Aktuellste Beiträge
Hier werden die aktuellsten Beiträge aus allen Kategorien angezeigt.
Ein großes Dankeschön an Patricia Wood, der Gründerin der NBIA Disorders Association
Ein neues Kapitel beginnt - Patricia Wood, die Gründerin der NBIA Disorders Association hat Ende September 2025 nach 29 Jahren alle offiziellen Ämter in ihrer Organisation abgegeben. 2023 hatte sie bereits ihre Präsidentschaft an Amber Denton weitergegeben. Patricia...
Neue Erkenntnisse zu MPAN: Patientenzellen im Labor geben wichtige Hinweise
Unter der Leitung von Prof. Dr. Lena Burbulla an der LMU München hat ein internationales Team mit Hilfe der Stammzell-Technologie Nervenzellen aus Hautzellen von MPAN-Patientinnen entwickelt, um mehr über die zellulären Prozesse in MPAN-Patienten zu lernen. Eine erste...
Behandlungsleitlinie für PLAN/INAD veröffentlicht
Dank der Finanzierung von vier Patientenorganisationen: NBIA Disorders Association (USA), INADcure Foundation (USA), AISNAF (Italien) und Hoffnungsbaum e.V. (Deutschland) hat ein Team um Dr. Susan Hayflick von der OHSU die Konsensleitlinien zur Behandlung und...
Doppelter Geburtstag erzielt stattliche Spendensumme für MPAN-Forschung
Michael Dullnig und seine Frau Birgit feierten im September 2025 gemeinsam ihren 50. Geburtstag mit einer großen Party. Zur Feier waren Freunde und Bekannte eingeladen. Doch statt der üblichen Geschenke baten sie ihre Gäste um Spenden für die MPAN-Forschung. Michael...
PKAN-Gentherapie schreitet mit FDA-Pre-IND-Meeting voran
Das PKAN-Gentherapieprojekt unter der Leitung des NBIAcure-Teams an der Oregon Health & Science University (OHSU) in Zusammenarbeit mit Dr. Miguel Sena-Esteves und Dr. Heather Gray-Edwards vom Horae Gene Therapy Center an der UMass Chan Medical School hat einen...
NIH fördert PKAN-Forschung am St. Jude Children’s Research Hospital mit 3,6 Mio Dollar
Das St. Jude Children's Research Hospital hat vom National Institutes of Health (NIH) eine Förderung in Höhe von 3,6 Millionen Dollar für fünf Jahre erhalten, um seine Pantothenatkinase-Aktivierungstherapie voranzutreiben. Die Förderung finanziert die von Dr. Richard...
3D-Hirnorganoide für die BPAN-Gentherapie entwickelt
Prof. Manju Kurian vom University College London (UCL) hat kürzlich ein durch den Million Dollar Bike Ride 2023 finanziertes Projekt abgeschlossen, das sich auf die BPAN-Gentherapie konzentrierte. Die 60.000 Dollar unterstützten die Arbeit zur Entwicklung von Modellen...
Die Forschung zu Herzglykosiden geht mit Tests am BPAN-Mausmodell in die nächste Runde
Prof. Manju Kurian vom University College London (UCL) im Vereinigten Königreich leitet ein neu finanziertes Forschungsprojekt mit einem Umfang von 135.635 US-Dollar mit dem Titel „Advancing Cardiac Glycoside Therapy for Beta Propeller Protein Associated...
INADcure macht Fortschritte bei der Einreichung eines Antrags für eine Gentherapie bei der FDA
Die INADcure Foundation hat einen weiteren wichtigen Meilenstein in ihren Bemühungen erreicht, eine Gentherapie für INAD vom Labor in die Klinik zu bringen. Die Herstellung ist nun vollständig finanziert und wird bis Ende 2025 abgeschlossen sein – ein wichtiger...
BPAN-Forschungsprojekt in Köln – inspiriert durch Berichte von Familien
Fünf NBIA-Patientenorganisationen aus Deutschland, Italien, den Niederlanden, Polen und den USA haben sich zusammengeschlossen, um ein Forschungsprojekt mit 100.000 Euro über zwei Jahre zu finanzieren. Untersucht wird ein möglicher Mechanismus für eine zeitweilige...
