auch Bilder schicken, zur Veröffentlichung auf dieser Seite oder auf unserer Team-Website.

Sie können Ihren Strecken gerne über das STRAVA-Portal des MDBR dokumentieren: https://www.milliondollarbikeride.org/strava

Wir sind sehr zuversichtlich, dass wir mit Ihrer Unterstützung und gemeinsam mit der NBIA DA die Marke von US$ 20.000 übertreffen und wieder eine Verdopplung der Spendensumme erreichen.

Ansprechpartner für das „Team BPAN Germany“ des MDBR 2023 ist Markus Nielbock: markus.nielbock@hoffnungsbaum.de

Fundraising-Aktion des Lions-Club Mühlacker für Hoffnungsbaum e.V.

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Fundraising-Aktion des Lions-Club Mühlacker für Hoffnungsbaum e.V.

Mühlacker, Dezember 2022: Im Rahmen eines Club-Abends des Lions-Club Mühlacker hatte das Hoffnungsbaum e.V. Vorstandsmitglied Tiemo Durm die Möglichkeit einen Vortrag über den Verein sowie dessen Ziele und Hintergründe zu halten. Die Inhalte stießen beim Lions-Club Mühlacker auf eine große Resonanz, weshalb im Rahmen derer Vorstandssitzung und Mitgliederversammlung beschlossen wurde, Hoffnunsgbaum e.V. über eine geeignete Fundraisingaktion zu unterstützen.

Bild: Spendenübergabe – 5000 € vom Lions-Club Mühlacker an Hofnungsbaum e.V.

Dieses Vorhaben wurde auch direkt in die Tat umgesetzt und der gesamte Erlös des Verkaufsstandes des Lions-Club auf dem Weihnachtsmarkt Mühlacker zugunsten von Hoffnungsbaum e.V. gespendet. Der Vorstand des Lions-Club beschloss sogar, die gesammelte Summe aus Essen- und Getränkeverkäufen auf glatte 5.000€ aufzurunden und Hoffnungsbaum e.V. zur Unterstützung weiterer sinnvoller und hochwertiger Forschungsvorhaben im Themenfeld der PKAN-Forschung zur Verfügung zu stellen.

Hoffnungsbaum e.V. möchte sich hierfür erneut herzlich für das Engagement und die Hilfsbereitschaft des Lions-Club Mühlacker bedanken!

Da im Rahmen dieses Vortrages und auch des seither bestehenden Kontaktes zw. Vorstand Lions-Club und Tiemo Durm ggf. weitere potentielle Organisationen akquiriert werden können, möchten wir im Rahmen der AG Fundraising nochmals auf die enorme Reichweite und Chance solcher Aktionen aufmerksam machen und alle Vereinsmitglieder sowie Hoffnungsbaum-Unterstützer zu ähnlichen Aktionen motivieren. Diverses Informationsmaterial sowie allg. Hilfestellungen zur Durchführung solcher Aktionen können jederzeit bei uns angefragt werden. Nur Mut – jede einzelne Aktion zählt und hilft hoffentlich irgendwann wirksame Therapien für die Betroffenen entwickeln und umsetzen zu können.

Internationales NBIA-Symposium fand im Oktober 2022 in der Schweiz statt

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Internationales NBIA-Symposium fand im Oktober 2022 in der Schweiz statt

2020 fand das letzte NBIA-Wissenschaftlertreffen pandemiebedingt nur online statt. Im Oktober 2022 trafen sich nun endlich zum ersten Mal seit 2017 zahlreiche Akteure in der NBIA-Forschung wieder persönlich für 3 Tage zum 8. Internationalen NBIA-Symposium in Lausanne.

Gruppenfoto mit Teilnehmern am 8. NBIA-Symposium 2022 in Lausanne

Die Konferenz zog 80 offiziell Teilnehmende aus 14 Ländern an, 28 davon als Vortragende. Inklusive der Gäste, z.B. Patientenvertreter, nahmen 91 Personen teil. Auch wenn das Online-Symposium 2020 mit 160 Teilnehmenden aus 26 Ländern deutlich mehr Teilnehmende hatte, so bietet doch ein persönliches Treffen in vertraulicher Runde erheblich bessere Rahmenbedingungen für einen – auch informellen – Austausch einzelner Wissenschaftler untereinander über ihre NBIA-Projekte und Projektideen. Nicht selten münden solche persönlichen Begegnungen später in wissenschaftliche Kooperationen.

Die NBIA Disorders Association hat acht Reisestipendien im Gesamtwert von 5.000 US-Dollar an Nachwuchswissenschaftler vergeben, die sich eine Teilnahme sonst nicht hätten leisten können. Die jungen Forscher konnten ihre Projektergebnisse oder krankheitsspezifische Informationen in Form von Postern auf dem Symposium zu präsentieren.

Teilnehmerin Patricia Wood, Gründerin und Präsidentin der NBIA Disorders Association, fasst dazu zusammen: „Mehrere Nachwuchswissenschaftler schickten mir anschließend E-Mails, in denen sie mir mitteilten, wie wertvoll diese Erfahrung war und dass sie dadurch motiviert wurden, weiter an NBIA zu arbeiten. Es gab ihnen auch Ideen für die Forschung und half ihnen, Kooperationen mit anderen Teilnehmern zu schließen.“

Wood berichtet von lebhaften Diskussionen mit vielen Fragen und Ideen. Die Vernetzung förderte das Interesse an Kooperationen, um manche Themen in gegenseitigem Austausch weiter zu erforschen. Im Mittelpunkt der Veranstaltung standen die häufigeren NBIA-Erkrankungen wie PKAN/CoPAN, MPAN, BPAN, PLAN/INAD und FAHN.

Diskussionsschwerpunkte waren:
• Krankheitsmechanismen und Therapieansätze bei NBIA-Erkrankungen
• Passgenaue Tier- und Zellmodelle für präklinische Tests
• Spezifische Bewertungsskalen für klinische Studien, ausgehend von den natürlichen Krankheitsverläufen
• Klinische Therapiestudien

Ein Wissenschaftler-Komitee unter der Leitung von Thomas Klopstock von der Ludwig-Maximilians-Universität München hatte das Programm des Symposiums vorbereitet. Neben Susan Hayflick von der Oregon Health & Science University in Portland, Valeria Tiranti vom Neurological Institute C. Besta in Mailand und Agnès Rötig vom Institute Imagine in Paris waren als Patientenvertretungen auch Hoffnungsbaum-Vorsitzender Markus Nielbock und NBIA Disorders Association-Vorsitzende Patricia Wood (USA) Mitglieder dieses Gremiums. Vor Ort in Lausanne hatte unter der Leitung von Fatemeh Mollet die Patientenorganisation NBIA Suisse die zweimal wegen der Pandemie verschobene Veranstaltung organisiert, um einen reibungslosen Ablauf zu gewährleisten.

Bild: NBIA Alliance-Vertreter beim Symposium
L-R: Roberta Scalise, AISNAF, Fatemeh Mollet, NBIA Suisse, Joost Schimmel, Stichting Ijzersterk, Patricia Wood, NBIA Disorders Association.

Am Rande des Symposiums fand auch eine Sitzung der NBIA Alliance statt. Die NBIA-Alliance ist ein Netzwerk internationaler NBIA-Patientenorganisationen, das im Rahmen des EU-Forschungsprojekts TIRCON aufgebaut wurde und inzwischen 10 Mitglieder hat. Die Patientenvertretungen diskutierten mögliche gemeinsame Vorhaben für die Zukunft sowie eine Aktualisierung der NBIA Alliance-Website. Die NBIA Alliance hatte auch ein Gespräch mit Vertretern des US-Pharma-Unternehmens CoA Therapeutics, das derzeit eine klinische Studie für PKAN vorbereitet. Mitglieder von vier Patientenvereinen waren persönlich vor Ort, der Rest nahm über Zoom an beiden Sitzungen teil. Für Hoffnungsbaum e.V. nahm Vorsitzender Markus Nielbock virtuell an den Sitzungen teil.

Neben der NBIA Disorders Association sowie der Swiss Foundation for People with Rare Diseases ermöglichten mit ihrer finanziellen Unterstützung vor allem die drei Biotech-Sponsoren Chiesi, CoA Therapeutics und Travere Therapeutics die Veranstaltung dieses Symposiums. Hoffnungssbaum e.V. hatte als weiterer Förderer auch 5.000 € zur Verfügung gestellt. Da diese Mittel nicht gebraucht wurden, kommen sie dem Forschungsfonds von Hoffnungsbaum e.V. wieder zugute.

Quellen und weiterführende Informationen:
Dezember-Newsletter 2022 der NBIA Disorders Association (auch Bildquelle), S. 2-4:
https://www.nbiadisorders.org/news-events/nbia-newsletters/62-2022-newsletters/477-2022-december-newsletter
Fatemeh Mollet und Website von NBIA Suisse:
https://nbiasuisse.org/de/8th-international-symposium-on-nbia-2/

Versorgungsleitlinien für PLAN/INAD sind nun in Arbeit

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Versorgungsleitlinien für PLAN/INAD sind nun in Arbeit

Übersetzung eines englischen Artikels von Patricia Wood

Dank der Unterstützung von vier Organisationen, die das Projekt finanzieren, sind nun Konsensleitlinien für die Behandlung und Versorgung bei einer Form von NBIA, die als PLAN oder PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration bekannt ist, in Arbeit.

Dies ist die dritte NBIA-Erkrankung, für die Forscher bewährte Verfahren entwickelt haben. Bei den beiden anderen handelt es sich um häufigeren Formen von NBIA, PKAN und BPAN. PLAN umfasst ein breites Spektrum von Symptomen, und je nach Alter der Betroffenen und ihrer Symptome können sie in einen von drei Subtypen eingeteilt werden: INAD, aNAD oder PLA2G6-bedingter Dystonie-Parkinsonismus.

Vier Organisationen haben sich zusammengetan, um „Bewährte Verfahren in der Versorgung und Behandlung von Menschen mit PLAN“ zu unterstützen. Neben der NBIA Disorders Association sind dies die INADcure Foundation, eine in den USA ansässige gemeinnützige Organisation, die sich für Menschen mit INAD und anderen Unterformen von PLAN einsetzt, sowie die NBIA-Schwesterorganisationen Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro (AISNAF) in Italien und Hoffnungsbaum e.V. in Deutschland.

Bild: Dr. Susan Hayflick von der OHSU

Dr. Susan Hayflick von der OHSU ist die leitende Forscherin und arbeitet mit ihren Kollegen Dr. Jennifer Wilson als Hauptautorin und Allison Gregory, MS, als Projektleiterin zusammen. Diese Gruppe hat auch die Versorgungsleitlinien für PKAN und BPAN entwickelt.

Hauptziel dieses Projekts ist es, Kliniker über das bestmögliche und akzeptabelste Vorgehen bei Diagnose, Versorgung oder Behandlung von PLAN und seinen drei Subtypen zu beraten. Da INAD die häufigste Form von PLAN ist, wird sich ein größerer Teil der Leitlinie wahrscheinlich auf diesen Subtyp konzentrieren.

Es werden bewährte Verfahren in den folgenden Bereichen behandelt: diagnostische Beurteilung, Erstbehandlung, pharmakologische und chirurgische Versorgung, Beobachtung im Hinblick auf Krankheitskomplikationen, Notfallmanagement, pädagogische Begleitung, Ernährung, psychosoziale Unterstützung und alle weiteren von den Teilnehmern genannten Bereiche.

Auch andere führende PLAN-Experten werden um Beiträge gebeten, ebenso wie ausgewählte Eltern, Betreuer und die finanzierenden Patientenorganisationen. Die Mitglieder der größeren Patienten- und Familiengemeinschaft und andere Patientenorganisationen werden aufgefordert, den endgültigen Entwurf der Leitlinie innerhalb von zwei Wochen zu prüfen und zu kommentieren.

Das Projekt wird etwa 12 Monate in Anspruch nehmen, um einen Entwurf zur Veröffentlichung vorzulegen. Die Gesamtkosten belaufen sich auf 50.308 US-Dollar, die sich aus den Personalkosten zusammensetzen, die die Zeit und Arbeit des Projektteams mit seinem Fachwissen, der Projektleitung und der Koordination abdecken. Weitere Kosten sind die Veröffentlichungsgebühren für den freien Zugang der Öffentlichkeit zu dem Papier und die Reisekosten für die Präsentation der Ergebnisse auf zwei Tagungen innerhalb eines Jahres nach der Veröffentlichung.

Übersetzt aus: Dezember-Newsletter 2022 der NBIA Disorders Association, S. 4/5:
https://www.nbiadisorders.org/news-events/nbia-newsletters/62-2022-newsletters/477-2022-december-newsletter
Übersetzt mit www.DeepL.com/Translator (kostenlose Version)

INAD Gentherapie rückt einen Schritt näher

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INAD Gentherapie rückt einen Schritt näher

Gekürzte Übersetzung eines englischen Artikels von Patricia Wood

Die Arbeit an einer Gentherapie für Infantile Neuroaxonale Dystrophie, genannt INAD, bekam im Oktober einen großen Anschub, als eine Londoner Biotech-Firma ihre Absicht bekundete, dabei zu helfen, die Therapie an den Markt zu bringen.

Das in London ansässige Unternehmen Bloomsbury Genetic Therapies Limited, bekannt als Bloomsbury, will seine Bemühungen mit Hilfe einer Anschubfinanzierung in Höhe von 5 Millionen Pfund vom UCL Technology Fund vorantreiben. Bloomsbury arbeitet an einer Gentherapie auf der Basis von Adeno-assoziierten Viren (AAV) namens BGT-INAD zur Behandlung von INAD.

INAD ist eine Form der PLA2G6-assoziierten Neurodegeneration oder PLAN, die in der Regel im Alter zwischen 6 Monaten und 3 Jahren auftritt und rasch fortschreitet. Viele betroffene Kinder überleben ihr erstes Lebensjahrzehnt nicht. (…)

Bloomsbury profitiert von den Fachkenntnissen seiner akademischen Wissenschaftler in den Bereichen Gentherapie und Seltene Erkrankungen, darunter die Professoren Manju Kurian und Ahad Rahim vom University College London. Kurian und Rahim arbeiten seit acht Jahren an einer gentherapeutischen Behandlung für INAD. Die NBIA Disorders Association gewährte den Forschern 2014 einen Zuschuss in Höhe von 150.000 USD, um die Arbeit aufzunehmen. Es folgten 655.000 Pfund vom britischen Medical Research Council.

Bild: Forscher vom University College London beim 8. Internationalen NBIA- Symposium im Oktober 2022, wo sie ihre Arbeit präsentierten.
L-R: Professor Ahad Rahim, Dr. Apostolos Papandreou, Dr. Audrey Soo, Professor Manju Kurian, Dr. Robert Spaull.

Auf dem 8. Internationalen NBIA-Symposium in Lausanne stellte Rahim im Oktober 2022 die vielversprechenden Daten für BGT-INAD vor. Vorläufige Ergebnisse zeigen eine deutliche Verbesserung der Überlebens- und Verhaltensparameter bei mit BGT-INAD behandelten Mäusen.

Dr. Audrey Soo, die zur Forschungsgruppe von Professor Kurian am UCL gehört, gab auf dem Symposium ebenfalls einen aktuellen Überblick über die Vorbereitungen für eine klinische Gentherapie-Studie mit BGT-INAD. Sie sagte, die Arbeit beruhe auf einer umfangreichen retrospektiven Studie zum natürlichen Krankheitsverlauf mit mehr als 300 INAD-Patienten weltweit. (…)

Die UCL-Forschung hat den Kenntnisstand zu INAD, einschließlich ihrer wichtigsten Merkmale und Symptome, verbessert. Vor allem aber haben die Forscher eine aussagekräftige krankheitsspezifische Bewertungsskala für INAD entwickelt und potenzielle Biomarker für Blut und Liquor entdeckt. Sobald die Biomarker vollständig bestätigt sind, können sie in klinischen Studien als Ergebnismaßstab verwendet werden, wodurch die Entwicklung und Zulassung potenzieller Behandlungen für INAD-Patienten beschleunigt wird. Soo sagte, sie werde die Entwicklung und Validierung von INAD-Biomarkern im Laufe des Jahres 2023 fortsetzen.

Bloomsbury arbeitet mit den Forschern an einem beschleunigten Zeitplan, um seine Gentherapie-Forschungsprogramme so schnell wie möglich in die klinische Erprobung zu bringen. Bloomsbury plant, die umfassende Wirksamkeitsbewertung für BGT-INAD im INAD-Mausmodell im ersten Quartal 2023 abzuschließen. Anschließend wird sich das Unternehmen auf die erforderlichen Sicherheitstests an Tieren konzentrieren. Es hofft, dass das beschleunigte klinische Studiendesign die Zeitspanne bis zur Zulassung durch die Zulassungsbehörden wie die Europäische Arzneimittelagentur oder die US-amerikanische Food and Drug Administration verkürzen wird, so dass es die Therapie zur Behandlung von Patienten kommerziell verfügbar machen kann.
Bloomsbury hält seine Website auf dem neuesten Stand, so dass sich Patienten und Angehörige unter https://bloomsburygtx.com über die neuesten Entwicklungen informieren können. (…)

Vollständige Originalversion des Artikels und Bildquelle in Dezember-Newsletter 2022 der NBIA Disorders Association, S. 6/7):
https://www.nbiadisorders.org/news-events/nbia-newsletters/62-2022-newsletters/477-2022-december-newsletter
Übersetzt mit Unterstützung von www.DeepL.com/Translator (kostenlose Version)

PKAN-Studie mit CoA-Z in den USA abgeschlossen

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PKAN-Studie mit CoA-Z in den USA abgeschlossen

Die Oregon Health & Science University in Portland (USA) hat von 2019 bis 2022 mit einem neuen Präparat namens „CoA-Z“ zur Behandlung von PKAN eine erste klinische Studie für PKAN-Patienten in den USA durchgeführt.

Dieser erste Studienteil wurde inzwischen abgeschlossen und die Analyse der Daten hat begonnen mit dem Ziel, die Sicherheit und die Verträglichkeit von CoA-Z zu ermitteln und herauszufinden, ob es als Therapie für PKAN geeignet sein könnte. Dafür müssen nun Hunderte Biomarker-Blutproben, die im Laufe von drei Jahren gesammelt und eingefroren aufbewahrt wurden, im Labor analysiert werden.

Die Studiendauer musste am Ende verkürzt werden wegen pandemiebedingter Probleme mit der Lieferkette. Aber diese dezentral angelegte Studie konnte trotz der COVID-19-Pandemie zunächst ohne wesentliche Anpassungen durchgeführt werden, da zentrale Klinikvisiten nicht geplant waren und vom jeweiligen Heimatort der Familien aus alle nötigen Daten und Proben an die OHSU geschickt werden konnten, was den Einschränkungen durch die Pandemie ohnehin entsprach.

Von Dezember 2019 bis September 2021 wurden 77 Kinder und Erwachsene mit PKAN in die Studie aufgenommen. Ein Großteil der Studienteilnehmer nahm bis zum Ende ihrer jeweils zweijährigen Studienzeit bzw. bis zum Ende des aktiven Teils der Studie im Sommer 2022 als Probanden teil.

Nächste Schritte sind die Überprüfung aller Daten und die Analyse der Informationen durch die Statistiker der OHSU, einschließlich der Daten zu Komplikationen, zur Einhaltung der Studienregeln durch die Probanden, sowie der klinischen Informationen aus der PKANready-Studie zum natürlichen Krankheitsverlauf, die parallel zur CoA-Z-Studie stattfand.

Mittlerweile arbeiten niederländische und britische PKAN-Forschungsteams an ähnlichen klinischen Studien. Die Studie in den Niederlanden ist bereits weit fortgeschritten und die Arbeitsgruppe in Großbritannien erwartet den Start ihrer Studie für dieses Jahr. Diese Studien unterscheiden sich voneinander und das Team an der OHSU hofft auf hilfreiche Informationen aus den unterschiedlich durchgeführten Studien, die die Entwicklung von CoA-Z vorantreiben können.

Quelle: Dezember-Newsletter 2022 der NBIA Disorders Association, S. 11:
https://www.nbiadisorders.org/news-events/nbia-newsletters/62-2022-newsletters/477-2022-december-newsletter/