Das Team von NBIAcure an der Oregon Health & Science University hat der PKAN-Gemeinschaft kürzlich ein Update zukommen lassen, in dem es die stetigen Fortschritte beim Zugang zu CoA-Z, bei der Entwicklung der Gentherapie und bei den Vorbereitungen für künftige klinische Studien hervorhebt.

Fast ein Jahr nach Einreichung eines Antrags auf Zulassung von CoA-Z als Lebensmittelzusatzstoff bei der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) ist das Prüfverfahren noch immer im Gange. Die Behörde hat mit Folgefragen den Kontakt aufrechterhalten und sogar einen persönlichen Besuch durchgeführt, was ermutigende Anzeichen dafür liefert, dass der Prozess voranschreitet.

Gleichzeitig laufen Planungen, um den Zugang nach Erteilung der Zulassung sicherzustellen. In Zusammenarbeit mit Ody Sibon und ihrem Team in den Niederlanden konzentrieren sich die Bemühungen darauf, einen Weg zu ebnen, um CoA-Z Familien in den Vereinigten Staaten und den Niederlanden zugänglich zu machen, mit der Hoffnung, das Angebot mit der Zeit weiter auszubauen.

Diese Arbeit umfasst weit mehr als nur die Produktion. Die Teams bereiten die Herstellung, die Kapselformulierung, die Verpackung und den Versand vor und kümmern sich gleichzeitig um die regulatorischen und importrechtlichen Anforderungen. Ebenso wichtig ist die Entwicklung von Ressourcen zur Unterstützung der Familien, darunter Versicherungsberatung und Informationsmaterialien in mehreren Sprachen. Selbst nach der Zulassung wird es einige Zeit dauern, bis CoA-Z auf sichere und durchdachte Weise verfügbar ist.

Weitere Infos unter: https://nbiacure.org/coaz-clinical-trial/

Parallel dazu schreitet die Forschung zur Gentherapie weiter voran. Frühe Studien zeigten, dass die Therapie die Gehirnzellen erreicht und das fehlende PANK2-Protein in PKAN-Modellen wiederherstellen kann. Seitdem haben die Forscher den Ansatz verfeinert und schließen nun Studien ab, um besser zu verstehen, wie lange die Wirkung anhalten könnte.

Ein wichtiger Meilenstein war die Einreichung eines Pre-IND-Antrags bei der FDA, in dem die jahrelange Forschung und ein vorgeschlagener Weg hin zu klinischen Studien dargelegt wurden. Das Feedback aus diesem Prozess hilft dabei, die nächsten Schritte zu planen. Derzeit wird eine neue Charge der Gentherapie in klinischer Qualität hergestellt, und weitere Sicherheitsstudien sind in Planung.

Auf klinischer Seite bereiten sich die Forschenden auf die Zukunft vor. Neue Instrumente werden getestet und Daten zum natürlichen Krankheitsverlauf analysiert, um ein solides und aussagekräftiges Studiendesign zu entwickeln. Zu den nächsten Schritten gehören die Beantragung der Ausweisung als Orphan Drug und als pädiatrische seltene Krankheit sowie schließlich die Einreichung eines vollständigen Antrags zur Einleitung einer klinischen Studie.

Weitere Infos unter: https://nbiacure.org/our-research/in-the-lab/pkan-gene-therapy/

Bearbeitete Übersetzung eines Artikels aus dem Newsletter der NBIA Disorders Association vom März 2026:
https://nbiadisorders.org/news-events/nbia-newsletters/

Das St. Jude Children’s Research Hospital hat vom National Institutes of Health (NIH) eine Förderung in Höhe von 3,6 Millionen Dollar für fünf Jahre erhalten, um seine Pantothenatkinase-Aktivierungstherapie voranzutreiben.

Die Förderung finanziert die von Dr. Richard Lee und seinem Team geleitete Forschung zur Entwicklung einer neuen, sicheren und wirksamen Behandlung für Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN). Der zuvor vom Team in Zusammenarbeit mit CoA Therapeutics entwickelte Wirkstoff BBP-671 wurde beim Menschen zu schnell metabolisiert, was zu Sicherheitsbedenken führte.

Aufbauend auf diesen früheren Forschungsergebnissen nutzt das Team von St. Jude nun künstliche Intelligenz und die Kommerzialisierungs-Roadmap von BridgeBio, um eine neue Therapie zu entwickeln. Weitere Informationen finden Sie hier.

Übersetzung und Bearbeitung eines Artikels von Patricia Wood aus dem Newsletter der NBIA Disorders Association vom September 2025
https://nbiadisorders.org/news-events/nbia-newsletters/