BPAN-Wissenschaftlerin erhält Eva Luise Köhler Forschungspreis

Dr. Arcangela Iuso vom Helmholtz-Zentrum München und der Technischen Universität München (TUM) erhält den diesjährigen Eva Luise Köhler Forschungspreis für ein innovatives Projekt, das einen möglichen Behandlungsansatz für BPAN (Beta-Propeller-assoziierte Neurodegeneration) auslotet. Der Preis, der von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung in Kooperation mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen ACHSE e.V. jährlich verliehen wird, ist mit einer Förderung von 50.000 Euro dotiert. Er wurde am 17. April 2026 im Rahmen des 10. Rare Disease Symposiums in Berlin während eines Festakts übergeben.

Das Preisgeld finanziert eine einjährige Studie, die möglicherweise Zellmechanismen reparieren kann, die bei BPAN gestört sind. BPAN ist eine von etwa 10 Erkrankungen der Erkrankungsgruppe NBIA (Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn) und wird durch Mutationen eines Gens (WDR 45) auf dem X-Chromosom des Erbguts, der DNA, verursacht. Dieses Gen sorgt normalerweise für die Produktion eines Proteins, welches maßgeblich an der Autophagie beteiligt ist. Die Autophagie ist ein Prozess, der defekte und schädliche Produkte in den Zellen identifiziert, sammelt und recycelt. Bei BPAN ist die Autophagie gestört, was die Zellen beeinträchtigt und letztendlich tötet.

Dr. Iuso möchte herausfinden, ob in einem Zwischenschritt der fehlerhafte Bauplan zur Produktion des Proteins korrigiert werden kann. Die DNA im Zellkern, wird dabei nicht verändert, wie es z. B. während einer Gentherapie geschieht. Stattdessen sind bestimmte Moleküle in der Lage, einzelne Bausteine in der mRNA (Messenger RNA = Boten-RNA), auszutauschen (sog. RNA-Base-Editing). Die mRNA sind die Baupläne, die in jeder Zelle durch das Ablesen der Gene in der DNA erzeugt werden, um die Stoffe herzustellen, die für eine natürliche Funktion einer Zelle benötigt werden. Synthetische mRNA werden bereits erfolgreich in der Krebstherapie, für Impfstoffe und zur Behandlung anderer Erkrankungen eingesetzt. In diesem Fall werden jedoch die defekten körpereigenen mRNA korrigiert.

Im ersten Schritt wird Dr. Iuso zusammen mit einer Masterstudentin die Prozedur an Zellkulturen von Erkrankten testen, die einen speziellen Gendefekt aufweisen. Dabei wird erforscht, ob die mRNA wirklich korrigiert wird und die Zelle danach die funktionsfähigen Proteine produziert. Letztendlich möchte sie herausfinden, ob damit die Autophagie wieder verstärkt werden kann. Bei Erfolg wird in weiteren Schritten letztendlich die Anwendung am Menschen in Form einer Therapie angestrebt. Die Behandlung dürfte dann ähnlich wie bei einem Diabetes ablaufen, nämlich mit regelmäßigen Injektionen, allerdings nur einige Mal im Jahr. Prinzipiell wäre dieser Behandlungsansatz nicht auf BPAN beschränkt, sondern könnte bei vielen genetisch bedingten Erkrankungen zur Anwendung kommen.

Dr. Arcangela Iuso kooperiert bereits seit über einem Jahrzehnt mit Hoffnungsbaum bei der Bekämpfung von BPAN und MPAN, einer weiteren NBIA-Erkrankung. 2025 identifizierte sie Substanzen, die die Gesundheit der Mitochondrien bei BPAN wiederherstellen und forscht an molekularen Therapiestrategien für seltene neurodegenerative Erkrankungen, immer mit dem Blick auf die Patientinnen und Patienten. Sie leitet zudem die Biobank von NBIA-Bioproben, die während des inzwischen beendeten EU-Projekts TIRCON mit Unterstützung von Hoffnungsbaum etabliert wurde.

Die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen wurde 2006 gegründet und engagiert sich für Forschungsförderung und Vernetzung in diesem Bereich. Mit der Initiative Alliance4Rare initiierte die Stiftung 2022 ein Versorgungs- und Forschungsnetzwerk für Seltene Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter.

Links:

• Pressemitteilung der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung: https://elhks.de/fp2026-arcangela-iuso/
• Pressemitteilung des Helmholtz-Zentrums München: https://www.helmholtz-munich.de/newsroom/news/artikel/arcangela-iuso-receives-the-eva-luise-koehler-research-award
• Früherer Beitrag: „BPAN-Forscherin findet Verbindungen, die die Gesundheit der Mitochondrien wiederherstellen“