PKAN – Pantothenatkinase-Assoziierte Neurodegeneration
Eine aktualisierte Krankheitsbeschreibung ist derzeit in Arbeit. Bitte haben Sie noch etwas Geduld.
Die aktuellsten patientenorientierten Informationen zu NBIA und den einzelnen Formen finden Sie hier:
- Patientenorientierte Krankheitsbeschreibung aus dem ACHSE Netzwerk (Deutsch)
- PKAN-Konsensusempfehlungen (Deutsch)
- PKAN-Konsensusempfehlungen (englisches Manuskript des kostenpflichtigen Originals)
- Website der NBIA Disorders Association (Englisch)
- GeneReviews® Übersichtsartikel zu NBIA (mit verlinkten Artikeln zu den wichtigsten 10 NBIA-Formen, Englisch)
Aktuelles zu PKAN
Hier finden Sie aktuelle Infos zur NBIA-Variante PKAN.
NBIAcure berichtet über stetige Fortschritte beim Zugang zu CoA-Z und bei der PKAN-Gentherapie
Das Team von NBIAcure an der Oregon Health & Science University hat der PKAN-Gemeinschaft kürzlich ein Update zukommen lassen, in dem es die stetigen Fortschritte beim Zugang zu CoA-Z, bei der Entwicklung der Gentherapie und bei den Vorbereitungen für künftige...
In Polen startet klinische Pilotstudie zu MPAN und PKAN
In Warschau soll eine neue klinische Studie zu MPAN und PKAN beginnen, wodurch die NBIA-Forschung in Polen weiter vorangetrieben wird. Das Institut für Psychiatrie und Neurologie in Warschau leitet die an einem einzigen Standort durchgeführte Pilotstudie; die...
PKAN-Gentherapie schreitet mit FDA-Pre-IND-Meeting voran
Das PKAN-Gentherapieprojekt unter der Leitung des NBIAcure-Teams an der Oregon Health & Science University (OHSU) in Zusammenarbeit mit Dr. Miguel Sena-Esteves und Dr. Heather Gray-Edwards vom Horae Gene Therapy Center an der UMass Chan Medical School hat einen...
NIH fördert PKAN-Forschung am St. Jude Children’s Research Hospital mit 3,6 Mio Dollar
Das St. Jude Children's Research Hospital hat vom National Institutes of Health (NIH) eine Förderung in Höhe von 3,6 Millionen Dollar für fünf Jahre erhalten, um seine Pantothenatkinase-Aktivierungstherapie voranzutreiben. Die Förderung finanziert die von Dr. Richard...
Den Weg für die PKAN-Behandlung ebnen
Die NBIA Disorders Association hat in Zusammenarbeit mit ihren Schwesterorganisationen in Italien (AISNAF) und Deutschland (Hoffnungsbaum e.V.) die PKAN-Forschung von Dr. Choukri Ben Mamoun mit einem Zuschuss in Höhe von 115.000 US-Dollar gefördert, die kürzlich...
Fortschritte in der PKAN-Forschung auf Familienkonferenz in den USA vorgestellt
Die PKAN-Forschungssitzung umfasste aktuelle Informationen von Dr. Jessica Regan, wissenschaftliche Direktorin von Virtus Therapeutics, dem Biotech-Unternehmen, das Dr. Choukri Ben Mamoun von der Yale University gegründet hat, um die PKAN-Forschung voranzutreiben,...
Vorträge der NBIA-Familienkonferenz 2025 in den USA online verfügbar
Die 13. Internationale Familienkonferenz der NBIA Disorders Association fand vom 29. Mai bis 1. Juni in Greenville, South Carolina, statt und begrüßte 300 Teilnehmer. Dies ist die größte Teilnehmerzahl in der Geschichte der Organisation. Unter ihnen waren 28 Kliniker,...
Dystonie bei NBIA-Erkrankungen verstehen und behandeln
Dystonie ist ein häufiges Symptom von Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA). Dabei kommt es zu unwillkürlichen Muskelkontraktionen, die zu verdrehten Bewegungen und abnormalen Körperhaltungen führen, die schmerzhaft sein können. Dystonie kann...
OHSU reicht Antrag auf Zulassung von Lebensmittelzusatzstoff CoA-Z bei der FDA ein
Trotz ungewisser Forschungsfinanzierung hat NBIAcure von der Oregon Health & Science University (OHSU) bei der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) einen Antrag auf Zulassung des Lebensmittelzusatzstoffs CoA-Z gestellt, ihrem führenden Wirkstoff...
PKAN Online-Treffen am 25.09.2024 – jetzt anmelden!
Liebe Familien, der Austausch unter Betroffenen bzw. deren Familien kann unglaublich wertvoll sein. Mit der Zeit sammeln Betroffene ein enormes Wissen an, von dem auch andere profitieren könnten. Daher hat Hoffnungsbaum ein neues Format ins Leben gerufen, das...
