Finanzierung eines zweiten PKAN-Projekts nach der Ausschreibung 2018

Finanzierung eines zweiten PKAN-Projekts nach der Ausschreibung 2018

Dario Finazzi und sein Team an der Universität Brescia werden für ihre Forschung zu PKAN-Zebrafischen von AISNAF, Hoffnungsbaum e.V. und NBIA Disorders Association unterstützt. Im Rahmen der gemeinsamen internationalen Förderinitiative 2018 war das von Lauriel Earley vorgestellte Projekt zur PKAN-Gentherapie vom Wissenschaftlichen Beirat sowie vom Beirat der Laien-Experten als förderwürdig eingestuft worden und hat die volle Finanzierung über 40.000 Euro erhalten.
Aber von den acht eingereichten Projekten in der gleichen Kategorie hatte ein anderes Projekt die Gutachter ebenfalls positiv beeindruckt. AISNAF, Hoffnungsbaum e.V. und der NBIA Disorders Association ist es gelungen, zusätzliche Mittel in Höhe von 22.000 € für das Projekt von Professor Dario Finazzi zur Verfügung zu stellen.

Dabei geht es um „Verständnis und Heilung von PKAN: Weiterentwicklungen zur phänotypischen Rettung eines Zebrafischmodells“.

Das Projekt konnte im Mai 2019 starten. Seine Originalität besteht in der Verwendung eines kleinen, aber besonders vorteilhaften Tiermodells, des sogenannten Zebrafisches. Es handelt sich um einen Süßwasserfisch, dessen Embryonen sich außerhalb der Mutter entwickeln und transparent sind, was die Beobachtung und Handhabung erleichtert. Finazzi und seine Mitarbeiter hatten bereits zuvor Zebrafische mit PANK2-Mutationen erzeugt und beschrieben klare Veränderungen des Nerven- und Gefäßsystems, u.a. Ödeme und Blutungen. Nun schlagen die Forscher vor, die Analyse abzuschließen und sich auf die Beurteilung von Coenzym A (CoA), Mitochondrien und motorischer Aktivität zu konzentrieren, allesamt veränderte Elemente bei PKAN.

Ein weiterer wichtiger Punkt des Projekts besteht in der Erforschung der molekularen Grundlagen der Defekte des Kreislaufsystems, der Entwicklung der Blutgefäße und der sie bildenden Zellen. Die gewonnenen Daten sind von großer Bedeutung für die Bestimmung neuer molekularer Ziele, um dem Entstehen und Fortschreiten von PKAN entgegenzuwirken. Ein wichtiger Aspekt wird auch die Entwicklung eines schnellen und zuverlässigen Systems zur systematischen Testung von Molekülen mit therapeutischem Potential. „Diese vorläufigen Daten sind unerlässlich, um weitere Mittel für die Finanzierung eines groß angelegten Screenings potenzieller therapeutischer Wirkstoffe zu erhalten“, sagt Finazzi und fügt hinzu: „Ich denke, dies ist eine aufregende Zeit für PKAN-Forscher, für Patienten und ihre Familien, denn wir haben eine solide Grundlage für eine mögliche Versorgung geschaffen und die Ziele sind näher denn je“.

Quelle: https://www.aisnaf.org/news/

Ausschreibung zur Finanzierung von NBIA-Forschungsprojekten

Ausschreibung zur Finanzierung von NBIA-Forschungsprojekten

Die NBIA-Patientenorganisationen AISNAF (Italien), Hoffnungsbaum e.V.,(Deutschland) und NBIA Disorders Association (USA) geben eine gemeinsame Förderinitiative zur Vergabe von Forschungsstipendien für die Untersuchung von folgenden zwei NBIA-Varianten bekannt:

  1. Beta-Propeller-Protein Assoziierte Neurodegeneration (BPAN – Gen WDR45):
    Für ein 18-monatiges Forschungsprojekt zu BPAN stehen Mittel in Höhe von bis zu 65.000 € zur Verfügung.
  2. Mitochondrien-Membran-Protein Assoziierte Neurodegeneration (MPAN–Gen c19orf12):
    Für ein 2-jähriges Forschungsprojekt zu MPAN stehen Mittel in Höhe von bis zu 90.000 € zur Verfügung.  

Frist für die Einreichung von Vorschlägen: 13. Mai 2019

Als Manager dieser internationalen Gemeinschaftsinitiative nimmt die italienische Patientenorganisation AISNAF derzeit die Bewerbungen mit den Projektvorschlägen an. Die Forschungsprojekte sollen den Weg zu neuen Behandlungsmöglichkeiten für die genannten NBIA-Erkrankungen ebnen.

Weitere Informationen und den Förderantrag finden Sie hier:
https://www.aisnaf.org/bandi-per-progetti-calls-for-proposals/

Ermöglicht wurde die Beteiligung von Hoffnungsbaum e.V. an dieser Förderinitiative durch die Spendenaktionen „Millys Mission“von Familie Nielbock (www.millys-mission.de) und „Helft Maya“ https://helft-maya.de/ von Familie Matthiesen.
Im Namen aller BPAN- und MPAN-Betroffenen bedanken wir uns herzlich für bei den beiden Familien und bei allen Spendern für ihr Engagement, das Hoffnungsbaum e.V. in die Lage versetzt hat, insgesamt 46.000 € für BPAN-und MPAN-Forschungsprojekte zur Verfügung zu stellen.

