Videos der NBIA-Familienkonferenz 2023 in den USA online

Zum ersten Mal nach der Pandemie führte die NBIA Disorders Association die 12. internationale NBIA-Familienkonferenz in den USA aus. Für 4 Tage vom 18. bis 21. Mai 2023 kamen in Houston, Texas insgesamt 70 NBIA-Familien und 41 Sprecher, darunter einige NBIA-Experten und Forschende unter dem Motto „ReUnited“ zusammen. Folgendes Video zeigt Impressionen der Konferenz. Weitere Videos und insbesondere Aufzeichnung einiger sehr interessanter Vorträge finden Sie auf YouTube. Mit der Untertitel-Funktion von YouTube lassen sich deutsche Untertitel einblenden: https://www.youtube.com/playlist?list=PLmztLyM1oP1IkOUqvjSPMH_iwgWER8VZd

Um vielleicht schon im nächsten Jahr auch in Deutschland eine NBIA-Familienkonferenz organisieren zu können, sucht der Vorstand von Hoffnungsbaum e.V. dringend Unterstützung – bitte melden Sie sich bei uns!

Patricia Wood berichtet unter anderem Folgendes im September Newsletter der NBIA DA: Die Veranstaltung begann am 18. Mai mit klinischen Sitzungen für BPAN, PKAN und PLAN. Am selben Abend folgte ein Eröffnungsessen. Ein Expertengremium beantwortete in jeder der klinischen Sitzungen vorab eingereichte Fragen und erörterte, wie man sich am besten um die Betroffenen kümmern kann. Die MPAN-Familien hatten ihre klinische Sitzung am Freitagmorgen. Viele dieser Experten waren während der gesamten Konferenz anwesend, so dass die Familien die Möglichkeit hatten, sie kennen zu lernen und Fragen zu stellen. An den klinischen Sitzungen nahmen Ärzte aus Houston und zwei Ärzte des Children’s Hospital Torch teil.

Bevor am Freitag die intensiveren, themenorientierten Sitzungen begannen, wurde Zeit für ein geselliges Beisammensein eingeplant. Dazu gehörte auch Zeit für Familien mit einem neu diagnostizierten Angehörigen und für diejenigen, die zum ersten Mal an der Konferenz teilnahmen, um zu erfahren, was sie während des Wochenendes erwarten wird.

Ebenfalls am Donnerstag und Freitag sammelte das NBIAcure-Team der Oregon Health & Science University eine Rekordzahl biologischer Proben von NBIA-Patienten, nicht betroffenen Trägern und gesunden Personen zur Untersuchung. Zu diesen Proben gehörten Hautbiopsien von 35 Personen sowie Blutproben und getrocknete Blutflecke von 102 Personen für das NBIA-Biorepository an der OHSU. Auch Freiwillige aus dem Pflegeumfeld spendeten großzügig Blut und Gewebe, um als Teil einer „Kontrollgruppe“ für zukünftige wissenschaftliche Studien zu dienen. Allison Gregory, Beraterin für Genetik an der OHSU, sagte: „Kontrollproben sind für uns schwer zu bekommen, vor allem Hautproben, daher sind wir denjenigen, die sich zur Verfügung gestellt haben, sehr dankbar.“ Sie fügte hinzu: „Alle Proben werden in unserem NBIA-Biorepositorium aufbewahrt und für aktuelle und zukünftige Experimente verwendet. Die Bedeutung der Verarbeitung und Lagerung von Proben wie diesen liegt darin, dass wir sie Jahre später herausnehmen und verwenden können, wenn sich eine neue Forschungsfrage stellt. Ebenso können wir anonymisierte Proben mit Kollegen teilen.“

Bild: NBIA DA

Der Freitag war vollgepackt mit Sitzungen zu allgemeinen Themen, gefolgt von Breakout-Sitzungen am Nachmittag. Besonders beliebt waren unsere krankheitsspezifischen Sitzungen, in denen die Familien Informationen austauschen, sich gegenseitige Unterstützung bieten und Lösungen für alltägliche Probleme austauschen konnten.

Die Freitagsveranstaltungen endeten mit einer Gedenkveranstaltung für NBIA-Betroffene, die nicht mehr unter uns weilen, aber nie vergessen werden. Ein Geiger spielte, während Freiwillige eine Rose trugen und den Namen einer Person nannten, die wir durch NBIA verloren haben. Sie legten die Rose auf einen mit Kerzen und Bildern der Verstorbenen geschmückten Tisch. Die anwesenden Hinterbliebenen wurden gebeten, ein paar Worte über ihre Angehörigen zu sagen.

