8. NBIA-Familienkonferenz in Deutschland 2018

Vom 21. bis 22. September 2018 hat in Düsseldorf unsere 8. NBIA-Familienkonferenz mit  mehr als 75 Teilnehmern stattgefunden. Neben Familienangehörigen und Betroffenen zählten vor allem Ärzte, Wissenschaftler sowie ein Jugendbetreuer-Team dazu.

Die meisten Gäste reisten schon am Vortag an. Nach einem gemeinsamen Abendessen konnten wir den lauen Sommerabend gemütlich auf der schönen Terrasse der Jugendherberge ausklingen lassen. Freunde trafen sich wieder und Kontakte mit den vielen neuen Familien wurden rasch geknüpft. Noch vor dem eigentlichen Konferenzbeginn haben alle gespürt: wir sind eine Gemeinschaft.

Am Freitagmorgen begann das Programm mit einer Vorstellungsrunde aller Anwesenden. NBIA – Wo stehen wir in Forschung und Versorgung? war dann unser Schwerpunktthema. Das abwechslungsreiche medizinische Vortragsprogramm wurde von Simultandolmetschern unterstützt, da sowohl mehrere Referenten als auch einige Familien aus dem Ausland dabei waren. Wir danken den vielen NBIA-Ärzten und Forschern, die sich die Zeit genommen haben, uns Familien von ihrer Arbeit zu berichten.

Der Vormittag stand zunächst ganz im Zeichen der klinischen Versorgung und Forschung bei NBIA:

Professor Dr. Thomas Klopstock, Leiter des NBIA-Teams am Friedrich-Baur-Institut der neurologischen Universitätsklinik in München, gab wegweisende Einblicke in den klinischen Forschungsstand sowie symptomatische Therapiemöglichkeiten bei PKAN und anderen NBIA-Varianten. Dr. Ivan Karin (Friedrich-Baur-Institut, München) referierte über die Gemeinsamkeiten und Unterschiede zwischen den verschiedenen NBIA-Erkrankungen. Dr. Boriana Büchner, ebenfalls vom Friedrich-Baur-Institut, berichtete anschließend über die Entwicklung des Internationalen NBIA-Patientenregisters.

Dr. Matias Wagner vom Institut für Neurogenomik am Helmholtz-Zentrum in München informierte über die Möglichkeiten der Gendiagnostik bei NBIA. Er wies auf die genetische Beratung hin, auf die alle Patienten bzw. deren Familien in Deutschland einen Anspruch haben. Schnell war ersichtlich, dass dieses Thema alle NBIA-Angehörigen umtreibt.

Nach der Mittagspause berichtete Markus Nielbock, Vater einer 6-jährigen Tochter mit BPAN, aus dem Alltag einer NBIA-Familie und brachte so die Erfahrungen von Betroffenen mit ein – stellvertretend für viele unserer Familien mit vergleichbarem Schicksal.

Dr. Kristina Müller, Chefärztin der Neuropädiatrischen Therapieklinik St. Mauritius in Meerbusch, widmete sich in ihrem Vortrag anschaulich den Möglichkeiten der Rehabilitation bei Kindern und Jugendlichen mit einer neurodegenerativen Erkrankung.

Der Schwerpunkt des Vortrags von Dr. Tomasz Kmiec vom Children´s Memorial Health Institute in Warschau lag auf der klinischen Symptomatik und den leider nur sehr begrenzten therapeutischen Möglichkeiten bei MPAN.

Nach dieser noch eher klinisch orientierten Themengruppe wurde es sehr wissenschaftlich:

Professor Ody Sibon von der Universität Groningen stellte den Weg von der Grundlagenforschung zu klinischen Studien bei PKAN vor. Im Mittelpunkt ihres Vortrags stand ein aktuelles PKAN-Therapieprojekt, an dem sie in Kooperation mit Dr. Susan Hayflick von der Universitätsklinik in Oregon arbeitet.
Dr. Arcangela Iuso vom Institut für Humangenetik an der Technischen Universität München präsentierte die Internationale NBIA-Biobank sowie präklinische NBIA-Projekte für MPAN und BPAN, bei denen mit krankheitsspezifischen Tiermodellen gearbeitet wird.
Nicht nur die Familien, sondern auch die Ärzte und Wissenschaftler waren gespannt auf den Vortrag von Dr. Agnès Rötig, Genetikerin am Institut Imagine der Universität Paris Descartes. Sie stellte einen gemeinsamen Krankheitsmechanismus bei einer Reihe von NBIA-Varianten vor.
Nach jedem Vortragsblock gab es angeregte Frage- und Diskussionsrunden zwischen allen Anwesenden.

Parallel zum Vortragsprogramm trafen sich einige Eltern, deren Kinder in den letzten Jahren an NBIA verstorben waren, zu einer Gesprächsrunde für trauernde Familien. Einfühlsam geleitet wurde dieser Gesprächskreis von Ursula Hofmann und Michaela Schürer, beide langjährige Vorstandsmitglieder von Hoffnungsbaum e.V.

Für die Kinder und Jugendlichen, die mit zur Konferenz gekommen waren, fand während der gesamten Sitzungen an beiden Konferenztagen ein kurzweiliges Freizeitprogramm statt, mit Spielen, Basteln und einem Spazierganz am Rheinufer. Unser ganz besonderer Dank gilt unserem wundervollen Betreuer-Team aus der katholischen Pfarrgemeinde in Velbert, das nun schon zum 8. Mal diese Aufgabe ehrenamtlich übernommen hat. Sie wurden am Freitag noch unterstützt vom Düsseldorfer Puppenspieler Frank, der mit seinen Klappmaulpuppen gekommen war.

Am Freitagabend gab es ein leckeres Abendessen mit Gegrilltem und Salaten und danach ein entspanntes und fröhliches Beisammensein bis in die Nacht hinein.

Am Samstagvormittag haben wir zunächst gemeinschaftlich der Menschen gedacht, die ihr Ringen mit ihrer NBIA-Erkrankung verloren haben. Nach einer Pause fand dann die alljährliche Mitgliederversammlung von Hoffnungsbaum e.V. statt. Darüber berichten wir demnächst separat.

Am Samstagnachmittag gab es  noch Einblicke in die internationale NBIA-Patientengemeinschaft. Hoffnungsbaum-Vorsitzende Angelika Klucken stellte Entstehung und Projekte der NBIA Alliance vor, der internationalen Dachorganisation für derzeit 9 NBIA-Patientenvereinigungen.
Anschließend berichtete Fatemeh Mollet aus der Schweiz über die von ihr gegründete NBIA-Patientenorganisation NBIA Suisse. Frau Mollet, die aus dem Iran stammt und dort 3 Nichten mit MPAN hat, ist auch Gründerin einer NBIA-Selbsthilfegruppe im Iran. Dank ihres großen Engagements konnte NBIA Suisse bereits zwei Stipendien für das mehrjährige Forschungsprojekt „Therapeutische Strategien für die Behandlung von MPAN Patienten“ an die Technische Universität München vergeben.

Die anwesenden Familien haben die zahlreichen persönlichen Begegnungen genossen und mit vielen Umarmungen haben wir am späten Samstagnachmittag voneinander Abschied genommen. Die einhellige Rückmeldung war: eine tolle Konferenz und wir freuen uns schon auf das nächste Mal.

Ohne unsere Förderer, die Techniker Krankenkasse, die Stiftung Kindness for Kids sowie durch eine Spendenaktion der Familie Gabasch, wäre diese gelungene Konferenz nicht möglich gewesen. Wir bedanken uns herzlich für ihre finanzielle Unterstützung.

Foto: Valerie Baumann