Rhein-Neckar-Zeitung berichtet über Millys Mission

Rhein-Neckar-Zeitung berichtet über Millys Mission

Am 28. Februar ist internationaler Tag der Seltenen Erkrankungen. Rund um den Globus finden bereits seit Tagen und auch heute zahlreiche Veranstaltungen aus diesem Anlass statt. Auch das Interesse der Medien ist groß.

Der Tag der Seltenen Erkrankungen soll darauf aufmerksam machen, was es bedeutet, mit einer Seltenen Erkrankung zu leben und welche Probleme durch die Seltenheit in der medizinischen Versorgung und auch in der Erforschung dieser meistens unheilbaren chronischen Erkrankungen auftreten.

Auch NBIA-Familien aus unserem Verein beteiligen sich an diesem Aktionstag. Bei der  Veranstaltung in Ulm steht heute ein Infotisch zu Hoffnungsbaum e.V. und in einem Vortrag stellen unser Vorstandsmitglied Noah Rusch und unser Vereinsmitglied Tiemo Durm am Nachmittag die Arbeit unserer kleinen Patientenorganisation vor.

In der Rhein-Neckar-Zeitung ist heute ein Artikel über Emilia (Milly) Nielbock und ihre Familie erschienen, der auch auf die von Millys Eltern ins Leben gerufene Spendenaktion Millys Mission aufmerksam macht. Milly lebt mit BPAN, einer der häufigeren Varianten der Gruppe der NBIA-Erkrankungen. Hier geht es zum Artikel.

Die rechtzeitig zum Tag der Seltenen Erkrankungen völlig neu gestaltete Website zu Millys Mission finden Sie hier.

Neues von Maya und der MPAN-Spendenaktion

Neues von Maya und der MPAN-Spendenaktion

Im Dezember hatten wir die Spendenaktion von Familie Matthiesen zugunsten der MPAN-Forschung vorgestellt. Maya selbst unterstützt dieses von ihren Eltern schon kurz nach der Diagnose ins Leben gerufene Crowdfunding tatkräftig.

Zusammen mit ihrem großen Bruder hat sie dieses berührende Video produziert. Darin bedankt sie sich zu Weihnachten – auch im Namen und mit zahlreichen Bildern von vielen anderen MPAN-Betroffenen in aller Welt – bei den Menschen, die gespendet haben. Diese Spenden sollen dazu beitragen, die genauen Krankheitsmechanismen aufzudecken, die zur Erkrankung führen und für MPAN Therapien zu finden, die den Krankheitsverlauf aufhalten können. Wie alle NBIA-Erkrankungen ist MPAN bislang unheilbar.

Mehr als 10.000 Euro sind seit Ende November bis jetzt auf dem Spendenkonto von Hoffnungsbaum zugunsten der MPAN-Forschung e.V. eingegangen, um diesem Ziel näher zu kommen. Der Anfang ist gemacht…

Herzlichen Dank auch von uns in der Hoffnungsbaum-Zentrale an alle Spender!

Tag der Seltenen Erkrankungen in Heidelberg und Ulm 2019

Tag der Seltenen Erkrankungen in Heidelberg und Ulm 2019

Am 28. Februar ist wieder der Tag der Seltenen Erkrankungen, der in der ganzen Welt begangen wird. In Zusammenarbeit mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen – ACHSE e.V., der Dachorganisation für Seltene Erkrankungen in Deutschland, finden aus diesem Anlass in vielen deutschen Städten Aktionen statt, an denen sich zahlreiche Betroffene und ihre Selbsthilfeorganisationen, Ärzte und Wissenschaftler beteiligen.

Vertreter von Hoffnungsbaum e.V. nehmen an Veranstaltungen in Heidelberg und Ulm teil, um auf das Schicksal und die Anliegen der Menschen mit NBIA sowie die Arbeit unserer Patientenorganisation aufmerksam zu machen.

Kinovorstellung in Heidelberg

Das Kino Gloria in Heidelberg zeigt am 24. Februar um 11 Uhr den Spielfilm „Lorenzos Öl“. Darin geht es um eine Familie, die sich gegen das Schicksal ihres Sohnes Lorenzo stemmt, der unter einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung leidet. Lorenzos Vater beginnt selbst zu forschen, um seinem Sohn helfen zu können.

Markus Nielbock, Zweiter Vorsitzender von Hoffnungsbaum e.V. und zusammen mit seiner Frau Rebecca Initiator der BPAN-Spendenaktion Millys Mission, hat diese Veranstaltung mitorganisiert. Er wird vorab den Tag der Seltenen Erkrankungen würdigen, die ebenfalls seltene neurodegenerative Erkrankungsgruppe NBIA und ihre deutsche Selbsthilfeorganisation Hoffnungsbaum e.V. kurz vorstellen sowie aus persönlicher Betroffenheit als Vater einer 6jährigen Tochter mit BPAN auch einige Worte zur NBIA-Variante BPAN und Millys Mission sagen.

Aktionstag des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE) in Ulm

Am 28. Februar 2019, 14 – 18 Uhr, findet im Stadthaus Ulm am Münsterplatz 50 ein Aktionstag zum Tag der Seltenen Erkrankungen statt. Die Besucher erwartet ein interessantes Vortragsprogramm rund um das Thema der medizinischen Versorgung bei Seltenen Erkrankungen. Daneben stellen Selbsthilfegruppen für Seltene Erkrankungen ihre Arbeit vor.

Für Hoffnungsbaum e.V. beteiligt sich unser Vorstandsmitglied Noah Rusch mit einem Infostand sowie einem Kurzvortrag zu NBIA und Hoffnungsbaum e.V..

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