Der Samstagmorgen stand im Zeichen aktueller krankheitsspezifischer Forschungsergebnisse. Neunzehn Redner sprachen über die vier wichtigsten NBIA-Erkrankungen: BPAN, PKAN, PLAN und MPAN. Die meisten Vorträge wurden für die Öffentlichkeit aufgezeichnet, es sei denn, der Forscher hatte Informationen, die noch nicht veröffentlicht werden durften.

Der Rest des Samstags war dem Spaß gewidmet. Es gab ein Picknick im nahegelegenen Fire Truck Park, wo auch zu Mittag gegessen, Spiele gespielt und das Konferenz-Gruppenfoto gemacht wurde. Am Abend wurde gefeiert, bis die Musik um 23 Uhr aufhörte.

Am Sonntagmorgen standen Sitzungen für NBIA-Erwachsene, Geschwister und Betreuer auf dem Programm. Den Abschluss der Konferenz bildete ein von uns gemeinsam gestaltetes Kunstprojekt, gefolgt von einem Video und einer Diashow mit den Highlights der Konferenz.

Gekürzte Übersetzung des Originalartikels von Patricia Wood aus dem September-Newsletter der NBIA DA:
https://www.nbiadisorders.org/images/newsletters/NBIA_Disorders_Association_September_2023_Newsletter.pdf

Einblicke in die BPAN-Forschung auf der Familienkonferenz in den USA

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Einblicke in die BPAN-Forschung auf der Familienkonferenz in den USA

BPAN-Familien, die im Mai an der NBIA-Familienkonferenz der NBIA Disorders Association (NBIADA) in Houston, Texas teilnahmen, erhielten von vier Forschenden aktuelle Einblicke in die BPAN-Forschung.

Kira Anderson

Den Anfang machte Kira Anderson, eine Studienkoordinatorin des NBIAcure-Teams an der Oregon Health & Science University (OHSU), die mit Dr. Hogarth zusammenarbeitet, der Leiterin der BPANready-Studie zum natürlichen Krankheitsverlauf von BPAN. Die Erkenntnisse aus dieser Studie basieren auf dem Krankheitsverlauf der betroffenen Personen und sind entscheidend für das Verständnis, wie die Krankheit fortschreitet und wann therapeutische Eingriffe den besten Effekt haben könnten.

An der laufenden Studie nehmen 127 Personen teil, von denen die meisten bereits zum zehnten Mal untersucht wurden, was den Umfang der Studie verdeutlicht. Es wurde festgestellt, dass bei BPAN-Patienten, die Anfälle haben, diese sehr früh das erste Mal auftreten, aber in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter oft wieder verschwinden. Eine weitere Erkenntnis ist, dass bei Mädchen mit BPAN die Pubertät früher einsetzen kann. Die Menstruation beginnt jedoch in der Regel in einem typischen Alter. Ein weiteres Ergebnis war, dass 17 % der Mädchen mit BPAN im Alter von 10 Jahren und älter Parkinson-Medikamente einnehmen, während 55 % der Jungen in dieser Altersgruppe dies tun, um die Bewegungsprobleme zu lindern.

Die NBIADA finanzierte diese Studie in den ersten beiden Jahren mit einem Zuschuss und Mitteln aus dem Million Dollar Bike Ride. Für das dritte Jahr verwendete die OHSU andere Mittel. Die NBIADA gewährte 2022 dann einen weiteren Zuschuss für zwei Jahre. Auf diese Weise können fünf Jahre lang Daten gesammelt werden, um quantitative Ergebnisse zu erhalten.

Dr. Mario Mauthe

Dr. Mario Mauthe, ein Forscher der Universität in Groningen, Niederlande, beschrieb, wie sein Team versucht zelluläre Prozesse zu identifizieren und zu reparieren, die durch ein mutiertes WDR45-Gen gestört werden. Der Ansatz seines Teams besteht darin, zunächst die zellulären Prozesse zu identifizieren, in welchen WDR45 eine Rolle spielt. Dann wollen sie ihre Funktion ermitteln und im letzten Schritt entschlüsseln, wie diese Prozesse repariert werden können.