Team NBIA Disorders sammelt 120.000 Dollar für Gentherapie-Forschung im Rahmen des Million Dollar Bike Ride 2025
Die NBIA Disorders Association und ihre engagierten Familien haben erneut einen starken Eindruck bei der diesjährigen Million Dollar Bike Ride (MDBR) hinterlassen, die am 14. Juni in Philadelphia und bei lokalen Veranstaltungen in ganz Nordamerika stattfand. Dank der...
Den Weg für die PKAN-Behandlung ebnen
Die NBIA Disorders Association hat in Zusammenarbeit mit ihren Schwesterorganisationen in Italien (AISNAF) und Deutschland (Hoffnungsbaum e.V.) die PKAN-Forschung von Dr. Choukri Ben Mamoun mit einem Zuschuss in Höhe von 115.000 US-Dollar gefördert, die kürzlich...
BPAN-Forscherin findet Verbindungen, die die Gesundheit der Mitochondrien wiederherstellen
Die meisten Forschungen zu BPAN haben sich auf Probleme mit der Autophagie konzentriert, einem Prozess, der den Zellen hilft, Abfallstoffe zu beseitigen. In einer kürzlich abgeschlossenen Studie, die von der NBIA Disorders Association unterstützt wurde, verfolgte ein...
Fortschritte in der PKAN-Forschung auf Familienkonferenz in den USA vorgestellt
Die PKAN-Forschungssitzung umfasste aktuelle Informationen von Dr. Jessica Regan, wissenschaftliche Direktorin von Virtus Therapeutics, dem Biotech-Unternehmen, das Dr. Choukri Ben Mamoun von der Yale University gegründet hat, um die PKAN-Forschung voranzutreiben,...
Vorträge der NBIA-Familienkonferenz 2025 in den USA online verfügbar
Die 13. Internationale Familienkonferenz der NBIA Disorders Association fand vom 29. Mai bis 1. Juni in Greenville, South Carolina, statt und begrüßte 300 Teilnehmer. Dies ist die größte Teilnehmerzahl in der Geschichte der Organisation. Unter ihnen waren 28 Kliniker,...
Neue BPAN-Forschungsergebnisse auf der Familienkonferenz 2025 vorgestellt
BPAN-Familien versammelten sich auf der Internationalen Familienkonferenz 2025 in den USA zu einer der mit Spannung erwarteten Veranstaltungen – der Vorstellung von Forschungsergebnissen. Diese Veranstaltung brachte führende BPAN-Forscher aus aller Welt zusammen, um...
Dystonie bei NBIA-Erkrankungen verstehen und behandeln
Dystonie ist ein häufiges Symptom von Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA). Dabei kommt es zu unwillkürlichen Muskelkontraktionen, die zu verdrehten Bewegungen und abnormalen Körperhaltungen führen, die schmerzhaft sein können. Dystonie kann...
OHSU reicht Antrag auf Zulassung von Lebensmittelzusatzstoff CoA-Z bei der FDA ein
Trotz ungewisser Forschungsfinanzierung hat NBIAcure von der Oregon Health & Science University (OHSU) bei der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) einen Antrag auf Zulassung des Lebensmittelzusatzstoffs CoA-Z gestellt, ihrem führenden Wirkstoff...
75.141 Dollar BPAN-Forschungsstipendium finanziert durch Million Dollar Bike Ride 2024
Dr. Young-Ah Seo von der University of Michigan School of Public Health in Ann Arbor, Michigan, erhält ein BPAN-Forschungsstipendium in Höhe von 75.141 Dollar, das durch eine Spendenaktion von NBIA-Familien und Freunden im Rahmen des 11. jährlichen Million Dollar Bike...
Stanford School of Medicine widmet sich mit einer vierjährigen Studie der BPAN-Forschung
Die Stanford University School of Medicine befindet sich in der Anfangsphase einer vierjährigen Forschungsinitiative, die sich auf die Beta-Propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration (BPAN) konzentriert. Das Projekt wurde mit 200.000 US-Dollar von Isabel's Chance...
Globale wissenschaftliche Zusammenarbeit beim ersten Runden Tisch zu BPAN
Anfang Oktober 2024 veranstaltete die NBIA Disorders Association (NBIA DA) den ersten wissenschaftlichen Runden Tisch zu BPAN, an dem dreizehn gemeinnützige Organisationen aus aller Welt teilnahmen, die sich für die Finanzierung und Förderung der Forschung im Bereich...
