Die 13. Internationale Familienkonferenz der NBIA Disorders Association fand vom 29. Mai bis 1. Juni in Greenville, South Carolina, statt und begrüßte 300 Teilnehmer. Dies ist die größte Teilnehmerzahl in der Geschichte der Organisation. Unter ihnen waren 28 Kliniker, Forscher und Vertreter der Industrie, was die Zusammenarbeit zwischen der medizinischen und der NBIA-Familiengemeinschaft verdeutlichte.

Die Konferenz findet alle zwei Jahre statt und bringt Menschen und Familien, die von NBIA-Erkrankungen betroffen sind, für vier Tage des Lernens, der Unterstützung und der Begegnung zusammen.

Das Wochenende begann mit den Vorveranstaltungen am Donnerstag, bei denen spezielle klinische Sitzungen zu PKAN, BPAN und PLAN angeboten wurden. In diesen Sitzungen trafen sich Familien mit medizinischen Experten, die auf die jeweilige Erkrankung spezialisiert sind, um über aktuelle Forschungsergebnisse, klinische Behandlungsstrategien und die Zukunft zu diskutieren.

Für alle anderen anwesenden Erkrankungen fand am Freitagmorgen eine klinische Sitzung statt. Diese krankheitsspezifischen Zusammenkünfte lieferten nicht nur wichtige Informationen, sondern auch Zuversicht und Hoffnung. Den ganzen Tag über hatten die Teilnehmer auch die Möglichkeit, einen Beitrag zur NBIA-Forschung zu leisten, indem sie Blutproben abgaben, die vor Ort von einem klinischen Phlebotomisten entnommen wurden.

Am Abend versammelten sich alle Teilnehmer zum Konferenz-Eröffnungsdinner im Grand Ballroom. Nach einer herzlichen Begrüßung durch Amber Denton, Präsidentin der NBIA Disorders Association, genossen die Gäste das Abendessen und eine Reihe von kurzen Präsentationen. Der Abend endete mit einer Kennenlernrunde, die den Ton für das bevorstehende Wochenende angab.

Der Freitag begann mit einer bewegenden Grundsatzrede von Dr. James Davis, dem Sohn unserer ersten Legacy Guardian, Peggy Davis. In seinem Vortrag „Growing Up with Christy” (Aufwachsen mit Christy) berichtete Davis über den Weg seiner Familie und beschrieb dabei das gesamte Spektrum der Emotionen. Präsidentin Amber Denton begrüßt die Teilnehmer der 13. Internationalen Familienkonferenz der NBIA Disorders Association in Greenville, South Carolina.

Den ganzen Tag über nahmen die Teilnehmer an Sitzungen teil, die auf alle NBIA-Erkrankungen zugeschnitten waren. Der Tag begann mit einem Vortrag über die Bedeutung der Palliativpflege und ihre Rolle bei der Verbesserung der Lebensqualität durch koordinierte Unterstützung. Eine Podiumsdiskussion mit NBIA-Forschern und Disability Rights South Carolina befasste sich mit der Frage, wie Familien auf sich ändernde Gesetzgebung und Forschungspolitik reagieren können. Anschließend folgte „Tools for Living”, wo Familien Strategien für die Sicherung von langlebigen medizinischen Geräten durch Versicherungen und alternative Optionen austauschten.

Am Nachmittag versammelten sich die Familien in krankheitsspezifischen Austauschgruppen und schufen eine warme und unterstützende Umgebung, um offen persönliche Geschichten auszutauschen, praktische Ratschläge zu geben und sich gegenseitig mit anderen zu ermutigen, die ihre einzigartigen Lebenswege verstehen.

Die Teilnehmer konnten außerdem aus Breakout-Sessions zu Themen wie Dystonie-Management, Finanzplanung, genetische Beratung, Anfallversorgung und Unterstützung für Pflegekräfte wählen.

Während die Eltern und Pflegekräfte an den Veranstaltungen teilnahmen, wurden ihre Angehörigen mit NBIA und deren Geschwister in unserem fantastischen Betreuungsraum „Camp Trailblazer” willkommen geheißen. Dieser sorgfältig organisierte, sichere Raum wurde von Freiwilligen aus der Gemeinde, Vorstandsmitgliedern, Praktikanten der Vanderbilt University und einer engagierten Gruppe von Ergotherapie-Studenten der Presbyterian University bereitgestellt. Die Gruppe bot das ganze Wochenende über spannende und integrative Aktivitäten an, darunter sensorisches Spielen, Kunstprojekte und sogar einen magischen Besuch von Prinzessin Jasmine und Moana.

Unterdessen nahmen Ärzte, Forscher und Fachleute aus der Industrie an „Teach the Physicians” teil, einem zweistündigen praktischen Workshop, bei dem sie direkt mit NBIA-Familien interagierten, um die einzigartigen klinischen Merkmale jeder Erkrankung besser zu verstehen. Es folgte eine Forschungsrunde, die Fachleuten einen informellen Rahmen bot, um Projekte vorzustellen, Ideen auszutauschen und Möglichkeiten der Zusammenarbeit zu erkunden.

Der Samstagvormittag stand im Zeichen der krankheitsspezifischen Forschung, die von aktiven NBIA-Forschern vorgestellt wurde, deren Arbeit dank der Spendenaktionen von Familien in der Gemeinschaft ermöglicht wird. Diese Sitzungen boten eine einzigartige Gelegenheit, aus erster Hand etwas über wissenschaftliche Fortschritte, neue Therapien und laufende Studien zu erfahren, die sich direkt auf das Verständnis und die Behandlung von NBIA-Erkrankungen auswirken.

Am Nachmittag versammelten sich die Familien im Conestee Park zum beliebten Familienpicknick, einer Tradition, die nach wie vor ein Höhepunkt der Konferenz ist. Wir genossen das Mittagessen, das von Henry’s Smokehouse gespendet wurde, machten Gruppenfotos, spielten Spiele und hatten Spaß auf dem Spielplatz und miteinander. Inmitten des Lachens und der Verbundenheit legten wir eine Pause ein, um unseren NBIA-Engeln mit einer herzlichen Gedenkfeier zu gedenken und ihr Vermächtnis mit symbolischen Schmetterlingen zu ehren. In einem stillen Moment der Besinnung versammelten sich die Familien, um ihr Leben und die Liebe, die sie in die Welt gebracht haben, zu ehren.

Der Samstag endete mit einer süßen Note, unserem Dessert-Treffen und einer stillen Auktion im Hotel unter dem schönen Terrassenpavillon. Die Familien gaben großzügige Gebote für gespendete Gegenstände ab, von einer signierten Gitarre bis hin zu handgefertigten Quilts, um die NBIA-Forschung zu unterstützen. Dann tanzten wir die Nacht durch, dank DJ und BPAN-Vater Coot Wyman.

Zu guter Letzt beendeten wir die Konferenz mit zwei abschließenden Sitzungen. Die erste stellte inklusive Freizeitmöglichkeiten für Menschen mit Behinderungen vor und gab vielen neue Ideen. Die zweite präsentierte eine Gruppe von NBIA-Geschwistern unterschiedlichen Alters, die ihr Herz ausschütteten und Einblicke in das Aufwachsen mit einer seltenen Krankheit in der Familie gaben. Ihre Worte waren so wahr und aufschlussreich, und wir sind wirklich dankbar dafür, dass sie sich so offen gezeigt und ihre tiefen Gedanken mit der Gemeinschaft geteilt haben.

Impressionen und alle aufgezeichneten Vorträge der Familienkonferenz 2025 sind unter folgendem Link zu finden (Mit der Untertitel-Funktion lassen sich deutsche Untertitel einblenden.): https://www.youtube.com/playlist?list=PLmztLyM1oP1LM9jEHHARC665iE1xs7pmm 

Gekürzte Übersetzung und Bearbeitung eines Artikels von Amber Denton aus dem Newsletter der NBIA Disorders Association vom Juni 2025
https://nbiadisorders.org/news-events/nbia-newsletters/