In Polen startet klinische Pilotstudie zu MPAN und PKAN
In Warschau soll eine neue klinische Studie zu MPAN und PKAN beginnen, wodurch die NBIA-Forschung in Polen weiter vorangetrieben wird. Das Institut für Psychiatrie und Neurologie in Warschau leitet die an einem einzigen Standort durchgeführte Pilotstudie; die Patientenrekrutierung soll im April 2026 beginnen. NBIA Polen kofinanziert die Studie und koordiniert die Zusammenarbeit mit einem pharmazeutischen Partner, der das Prüfpräparat bereitstellt.
Die Studie wird Dimethylfumarat (DMF) untersuchen, ein Medikament, das bereits für die Anwendung bei einer anderen neurologischen Erkrankung zugelassen ist. Da DMF über ein etabliertes Sicherheitsprofil verfügt, können die Forscher schneller vorankommen als bei Studien mit völlig neuen Wirkstoffen. An der Studie wird eine kleine Gruppe von Personen in Polen teilnehmen, bei denen C19orf12- oder PANK2-Mutationen bestätigt wurden und die mindestens 12 Jahre alt sind. Die Teilnehmer müssen über das öffentliche Gesundheitssystem Polens versichert sein; weitere Zulassungskriterien werden im Rahmen der klinischen Bewertung festgelegt.
Professorin Marta Skowrońska wird als Hauptprüferin fungieren, während Professorin Iwona Kurkowska-Jastrzebska die Studie an einem zweiten neurologischen Zentrum koordiniert. Die Forscher werden etablierte und vom Institut entwickelte klinische Bewertungsskalen verwenden, um festzustellen, ob DMF dazu beitragen kann, das Fortschreiten der Erkrankung bei PKAN und MPAN zu stabilisieren. Biomarker, die in den letzten drei Jahren von lokalen Forschungsteams validiert wurden, werden ebenfalls zur Bewertung des Ansprechens auf die Behandlung herangezogen.
Die Studie baut auf jahrelanger Grundlagenarbeit polnischer Forschungsteams in Danzig und Warschau sowie auf der Einrichtung einer NBIA-Biobank auf, die sich speziell mit MPAN und PKAN befasst. Viele Familien und Mitglieder der Gemeinschaft erfuhren erstmals während des Treffens „Scientists for the NBIA Community“ im Jahr 2025 in Danzig von der geplanten Studie.
Maciej Cwyl, Präsident von NBIA Poland, sagte, die Studie stelle einen wichtigen Meilenstein für betroffene Familien dar. „Wir wissen, dass jede Studie, den Eltern, unseren Kindern und allen von NBIA Betroffenen enorme Hoffnung bringt“, so Cwyl. „Unsere Beharrlichkeit zusammen mit dem Engagement von Wissenschaftlern und Klinikern bewirkt etwas. Wenn dieses Pilotprojekt erfolgreich ist, planen wir, die Studie auszuweiten und die Ergebnisse mit klinischen Zentren weltweit zu teilen, denn gemeinsam können wir mehr erreichen.“
Da der Beginn der Rekrutierung näher rückt, werden wir die Studie weiterhin beobachten und die breitere Öffentlichkeit über den aktuellen Stand informieren. Bemühungen wie diese tragen zu dem wachsenden Bestand an Forschungs- und klinischem Wissen bei, der für die Weiterentwicklung zukünftiger Therapien erforderlich ist.
Bearbeitete Übersetzung eines Artikels aus dem Newsletter der NBIA Disorders Association vom Dezember 2025:
https://nbiadisorders.org/news-events/nbia-newsletters/
