Klinische PKAN-Studie in den USA und Kanada beginnt im Dezember 2019

von | 28. November 2019

Seit mehreren Jahren haben die Forscherteams von Dr. Susan Hayflick (Universität Oregon, Portland, USA) und Prof. Ody Sibon (Universität Groningen, NL) an einem neuen Medikament für PKAN und der weiteren Entschlüsselung der PKAN-Krankheitsmechanismen gearbeitet. Jetzt ist es soweit: der Beginn der lange erwarteten Klinischen CoA-Z-Studie unter der Leitung von Dr. Penny Hogarth (Universität Oregon, Portland, USA) steht unmittelbar bevor. Der Einschluss von Patienten in den USA und Kanada soll Mitte Dezember beginnen.
Zur Finanzierung, aber auch zur Durchführung dieser Forschung haben die Wissenschaftlerinnen in den USA vor einigen Jahren die Spoonbill Foundation und in den Niederlanden die Stichting Lepelaar gegründet. Ihr Ziel war es, mit Hilfe dieser gemeinnützigen Stiftungen Geld zu sammeln, um eine Studie zu finanzieren und um das neue Medikament langfristig so kostengünstig wie möglich für PKAN-Patienten verfügbar zu machen, indem sie selbst alle Schritte der Medikamentenentwicklung in die Hand nehmen.

Neue Einsichten in Krankheitsmechanismen und Therapiemöglichkeiten bei PKAN

Unlängst sind zwei bahnbrechende neue Publikationen erschienen, die sich gegenseitig ergänzen. Sie untermauern den mit der Coa-Z-Studie verfolgten Therapieansatz wissenschaftlich; denn die beiden Forscherteams in Portland und Groningen konnten die Krankheitsmechanismen von PKAN mit überraschenden neuen Erkenntnissen weiter erhellen.
Das Medikament 4‘-Phosphopantetheine, CoA-Z genannt, setzt bei der durch den Defekt im Gen PANK2 beeinträchtigten Coenzym-A-Synthese an, die eine Kaskade von fehlerhaften Stoffwechselprozessen in den Mitochondrien des Globus Pallidus auslöst. Es wird nicht generell zu wenig Coenzym A gebildet, sondern durch eine womöglich zu langsame Co-A-Synthese zeigt das zur Fettsäuresynthese benötigte mitochondriale Acyl-Carrier-Protein verminderte Aktivität. Dies wiederum führt zu weiteren Beeinträchtigungen der Mitochondrienfunktion und letztlich auch zu den Eisenablagerungen.
In den Zellen von PKAN-Knockout-Mäusen sowie in den Hautzellen von PKAN-Patienten konnte mit Hilfe sogenannter Biomarker nachgewiesen werden, dass sich die biologischen Fehlfunktionen unter Gabe von CoA-Z in diesen Zellen vollständig normalisierten. Das gibt Anlass zur Hoffnung, hier endlich ein Medikament gefunden zu haben, dass den Patienten helfen könnte. Aber sicher weiß man das erst nach einer klinischen Studie mit hoher wissenschaftlicher Aussagekraft.

Nachstehend finden Sie Links zu den Original-Publikationen und zu patientenorientierten Erläuterungen dazu (nur in Englisch verfügbar):

Leider müssen sich die PKAN-Patienten in Deutschland und vielen anderen Ländern noch weiter gedulden. Vorerst bleibt nur die Hoffnung, dass die CoA-Z-Studie einen vielversprechenden Verlauf nimmt und auch Patienten außerhalb des nordamerikanischen Kontinents baldmöglichst in eine Erweiterung der Studie eingeschlossen werden können.

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