9. Internationales NBIA-Symposium in der Türkei
Die historische und wunderschöne Stadt Istanbul war im Oktober 2024 Schauplatz des 9. Internationalen NBIA-Symposiums, das mit 142 Teilnehmern aus 15 Ländern, darunter viele neue Kliniker und Wissenschaftler, einen Besucherrekord verzeichnete. Die Veranstaltung...
PKAN Online-Treffen am 25.09.2024 – jetzt anmelden!
Liebe Familien, der Austausch unter Betroffenen bzw. deren Familien kann unglaublich wertvoll sein. Mit der Zeit sammeln Betroffene ein enormes Wissen an, von dem auch andere profitieren könnten. Daher hat Hoffnungsbaum ein neues Format ins Leben gerufen, das...
Rücktrittsforderungen zeigen Wirkung – KV-Chef Heckemann wird abgesetzt
In einem offenen Brief hatte unser Dachverband, die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V., die Absetzung von Klaus Heckemann, dem bis dahin Vorstandsvorsitzenden der Kassenärztlichen Vereinigung in Sachsen nach dessen umstrittenen Äußerungen zu einer...
Aus einer Geschenkspende werden zwei
Seit einiger Zeit gibt es auf unserer Website die Möglichkeit, mit dem Spendenformular eine Geschenkspende zu generieren. Man spendet ganz normal, kann aber zusätzlich eine Urkunde mit verschiedenen Motiven generieren und einen Absender und Empfänger der Spende...
NBIA-Gentherapie Updates
Historische Spende von 1,2 Millionen Dollar gibt Treibstoff für PKAN-Gentherapie Eine beeindruckende Spende in Höhe von 1,2 Millionen Dollar hat es der PKAN-Gentherapie (Pantothenat-Kinase-assoziierten Neurodegeneration) ermöglicht, einen großen Schritt nach vorn zu...
Dr. Ivano Di Meo erhält $100.000 Förderung für die INAD-Forschung
Die NBIA Disorders Association freut sich, die Ergebnisse der Ausschreibung für ein Stipendium in Höhe von 100.000 Dollar bekannt zu geben, mit dem die Erforschung der PLA2G6-assoziierten Neurodegeneration (PLAN) gefördert werden soll. Für diese Förderinitiative, die...
Globale Zusammenarbeit führt zu Fortschritten in der MPAN-Forschung
Im November 2022 vergab Hoffnungsbaum e.V. zusammen mit den Schwesterorganisationen NBIA Disorders Association (NBIA DA) in den USA, Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro (AISNAF) in Italien und Stichting Ijzersterk in den Niederlanden...
CoA Therapeutics bricht Klinische Studie für PKAN ab
Schweren Herzens teilen wir der Gemeinschaft mit, dass CoA Therapeutics beschlossen hat, die klinische Studie zu BBP-671, dem Wirkstoff, den das Unternehmen als potenzielle Behandlung für Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN) entwickelt hatte,...
Zwei BPAN-Forschungsprojekte durch den MDBR 2023 mit je $60.000 gefördert
Der 10. jährliche Million Dollar Bike Ride (MDBR), der vom Orphan Disease Center der University of Pennsylvania veranstaltet wurde, führte dazu, dass zwei NBIA-Forschende jeweils ein Forschungsstipendium von 60.000 US-Dollar für die Erforschung der...
Vorantreiben der PKAN-Gentherapie: eine gemeinschaftliche Initiative
Die Erforschung einer Gentherapie für Pantothenat-Kinase-assoziierten Neurodegeneration (PKAN) schreitet dank des Engagements erfahrener Forscher und neu gegründeter Partnerschaften weiter voran. Im Jahr 2019 wurde ein bedeutender Schritt in der PKAN-Forschung...
NBIAcure bereitet Antrag auf FDA-Zulassung für CoA-Z vor
NBIAcure, ein Forschungsteam unter der Leitung von Dr. Susan Hayflick und Dr. Penny Hogarth, das an der Oregon Health & Science University (OHSU) angesiedelt ist, hat der Gemeinschaft der Pantothenat-Kinase-assoziierten Neurodegeneration (PKAN) ein wichtiges...
Update zur klinischen CoA-Z-Studie
In den vergangenen Monaten hat das OHSU CoA-Z-Studienteam die ersten Studienergebnisse mit allen Teilnehmern der CoA-Z-Studie und ihren Familien sowie mit der breiteren NBIA-Gemeinschaft von Familien, Freunden, klinischen Anbietern und Unterstützern geteilt. Es folgt...
