Fortschritte in der BPAN-Gentherapie und Vorbereitung klinischer Studien

Am Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) in den USA wird derzeit die Entwicklung einer Gentherapie für BPAN vorangetrieben. Hoffnungsbaum e.V. informiert über dieses Projekt, das durch internationale Kooperationen und Spenden ermöglicht wird.

Das Projekt, das eine zukünftige Gentherapie auslotet, ist mit einem Gesamtbudget von 566.416 USD ausgestattet. Diese Summe setzt sich aus den Beiträgen der beiden US-amerikanischen Patientenorganisationen „Don’t Forget Morgan“ (220.915 USD) und „Harper’s Hope“ (220.915 USD) sowie den Spendenerlösen aus der Teilnahme der NBIA-Gemeinschaft am „Million Dollar Bike Ride“ 2025 (124.586 USD) zusammen.

Das Forschungsteam unter der Leitung von Dr. Laura Adang setzt einen speziellen Transportmechanismus (AAV-DB-3-Vektor) ein. Dieser ist darauf ausgelegt, auch tief liegende Hirnregionen zu erreichen, die bei BPAN eine zentrale Rolle spielen.

Zentrale Aspekte des Projekts:

• Erprobung des Genersatzes: In einem BPAN-Mausmodell wird untersucht, ob die Gabe des fehlenden Gens die Proteinproduktion (WIPI4) in den Zielregionen stabilisieren kann. Ziel ist es zu klären, inwieweit dadurch der Krankheitsverlauf, insbesondere in Bezug auf Motorik, Kognition und Krampfaktivität, positiv beeinflusst wird.
• Stärkung der Studienbereitschaft (Natural History): Ein wesentlicher Teil des Projekts widmet sich der Entwicklung eines Rahmens für natürliche Verlaufsstudien. Dabei werden Erfolgskriterien für künftige klinische Anwendungsstudien definiert, die sich direkt an den Prioritäten und Bedürfnissen der Patienten und ihrer Angehörigen orientieren.
• Durch die parallele Entwicklung einer gezielten Therapie und der notwendigen Bewertungsinstrumente soll der Übergang zu sicheren klinischen Studien am Menschen beschleunigt werden.

Bearbeitete und gekürzte Übersetzung eines Artikels aus dem Newsletter der NBIA Disorders Association vom Dezember 2025:
https://nbiadisorders.org/news-events/nbia-newsletters/