Ihr Hauptaugenmerk liegt derzeit auf einer Zelllinie namens SH-SY5Y, die von Gehirnzellen abgeleitet ist und in der sie das WDR45 Protein ausschalten. Dadurch ahmen sie diedie Vorgänge bei BPAN nach und beobachten, wie sich die Zellen von einer Kontrollzelllinie unterscheiden, die nicht von BPAN betroffen ist. Sie können auch SH-SY5Y-Zellen erzeugen, die Neuronen ähnlicher sind. Dadurch erhalten sie mehr Informationen darüber, was im Gehirn und Nervensystem von Menschen mit BPAN vor sich geht.

Die Forscher untersuchen die Zellen, bei denen das WDR45-Protein ausgeschaltet ist, um zu sehen, ob die Autophagie funktioniert, wie sie sollte. Sie fanden heraus, dass sie in diesen Zellen gestört ist und nicht durch konventionelle Eingriffe korrigiert werden kann.

Außerdem beobachtete Dr. Mauthe einen Unterschied in den Mitochondrien der Zellen. Im Vergleich zu den gesunden Kontrollzellen weisen diese langsameres Wachstum und eine geringere Energie auf. Die Forschenden wollen diese Zellen und auch von BPAN-Patienten stammende Zellen weiter untersuchen, um festzustellen, ob sie die gleichen Probleme haben. Ihr oberstes Ziel ist es, einen Wirkstoff zu finden, der die bei BPAN-Patienten festgestellten defekten Prozesse reparieren kann.

Dr. Bertrand Mollereau

Dr. Bertrand Mollereau, Professor am Labor für Biologie und Zellmodellierung in Lyon, Frankreich, erörterte, ob die Wiederherstellung der Autophagie in ihrer normalen Funktion eine relevante Behandlungsoption für BPAN darstellt. Nach einem Überblick über die Zellbiologie, die Mechanismen der Autophagie und frühere Studien zur Autophagie stellte er die Frage, ob eine Störung direkt für weitere bei BPAN bekannte Defekte wie Beeinträchtigungen des Eisenstoffwechsels und anderer zellulärer Einheiten verantwortlich ist. Wenn dies der Fall ist, besteht die Hoffnung, dass die Wiederherstellung der Autophagie gleichzeitig auch die nachfolgenden Defekte verbessert.

Nach einem Überblick über die Tiermodelle, die zur Untersuchung von WDR45-Defekten verwendet werden, zeigte Dr. Mollereau wie sein Team die Verwendung von Fruchtfliegenmodellen (Drosophila) zur Untersuchung von Neuronenschäden bei BPAN erweitert hat.

Drosophila zeigen Degeneration, neuronalen Schwund, motorische Beeinträchtigungen und eine verringerte Lebenserwartung. Die geschädigten Drosophila zeigen auch eine verminderte Autophagie und Eisenakkumulation, was bisher in keinem Tiermodell erreicht wurde, so, dass dieses Modell der menschlichen Darstellung von WDR45 sehr ähnlich ist.

Im Gehirn angereichertes Eisen kann Neuronen schädigen. Mollereau wollte diesen Vorgang in den Fliegen nachvollziehen. Auch hier zeigten sie die erwartete Reaktion, dass die Zunahme von Eisen schädlich wirkte.

Dr. Mollereau und sein Team befinden sich in einem frühen Stadium der Medikamententestung. Sie testen Medikamente, von denen bekannt ist, dass sie die Autophagie in Zellen verbessern, außerdem Medikamente, die auf den Eisenstoffwechsel abzielen, und solche, die die mitochondriale Funktion wiederherstellen.

Lena Burbulla

Dr. Lena Burbulla von der Ludwig-Maximilians-Universität in München sprach über die Anfälligkeit der dopaminergen Neuronen des Mittelhirns bei BPAN und darüber, wie sie die Ursache für die Degeneration dieser speziellen Neuronen aufdecken will. Diese Neuronen produzieren Dopamin, das insbesondere die Bewegung steuert. Da Burbulla auch umfangreich zu Parkinson forscht, möchte sie herausfinden, ob die Parkinson-Forschung auch bei der Erforschung von BPAN hilfreich sein kann. Parkinson- und NBIA-Erkrankungen, insbesondere BPAN, weisen gemeinsame Merkmale auf, wie z. B. Bewegungsstörungen, Parkinsonismus und die Ansammlung von Eisen in denselben Hirnregionen.

Mit Hilfe der Induced Pluripotent Stem Cell (iPSC)-Technologie haben die Forscher Stammzellen kultiviert, um daraus spezifische Neuronen wie die des Mittelhirns zu entwickeln. Diese Zellen werden über Hunderte von Tagen gezüchtet. Die Forscher untersuchen den Entwicklungsverlauf, um herauszufinden, wo möglicherweise eingegriffen werden kann.

