Krankheitsverlaufsstudie zu FAHN wird um Neurobildgebung und Biobank-Kapazitäten erweitert

Die NBIA Disorders Association hat eine Fördervereinbarung mit Dr. Sunita Venkateswaran vom Kinderkrankenhaus am London Health Sciences Centre (LHSC) in Ontario, Kanada, unterzeichnet, um Neurobildgebungsstudien und den Aufbau einer Biobank im Rahmen einer prospektiven Krankheitsverlaufstudie zu unterstützen.

Venkateswarans einjähriger Zuschuss in Höhe von 24.000 Dollar mit dem Titel „Entwicklung eines prospektiven klinischen und neurobildgebenden Registers sowie einer Biobank für die Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration (FAHN)“, wird hauptsächlich am Kinderkrankenhaus des LHSC und am Forschungsinstitut des Kinderkrankenhauses von Ost-Ontario durchgeführt, wo Venkateswaran über Zugangsrechte verfügt.

Die Studie erfasst standardisierte klinische Informationen zum Krankheitsverlauf bei Patienten mit FAHN in Kanada und international. Venkateswaran rechnet damit, jedes Jahr bis zu fünf neue Patienten in die Studie aufzunehmen und die mehr als 30 Kinder und jungen Erwachsenen, die bereits an der FAHN-Krankheitsverlaufstudie teilnehmen, weiterhin zu begleiten. Personen mit FAHN werden zweimal jährlich persönlich oder virtuell untersucht, um das Register mit klinischen Meilensteinen zu aktualisieren.

Derzeit sind in Kanada neun lebende Personen mit FAHN bekannt. Die Finanzierung durch die NBIA Disorders Association wird dazu beitragen, kanadischen Patienten Reisekostenzuschüsse für die Teilnahme an einem persönlichen klinischen Termin zu gewähren, bei dem sie sich auch dafür entscheiden können, an Neurobildgebungsstudien teilzunehmen und Blut, DNA, Urin, Fibroblasten und/oder Liquor (CSF) für die Biobank zur Verfügung zu stellen.

Es besteht die Hoffnung, dass die neurobildgebende Analyse von Patienten mit FAHN zusammen mit der Einlagerung von Gewebeproben in die Biobank dazu beitragen wird, klarere klinische und neurobildgebende Endpunkte zu definieren und vorläufige Biomarker für den Krankheitsverlauf zu ermitteln.

Internationale Ärzte, die Patienten mit FAHN betreuen, werden eingeladen, standardisierte klinische Daten zu erheben und vor Ort Biomarker-Proben zu entnehmen, wobei strenge Protokolle für die Entnahme und den Versand einzuhalten sind. Die Fördermittel werden dazu beitragen, die Kosten für den Versand dieser Proben zu decken, damit sie in die Biobank aufgenommen werden können.

Darüber hinaus wird die Förderung einen Teil des Gehalts des Koordinators des Forschungsregisters abdecken. Der Koordinator wird eng mit FAHN-Familien und mit internationalen Klinikern zusammenarbeiten, die Personen mit FAHN betreuen.

Alle internationalen FAHN-Familien sind herzlich eingeladen, an der klinischen Verlaufsstudie teilzunehmen und Material für die Biobank beizusteuern; Mittel für die Anreise zum kanadischen Standort stehen derzeit jedoch nicht zur Verfügung.

Zusammen sollen die erweiterten Maßnahmen in den Bereichen Neuroimaging, Biobanking und internationale Datenerhebung dazu dienen , die FAHN-Verlaufsstudie zu stärken und zukünftige Forschung zu unterstützen, die darauf abzielt, den Krankheitsverlauf besser zu verstehen und aussagekräftige Endpunkte für klinische Studien zu identifizieren.

Bearbeitete Übersetzung eines Artikels aus dem Newsletter der NBIA Disorders Association vom Dezember 2025:
https://nbiadisorders.org/news-events/nbia-newsletters/