Spontane Spendenaktion erzielt mehr als 15.000 € für die PKAN-Forschung

Spontane Spendenaktion erzielt mehr als 15.000 € für die PKAN-Forschung

Familie Bianchi hat letztes Jahr die Diagnose PKAN für ihren heute 3-jährigen Sohn Giulio erhalten. Die Eltern haben daraufhin zugunsten der PKAN-Erforschung eine Spendenaktion über Paypal und eine Weihnachtskartenaktion im privaten Umfeld ins Leben gerufen und machen durch das Tragen von selbst entworfenen T-Shirts mit dem Logo „Fight NBIA“ auf die Erkrankung ihres jüngsten Sohnes und auf Hoffnungsbaum e.V. aufmerksam.

Die Eltern Tony und Melanie Bianchi mit Leonardo und Giulio (v.l.n.r.)

Freunde und Bekannte, aber auch fremde Menschen, die Giulios Schicksal berührt, haben im Rahmen der Paypal-Aktion zahlreich gespendet für den PKAN-Forschungsfonds von Hoffnungsbaum e.V. In kurzer Zeit kamen mehr als 10.000 € zusammen. Außerdem haben Giulios Eltern die Weihnachtskarten, die Hoffnungsbaum e.V. im letzten Jahr an alle NBIA-Familien verschickt hatte, für eine Spendenaktion im Kreis ihrer Verwandten und Freunde genutzt und dabei insgesamt 5.000 € für die Erforschung von Giulios Krankheit gesammelt.
Denn obwohl bereits mehrere Therapiemöglichkeiten in der Erforschung sind oder waren, ist bis jetzt noch kein Medikament oder keine sonstige Therapie gefunden, die das Fortschreiten dieser schweren fortschreitenden Erkrankung stoppen oder PKAN heilen könnte. PKAN kommt im Rahmen der sehr seltenen NBIA-Erkrankungen recht häufig vor, betrifft überwiegend Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene und ist global verbreitet.

Die Familie hat auch eine Instagram-Seite veröffentlicht unter: https://www.instagram.com/love_giulio/

Wenn Sie auch für die PKAN-Forschung spenden möchten, können Sie dies gern tun mit dem Vermerk: „PKAN“ oder „Giulio“ auf das Spendenkonto von Hoffnungsbaum e.V..

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Hoffnungsbaum e.V. finanziert MPAN-Projekt am Helmholtz-Zentrum München

Hoffnungsbaum e.V. finanziert MPAN-Projekt am Helmholtz-Zentrum München

Hoffnungsbaum e.V. vergibt Fördermittel in Höhe von € 151.540 an Dr. Arcangela Iuso und ihr Team vom Institut für Neurogenomik am Helmholtz-Zentrum in München. Die Fördersumme finanziert ein auf 27 Monate angelegtes Forschungsvorhaben zur Aufdeckung wesentlicher Krankheitsmechanismen bei MPAN (Mitochondrien-Membran-Protein-Assoziierte Neurodegeneration). Projektleiterin Dr. Arcangela Iuso, eine erfahrene MPAN-Forscherin, untersucht mit ihrem Team dabei die Rolle des vom Gen C19orf12 gesteuerten Proteins im Lipid-Stoffwechsel von Zellen.

MPAN gehört zu den vier häufigsten Subtypen in der Gruppe der Erkrankungen, die man als Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (engl. Abkürzung: NBIA) zusammenfasst. Diese NBIA-Form führt zu fortschreitenden Bewegungsstörungen sowie oft zu neuropsychiatrischen Symptomen und Beeinträchtigungen des Sehvermögens. MPAN beginnt überwiegend im späteren Kindesalter und führt unweigerlich zu schweren Behinderungen. Noch gibt es keine Therapie, die diesen Verlauf verzögern oder stoppen könnte.

Mutationen im Gen C19orf12 verursachen MPAN. Sie führen zu einer Beeinträchtigung der entsprechenden Proteinfunktion. Leider ist bis heute die genaue Funktion dieses Proteins nicht entschlüsselt. Exakt an diesem Punkt setzen Dr. Iuso und ihr Team nun an. Sie untersuchen in ihrem Forschungsprojekt die Hypothese, dass das C19orf12-Protein sowohl den Lipidhaushalt in der Zelle als auch den Austausch von Molekülen zwischen den innerzellulären Organellen reguliert. Wenn diese zellulären Prozesse gestört sind, kann es zu abnormer Anhäufung von Stoffwechselprodukten wie beispielsweise Lipiden oder Eisen kommen.

v.l.n.r.: Doktorandin Enrica Zanuttigh, Kooperationspartner Drs. Lucia Berti, Ben Engel, Sophie Ayciriex (nicht in Bild), Projektleiterin Dr. Arcangela Iuso, Nachwuchswissenschaftler Dr. Tilak Kumar Gupta, und Technische Assistentin Annett Hering arbeiten gemeinsam an der Untersuchung der Rolle von C19orf12 im Lipidstoffwechsel der Zellen.