Bei Parkinson ist der Dopaminstoffwechsel gestört und so fragte sich ihr Team, ob das auch bei BPAN der Fall ist. Dopaminerge Neuronen, die von BPAN-Patienten mithilfe der iPSC Technologie gewonnen wurden, zeigen einen gestörten Eisenhaushalt und signifikant erhöhtes oxidiertes Dopamin. Dieses nicht effektiv verarbeitete Dopamin ist hochreaktiv, wenn es im Gehirn mit Eisen in Berührung kommt, was zu einer toxischen Umgebung für die Neuronen führt. Das Problem könnte durch Eisenchelation, Senkung des Dopaminspiegels und Verwendung von Antioxidantien verringert werden.

Sie untersuchte ihre Theorie an 3D-Mittelhirnorganoiden, eine Art „Minigehirn“. Diese wurden aus Hautzellen von BPAN-Patienten gezüchtet. Dadurch konnte sie bestätigen, dass sich oxidiertes Dopamin in Kombination mit Eisen als toxisch für das 3D-Minigehirn erwies.

Diese Einblicke in die BPAN-Forschung zeigen, dass gemeinsame Anstrengungen neue Wege für ein tieferes Verständnis der komplexen Mechanismen von BPAN und mögliche Therapien eröffnen. In dem Maße, wie diese Forschungsarbeiten voranschreiten und ineinandergreifen, wächst die Hoffnung auf bessere Chancen für alle BPAN-Betroffenen.

Übersetzung des Originalartikels aus dem September-Newsletter der NBIA DA:
https://www.nbiadisorders.org/images/newsletters/NBIA_Disorders_Association_September_2023_Newsletter.pdf

Glühweinstand zu Gunsten von Hoffnungsbaum und Team Bananenflanke

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Glühweinstand zu Gunsten von Hoffnungsbaum und Team Bananenflanke

Die Sandkastenfreunde, Melanie Schratzenstaller, Michael Bogner, Stephan Thalhammer, Stefan Huber, Ramona Klement und Lisa Kaltenecker, aus Eberspoint (südlich von Landshut) veranstalteten am ersten Dezemberwochenende nach zwei Jahren Pause wieder einen Glühweinstand zugunsten wohltätiger Zwecke.

Die Sandkastenfreunde mit Bananenflanker

Melanie Aigner ist die Logopädin von meinem Sohn Laurin, der an BPAN erkrankt ist. So freut es mich sehr, dass die sechs Freunde in diesem Jahr den Erlös des Verkaufs je zur Hälfte dem Team Bananenflanke Landshut e.V. und Hoffnungsbaum e.V. zukommen lassen. Insgesamt kamen rund 2800 € zusammen und Hoffnungsbaum hat 1400 € für die BPAN-Forschung erhalten. Außerdem haben wir die schöne Stimmung am Stand mit Lagerfeuer sehr genossen. Vielen, vielen Dank für diese tolle Spendenaktion!

Das Team Bananenflanke ist ein innovatives Fußballprojekt speziell für Kinder mit geistiger Beeinträchtigung. Durch erlebnispädagogische Einflüsse werden Emotionen geweckt, die dazu beitragen, Persönlichkeit und soziale Kompetenzen zu entwickeln. Die Bananenflanken-Kicker trainieren regelmäßig auch in Landshut unter fachlicher Anleitung in ihrem Team Bananenflanke Landshut e.V.. Die Punktspiele/Turniere werden auf mobilen Street-Soccer-Courts gespielt. Austragungsorte sind öffentliche Plätze, um den Sport dahin zu bringen, wo er hingehört: in die Mitte der Gesellschaft. Das Motto lautete: Fußball kennt keine Grenzen! Weitere Infos unter: https://www.team-bananenflanke.de/

7. Dezember 2022, Online-Vortrag: Das Gailinger Konzept zum Umgang mit Schluckstörungen

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7. Dezember 2022, Online-Vortrag: Das Gailinger Konzept zum Umgang mit Schluckstörungen

