Dystonie bei NBIA-Erkrankungen verstehen und behandeln

Dystonie ist ein häufiges Symptom von Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA). Dabei kommt es zu unwillkürlichen Muskelkontraktionen, die zu verdrehten Bewegungen und abnormalen Körperhaltungen führen, die schmerzhaft sein können. Dystonie kann generalisiert sein und den gesamten Körper betreffen oder fokal auftreten und einen bestimmten Bereich betreffen. Ihr Schweregrad schwankt oft je nach emotionalem Zustand und verbessert sich in der Regel mit dem Schlaf.

Die Behandlung von Dystonie kann eine Herausforderung sein, da sich die Symptome häufig ändern. Um Orientierungshilfe zu bieten, hielt Dr. Nivedita Thakur, Co-Direktorin des Pediatric Movement Disorders Center an der UTHealth Houston, einen Vortrag auf der NBIA-Familienkonferenz 2025.

Dystonie ist eines von mehreren bewegungsbezogenen Symptomen, die bei Personen mit NBIA auftreten können. Sie unterscheidet sich von Spastik, die durch erhöhte Reflexe verursacht wird und zu Muskelverspannungen führt, während Dystonie mit normalen Reflexen einhergeht. Rigidität hingegen bezieht sich auf den Widerstand bei passiven Bewegungen und steht häufiger im Zusammenhang mit Parkinsonismus.

Häufige Formen der fokalen Dystonie bei NBIA sind Torticollis, die zu abnormalen Kopf- und Halspositionen führt, und Blepharospasmus, also übermäßiges Blinzeln. Aufgrund abnormaler Muskelaktivität im Mund- und Rachenraum können auch Sprachstörungen (Dysarthrie) und Schluckbeschwerden (Dysphagie) auftreten.

Eine schwere Episode, die als dystonischer Sturm bekannt ist, ist ebenfalls möglich. Dabei handelt es sich um eine generalisierte Dystonie, begleitet von Fieber, schneller Herzfrequenz, abnormaler Atmung und Schweißausbrüchen. Thakur empfiehlt Familien, einen Notfallplan für den Fall einer solchen Episode zu erstellen.

Da Dystonie durch Störungen in verschiedenen Hirnregionen verursacht werden kann, muss die Behandlung individuell angepasst werden. Thakur stellte mehrere pharmakologische Optionen vor, von denen viele Neurotransmitter wie Gamma-Aminobuttersäure, Acetylcholin und Dopamin beeinflussen – wichtige Chemikalien, die an der Bewegungssteuerung beteiligt sind.

Sie rät Pflegekräften dringend, sich ein- bis zweimal im Jahr mit dem Arzt des Patienten zu treffen, um die Medikation zu überprüfen. Im Verlauf der Dystonie müssen die Dosierungen möglicherweise angepasst oder abgesetzt werden. Viele Behandlungen haben Nebenwirkungen, die sorgfältig gegen den potenziellen Nutzen abgewogen werden müssen.

Thakur ging auch auf chirurgische Eingriffe wie die intrathekale Baclofen-Therapie (ITB) und die tiefe Hirnstimulation (DBS) ein. Die ITB kann eingesetzt werden, wenn orales Baclofen nicht mehr wirksam ist, wobei höhere Dosen direkt in die Rückenmarksflüssigkeit abgegeben werden. Bei der DBS werden Elektroden implantiert, um abnormale Gehirnsignale zu unterbrechen, wodurch die Dystonie reduziert werden kann, wobei die Ergebnisse jedoch variieren. Sie warnte vor Verfahren wie der selektiven dorsalen Rhizotomie oder Neurektomie, die eher zur Behandlung von Spastik als von Dystonie geeignet sind.

Thakur stellte dann Sarah McMahan vor, eine pädiatrische Physiotherapeutin bei UTHealth Houston, die vorab aufgezeichnete Einblicke in nicht-pharmakologische Interventionen gab. Sie betonte die Bedeutung der Erhaltung des Bewegungsapparates durch den Einsatz von Mobilitätshilfen, Stützkleidung, adaptiven Betten und Kommunikationshilfen. Auch die Anpassung von Alltagsgegenständen an die individuellen Bedürfnisse kann einen erheblichen Unterschied machen.

McMahan empfiehlt Übungen, die die Funktion fördern und Dystonie lindern, wie z. B. das Tragen von Gewicht auf Armen und Beinen, rhythmische Gewichtsverlagerungen sowie Drehungen der Wirbelsäule und der Gliedmaßen, um abnormalen Körperhaltungen entgegenzuwirken.

Da NBIA die Sensibilität beeinträchtigen kann, empfiehlt sie, bei der Unterstützung dieser Bewegungen festen Druck auszuüben.

Letztendlich erfordert die Behandlung von Dystonie einen personalisierten Ansatz und regelmäßige Konsultationen mit einem Arzt. Da NBIA und pädiatrische Bewegungsstörungen jedoch selten sind, können fundierte Informationen und gezielte Fragen zu effektiveren Behandlungsentscheidungen und einer besseren Lebensqualität führen.

Die Aufzeichnung des Vortrags ist unter folgendem Link zu finden: https://youtu.be/K3Bf4gEXrkk?si=_Y00T4OrmwsJQerT

Übersetzung und Bearbeitung eines Artikels von Bethany James aus dem Newsletter der NBIA Disorders Association vom Juni 2025
https://nbiadisorders.org/news-events/nbia-newsletters/