„Mit dem vorgeschlagenen Projekt wollen wir die Funktion des C19orf12-Proteins als potentielle Verknüpfung zwischen Membranen innerhalb der Zelle untersuchen und die Auswirkungen von Mutationen im Gen C19orf12 auf zelluläre Prozesse, die hauptsächlich mit dem Lipidstoffwechsel zusammenhängen, vollständig aufklären“, erklärt Iuso ihr Vorhaben.
Es wäre ein wichtiger Meilenstein für die MPAN- und NBIA-Forschung, endlich die zelluläre Funktion des C19orf12-Proteins zu entschlüsseln. Da es bei vielen NBIA-Erkrankungen in den zugrundeliegenden molekularen Mechanismen Überschneidungen gibt, könnten sich aus diesem Projekt durchaus auch Erkenntnisse für andere NBIA-Formen ergeben.
Iuso und ihr Team werden mit dem Labor von Dr. Benjamin Engel auf dem Helmholtz-Pionier-Campus zusammenarbeiten, um eine Spitzentechnologie einsetzen zu können, die Kryo-Elektronentomographie. Diese Technik erzeugt dreidimensionale Bilder von Zellen mit feinen molekularen Details. Durch die direkte Abbildung von Proteinen, die in der natürlichen zellulären Umgebung in Aktion sind, ermöglicht die Kryo-Elektronentomographie molekulare Einblicke in zelluläre Prozesse und damit auch in Krankheitsmechanismen. Die Gruppen von Iuso und Engel werden Zellen von MPAN-Patienten abbilden.
Weitere Kooperationspartner des Projekts sind Dr. Sophie Ayciriex vom Institut für Analytische Wissenschaften an der Universität Lyon, sowie Dr. Lucia Berti vom Institut für Diabetesforschung und Stoffwechselerkrankungen des Helmholtz-Zentrums München an der Universität Tübingen.
„Wenn es uns gelingt, die Funktion von C19orf12 im Kontext des Lipidstoffwechsels aufzuklären“, sagt Iuso, „wird das hoffentlich den Weg für die Entwicklung einer wirksamen Behandlung von MPAN auf der Grundlage der Krankheitsmechanismen ebnen“.

Die Finanzierung dieses Forschungsprojekts wurde durch zahlreiche Spendenaktionen und Einzelspenden ermöglicht. Aufgrund der Privatinitiative einer Familie, deren Tochter 2018 die MPAN-Diagnose erhalten hat, und ihrer vielen Unterstützer insbesondere im Saarland, konnte damit ein bedeutendes Forschungsprojekt zur Erhellung der Krankheitsmechanismen gestartet werden, um die Wege zu Therapien zu ebnen. Im Namen von Maya und aller von MPAN betroffenen Kinder, Jugendlichen und Erwachsenen auf der Welt bedanken wir uns an dieser Stelle noch einmal herzlich bei allen Unterstützern für die überwältigende Spendenbereitschaft. Die Spendenaktion wird zugunsten weiterer MPAN-Projekte fortgesetzt: Helft Maya

Das Helmholtz Zentrum München verfolgt als Forschungszentrum die Mission, personalisierte medizinische Lösungen zur Prävention und Therapie von umweltbedingten Krankheiten für eine gesündere Gesellschaft in einer sich schnell verändernden Welt zu entwickeln. Der Hauptsitz des Zentrums liegt in Neuherberg im Norden Münchens. Das Helmholtz Zentrum München beschäftigt rund 2.500 Mitarbeitende und ist Mitglied der Helmholtz-Gemeinschaft, der größten Wissenschaftsorganisation Deutschlands mit mehr als 40.000 Mitarbeitenden in 19 Forschungszentren.

Am Institut für Neurogenomik (ING) steht die genetische Grundlage von neurologischen Erkrankungen im Fokus. Forschungsschwerpunkt bilden dabei die zugrundeliegende genomische Architektur und die molekularen Mechanismen komplex-genetischer sowie seltener neurologischer Erkrankungen. Ziel ist es, die genetische Grundlage von neurologischen Erkrankungen zu erforschen, um deren Diagnose zu verbessern und Patienten langfristig eine maßgeschneiderte individuelle Therapie anbieten zu können.

Forscherteam aus Rostock erhält Förderstipendium für die FAHN-Forschung

Forscherteam aus Rostock erhält Förderstipendium für die FAHN-Forschung

Unsere Schwesterorganisation in den USA, die NBIA Disorders Association, hat ein Förderstipendium zur Erforschung der NBIA-Variante FAHN in Höhe von $ 45.000 an ein Team deutscher Wissenschaftler vergeben, das Stammzellen von Patienten mit FAHN-Erkrankung untersucht.
Projektleiter Professor Dr. Andreas Hermann und sein Team, Dr. Moritz Frech und Jiankai Luo vom Universitätsklinikum Rostock, werden mit Stammzellen im Labor ein Modell der Fettsäure-Hydroxylase-assoziierten Neurodegeneration (FAHN) erstellen, um besser zu verstehen, wie die Krankheit funktioniert. Davon ausgehend können die Forscher dazu übergehen, potenzielle Therapien daraufhin zu testen, ob sie die Auswirkungen von FAHN rückgängig machen können.

Dr. Jiankai Luo, Dr. Moritz Frech und Professor Dr. Andreas Hermann vom Universitätsklinikum Rostock

Das Team plant, einen Vorrat an patientenspezifischen induzierten pluripotenten Stammzellen zu schaffen, die die Fähigkeit haben, jede beliebige Zelle im Körper zu werden. Sie können sich auch selbst erneuern, was bedeutet, dass sie sich teilen und mehr Stammzellen produzieren.
Um diese Stammzellen im Labor zu entwickeln, sollen Zellen aus dem Bindegewebe von FAHN-Patienten entnommen werden. Die Forscher verwenden dann eine Geneditierungstechnologie, CRISPR/Cas9, um den Zellen Kopien bestimmter Gene hinzuzufügen und ihnen so die besonderen Eigenschaften einer Stammzelle zu verleihen. Sie können sich zu Zellen des Zentralnervensystems entwickeln, die von FAHN betroffen sein können.
Die Forscher werden mit Dr. Sunita Venkateswaran, einer Assistenzprofessorin und pädiatrischen Neurologin an der Universität Ottawa, zusammenarbeiten. Sie ist in der NBIA-Szene gut etabliert und wird mit dem Rostocker Team bei der Forschung zusammenarbeiten.
Das Projekt trägt den Titel „In-vitro-Krankheitsmodellierung der Fettsäure-Hydroxylase-assoziierten Neurodegeneration (FAHN): Patientenspezifisch induzierte pluripotente Stammzellen und ihre neuronalen Derivate als humane Modelle der FAHN“. Es wird vom 1. März 2020 bis zum 28. Februar 2021 finanziert.

NBIA-Symposium 2020 findet online statt

NBIA-Symposium 2020 findet online statt

 Das 7. Internationale Symposium für NBIA und verwandte Erkrankungen wird jetzt virtuell vom 30. September bis zum 3. Oktober 2020 stattfinden.
Merken Sie sich den Termin für unser virtuelles Symposium vor!

• Aktuelles zu neuen Erkenntnissen bei den NBIA-Erkrankungen •
• Fortschritte bei Therapien für NBIA •
• Gespräche am runden Tisch •

Eine Tagesordnung, eine spezielle Website und die Anmeldung werden in Kürze verfügbar sein.

Wissenschaftlicher Lenkungsausschuss:

Prof. Dr. Thomas Klopstock – LMU München – Deutschland
Dr. Susan Hayflick – OHSU Portland – USA
Dr. Valeria Tiranti – Neurologisches Institut Carlo Besta Mailand – Italien
Dr. Agnès Rotig – Institut Imagine Paris – Frankreich
Fatemeh Mollet – NBIA Suisse – Schweiz
Angelika Klucken – Hoffnungsbaum e.V. – Deutschland
Patricia Wood – NBIA Disorders Association – USA

Bei Rückfragen und für weitere Informationen können Sie sich an Angelika Klucken unter info@hoffnungsbaum.de wenden oder (bitte in englischer Sprache) an Patricia Wood unter pwood@NBIAdisorders.org.
English information is available on the website of the NBIA Disorders Association: https://www.nbiadisorders.org/research/research-meetings/356-intl-symposium-2020

 

Erste Ergebnisse aus FORT-Studie für PKAN

Erste Ergebnisse aus FORT-Studie für PKAN

Das pharmazeutische Unternehmen Retrophin hatte zur Behandlung von PKAN das Medikament Fosmetpantotenate entwickelt. Dieses wurde im Rahmen einer placebo-kontrollierten und multizentrischen klinischen Doppelblind-Studie (FORT-Studie) auf Sicherheit und Wirksamkeit getestet. Im Juli war diese Studie beendet. Eine Erweiterungsstudie, in der alle Studienteilnehmer das Medikament erhalten, ist derzeit noch nicht abgeschlossen.

Am 22. August hat Retrophin nun erste Ergebnisse aus der FORT-Studie im Rahmen einer Pressemitteilung (in Englisch) veröffentlicht.

Prof. Dr. Thomas Klopstock, ärztlicher Leiter der Studie, hat dazu eine Stellungnahme herausgegeben.

Dass die Studie nicht, wie erhofft, eindeutig positive Resultate erbringen konnte, ist für alle PKAN-Patienten und ihre Familien enttäuschend. Detailanalysen stehen aber noch aus.

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