Das „Gailinger Konzept zum Umgang mit Schluckstörungen (nicht nur) bei Kindern“ konnte ich bei einem Rehaaufenthalt meines Sohnes im Hegau-Jugendwerk kennenlernen. Unser Sohn hat sehr davon profitiert und so freut es mich, dass wir Christina Rauber (MSc und Logopädin) und Dr. med. Paul Diesener (ehem. Leitender Arzt der Frühehabilitation im Hegau-Jugendwerk Gailingen) gewinnen konnten, ihr Konzept im Rahmen eines Online-Vortrags vorzustellen. Trotz langjähriger Anwendung ist das Konzept in der Fachwelt nicht jedem bekannt. Die beiden Referenten stellten das Konzept im Rahmen eines Online-Vortrags vor und standen für Fragen zur Verfügung. Die Aufzeichnung ist hier dauerhaft verfügbar:

Christina Rauber

Dr. med. Paul Diesener

Das Gailinger Konzept zum Umgang mit Schluckstörungen (nicht nur) bei Kindern

Seit 1994 wurde in der neurologischen Rehabilitationsklinik für Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene Hegau- Jugendwerk in Gailingen ein besonderes Konzept zum Umgang mit Schluckstörungen entwickelt und 2007 erstmals vorgestellt. Es umfasst manchmal unkonventionelle vor allem aber individuell angepasste Behandlungsansätze zu Atemproblemen, Umgang mit Speichel, Ernährungs- und Schluckproblemen, weil es gerade für seltene Erkrankungen kein Schema F geben kann. Unser Motto ist deshalb: keine Therapie ohne vorherige Diagnostik. Dabei steht das Kind im Mittelpunkt! Und: Jedes Kind ist einzigartig.

Schwerpunkte:

Schluckdiagnostik durch flexible endoskopische Evaluation des Schluckakts (FEES)
Speichel-Management mit Capsaicin, Belladonna und Sialanar
Ernährung mit PEG
Lagerung

Eine Übersicht über alle Online-Vorträge finden Sie hier: Online-Vorträge

Christina Rauber
Dr. med. Paul Diesener
Hegau-Jugendwerk Gailingen GmbH

Weiter Infos unter:
https://www.hegau-jugendwerk.de/de/leistungsspektrum/abteilungen/Spezialsprechstunden/dysphagie/Dysphagie-Startseite.php

Radfahren für BPAN – Million Dollar Bike Ride 2022 wieder ein voller Erfolg!

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Radfahren für BPAN – Million Dollar Bike Ride 2022 wieder ein voller Erfolg!

Video: NBIA DA

Es hat wieder geklappt – auch 2022 konnte im Rahmen des Million Dollar Bike Ride (MDBR, https://www.milliondollarbikeride.org/) der University of Pennsylvania in Philadelphia die Marke von US$ 20.000 weit überschritten werden: Es kamen fast US$ 39.000 an Spendengeldern zusammen!

Das interessante am MDBR ist, dass die eingesammelten Spenden bei einer Summe zwischen US$ 20.000 und 30.000 von der University of Pennsylvania verdoppelt werden. Dadurch wurden aus den gesammelten US$ 38.735 rund US$ 68.735, die nun wieder für ein eues BPAN-Forschungsprojekt ausgeschrieben werden können.

Zwar kehrte dieses Benefizradrennen in diesem Jahr wieder zum ursprünglichen Modus als Liveveranstaltung in Philadelphia, USA, zurück. Allerdings konnten Menschen aus aller Welt erneut auch virtuell teilnehmen. Das gab uns in Deutschland die Chance, wieder dabei zu sein, um zusammen mit unserer Partnerorganisation in den USA, der NBIA Disorders Association (NBIA DA), Spendengelder für die NBIA-Variante BPAN zu sammeln. Hoffnungsbaum e.V. rief in Deutschland zum Spenden auf. So rief auch Noah Rusch mit seiner Familie wieder zum Radeln für seinen Sohn Laurin auf und lud wie im letzten Jahr Freunde, Verwandte und Bekannte ein, zu ihm zu radeln, wo die Gäste mit Pizza aus dem Holzofen verköstigt wurden. Im Gegenzug brachten die Gäste reichlich Spenden für die BPAN-Forschung mit. So kamen durch diese Aktion knapp 2.980 € zusammen. Aber auch andere Familien sammelten Spenden und so kamen weitere 1680 € zusammen. Hoffnungsbaum e.V. konnte also die stolze Summe von 4.660 € (US$ 4.867) in die USA transferieren. Wir sind allen Spendern, aber auch den vielen Helfern, die diesen Erfolg möglich gemacht haben, sehr dankbar!

Eindrücke vom MDBR 2022 in den USA und von der Aktion „Radeln für Laurin“: