Anfang Oktober veranstaltete die NBIA Disorders Association (NBIA DA) den ersten wissenschaftlichen Runden Tisch zu BPAN, an dem dreizehn gemeinnützige Organisationen aus aller Welt teilnahmen, die sich für die Finanzierung und Förderung der Forschung im Bereich der Beta-Propeller-Protein-assoziierten Neurodegeneration (BPAN) einsetzen. Seit der Entdeckung im Jahr 2012 hat sich BPAN zur häufigsten Erkrankung entwickelt.

Im Zuge der Entwicklung der BPAN-Forschungslandschaft haben viele von BPAN betroffene Familien weitere gemeinnützige Organisationen gegründet, die sich der Finanzierung der Forschung widmen. Zu ihnen gesellen sich die internationalen Partnerorganisationen der NBIA Alliance, die ähnlich wie die NBIA Dissorders Association ebenfalls die Forschung zu allen NBIA-Erkrankungen unterstützen.

An dem Runde Tisch nahmen Vertreter von dreizehn globalen Organisationen teil: Action for BPAN (Großbritannien), AISNAF (Italien), BPAN France (Frankreich), BPAN Spain (Spanien), Don’t Forget Morgan Foundation (USA), Duets Across America (USA), Hoffnungsbaum e.V. (Deutschland), Hope for Hermione (Großbritannien), Isabel’s Chance (USA), NBIA Disorders Association (USA), NBIA Polska (Polen), NBIA Suisse (Schweiz) und Stichting IJzersterk (Niederlande).

Der Zweck des Runden Tischs bestand darin, sicherzustellen, dass alle Organisationen über die laufenden Forschungsbemühungen auf dem Laufenden sind, um Doppelarbeit zu vermeiden und Bereiche zu identifizieren, die weiterer Aufmerksamkeit bedürfen. Vor allem aber bekräftigte das Treffen das gemeinsame Engagement für ein gemeinsames Ziel: die Suche nach wirksamen Behandlungsmethoden und letztlich einer Heilung für BPAN. Seit 2012 hat die Forschungsgemeinschaft bedeutende Fortschritte beim Verständnis der Krankheit erzielt, und die teilnehmenden Organisationen waren stolz darauf, die Fortschritte in mehreren wichtigen Forschungsbereichen vorstellen zu können.

Ein Schwerpunkt lag auf dem Austausch über den aktuellen Stand der Patientenregister und der Studien zum Krankheitsverlauf, die für das Verständnis des gesamten Spektrums der Auswirkungen von BPAN von entscheidender Bedeutung sind. Diese Bemühungen verfolgen den Krankheitsverlauf im Laufe der Zeit und liefern wertvolle Erkenntnisse über mögliche Behandlungsoptionen.

Weitere diskutierte Forschungsbereiche waren Autophagie, mitochondriale Dysfunktion, Ferroptose und die Identifizierung von Biomarkern. Das Verständnis der zellulären Mechanismen hinter BPAN ist entscheidend für die Entwicklung von Therapien, die die Symptome bekämpfen und deren Wirksamkeit messen können. Die Gruppe diskutierte auch die Notwendigkeit der Entwicklung von niedermolekularen Wirkstoffen, sog. Small Molecules, und die Förderung von Gentherapie-Initiativen. Beide Ansätze könnten direkt auf die genetischen Ursachen von BPAN abzielen und Hoffnung auf eine gezielte Behandlung bieten.

 „Gemeinsam handeln, um schneller bessere Ergebnisse zu erzielen.“ – Christian Magnet, BPAJVFrance

Darüber hinaus konzentrierte sich die Diskussion auch auf von der FDA zugelassene Wirkstoffe, die derzeit aktiv in Tiermodellen getestet und weiter untersucht werden. Die Hoffnung besteht darin, bereits für andere medizinische Zwecke zugelassene Medikamente zu identifizieren, die off-label zur Linderung der Symptome von BPAN eingesetzt werden könnten.

Der Runde Tisch hob auch die Fortschritte bei der Erstellung von Konsensrichtlinien für die medizinische Fachwelt und der Einrichtung von NBIA-Kompetenzzentren und BPAN-spezifischen Kliniken hervor. Diese Bemühungen sind von entscheidender Bedeutung, um sicherzustellen, dass Familien eine hochwertige, spezialisierte Versorgung erhalten und gleichzeitig die Forschung zu dieser Erkrankung vorangetrieben wird.

Da Forschungseinrichtungen weltweit verschiedene Aspekte von BPAN untersuchen, ist die Bedeutung einer kontinuierlichen Zusammenarbeit so deutlich wie nie zuvor. Wie Christian Magnet von BPAN France betonte: „Gemeinsam handeln, um schneller bessere Ergebnisse zu erzielen.“ Durch den Austausch von Informationen und Ideen können Organisationen ihre Bemühungen aufeinander abstimmen, Ressourcen maximieren und sicherstellen, dass sich ihre Arbeit gegenseitig ergänzt.

Mit Blick auf die Zukunft sind die an der Diskussionsrunde beteiligten Organisationen entschlossen, die Dynamik aufrechtzuerhalten und eng miteinander in Verbindung zu bleiben. Regelmäßige Treffen alle sechs Monate werden dazu beitragen, dass sich die Forschungsbemühungen weiterhin auf die vielversprechendsten Bereiche konzentrieren.

„Es war eine sehr inspirierende Sitzung, an der ich als neu registrierte Wohltätigkeitsorganisation teilnehmen durfte. Es ist wirklich wertvoll, Beziehungen zu anderen Menschen auf der ganzen Welt aufzubauen, die einen sehr ähnlichen Weg gehen, und noch mehr Hoffnung zu haben, dass wir BPAN besiegen und unseren Kindern eine viel bessere Zukunft bieten können, als vorhergesagt“, sagte Kelly Sayers von Action for BPAN. Diese Einstellung spiegelt den gemeinsamen Optimismus der Organisationen wider, dass die Zusammenarbeit den Fortschritt hin zu bedeutenden Durchbrüchen für BPAN-Familien beschleunigen wird.

Christina Ftikas von der Don’t Forget Morgan Foundation fügte hinzu: „Nur die Zusammenarbeit und Forschungsbemühungen der BPAN-Organisationen werden der Gemeinschaft helfen, schneller ans Ziel zu kommen, und hoffentlich zur Entwicklung einer Behandlung für unsere wunderbaren Kinder führen.“ Die Bedeutung dieser gemeinsamen Bemühungen kann nicht hoch genug eingeschätzt werden, da die BPAN-Gemeinschaft mit Hoffnung und Entschlossenheit weiter voranschreitet.

Diese fortlaufende Zusammenarbeit unterstreicht die Stärke und das Engagement der BPAN-Gemeinschaft. Gemeinsam bringen uns diese Bemühungen einem Zeitpunkt näher, an dem wirksame Behandlungen und eine Heilung in greifbare Nähe rücken.

Übersetzung und Bearbeitung eines Artikels von Amber Denton aus dem Newsletter der NBIA Disorders Association vom Dezember 2024
https://nbiadisorders.org/news-events/nbia-newsletters/