Internationale wissenschaftliche NBIA-Konferenz in Polen
Am 19. und 20. Oktober 2023 fand in Warschau, Polen ein BPAN-Workshop, ein NBIA-Alliance-Treffen und eine internationale wissenschaftliche NBIA-Konferenz statt. Dort kamen Forschende, Mediziner und Patientenvertreter aus vielen Ländern zusammen, um sich über...
Videos der NBIA-Familienkonferenz 2023 in den USA online
Zum ersten Mal nach der Pandemie führte die NBIA Disorders Association die 12. internationale NBIA-Familienkonferenz in den USA aus. Für 4 Tage vom 18. bis 21. Mai 2023 kamen in Houston, Texas insgesamt 70 NBIA-Familien und 41 Sprecher, darunter einige NBIA-Experten...
Einblicke in die BPAN-Forschung auf der Familienkonferenz in den USA
BPAN-Familien, die im Mai an der NBIA-Familienkonferenz der NBIA Disorders Association (NBIADA) in Houston, Texas teilnahmen, erhielten von vier Forschenden aktuelle Einblicke in die BPAN-Forschung.Den Anfang machte Kira Anderson, eine Studienkoordinatorin des...
MDBR stellt Spendenrekord auf und ermöglicht 2 Stipendien
Das Team „NBIA Disorders“ und NBIA-Familien haben in diesem Jahr im Rahmen des Million Dollar Bike Ride (MDBR) der University of Pennsylvania (UPenn) einen Rekordbetrag für die BPAN-Forschung gesammelt. Mehr infos zu diesem Benefiz-Radrennen finden Sie hier:...
BPAN-Forscher entwickelt Stammzellmodell und wartet auf Finanzierung für geplantes Medikamentenscreening
Dr. Paul Lockhart vom Murdoch Children's Research Institute in Melbourne, Australien, sagt, dass seine BPAN-Forschung zwar ein wichtiges „Gehirnzellen“-Modell unter Verwendung von Stammzellen betroffener BPAN-Personen entwickelt hat, sein nächster Schritt – das...
Radfahren für BPAN-Forschung – Million Dollar Bike Ride 2023
Auch in diesem Jahr sammelt der Million Dollar Bike Ride (MDBR) der University of Pennsylvania in Philadelphia Spenden für die Erforschung seltener Erkrankungen. Die 10. Ausgabe des Benefizradrennens wird am 10. Juni 2023...
Fundraising-Aktion des Lions-Club Mühlacker für Hoffnungsbaum e.V.
Mühlacker, Dezember 2022: Im Rahmen eines Club-Abends des Lions-Club Mühlacker hatte das Hoffnungsbaum e.V. Vorstandsmitglied Tiemo Durm die Möglichkeit einen Vortrag über den Verein sowie dessen Ziele und Hintergründe zu halten. Die Inhalte stießen beim Lions-Club...
Internationales NBIA-Symposium fand im Oktober 2022 in der Schweiz statt
2020 fand das letzte NBIA-Wissenschaftlertreffen pandemiebedingt nur online statt. Im Oktober 2022 trafen sich nun endlich zum ersten Mal seit 2017 zahlreiche Akteure in der NBIA-Forschung wieder persönlich für 3 Tage zum 8. Internationalen NBIA-Symposium in...
Versorgungsleitlinien für PLAN/INAD sind nun in Arbeit
Übersetzung eines englischen Artikels von Patricia Wood Dank der Unterstützung von vier Organisationen, die das Projekt finanzieren, sind nun Konsensleitlinien für die Behandlung und Versorgung bei einer Form von NBIA, die als PLAN oder PLA2G6-assoziierte...
INAD Gentherapie rückt einen Schritt näher
Gekürzte Übersetzung eines englischen Artikels von Patricia Wood Die Arbeit an einer Gentherapie für Infantile Neuroaxonale Dystrophie, genannt INAD, bekam im Oktober einen großen Anschub, als eine Londoner Biotech-Firma ihre Absicht bekundete, dabei zu helfen, die...
PKAN-Studie mit CoA-Z in den USA abgeschlossen
Die Oregon Health & Science University in Portland (USA) hat von 2019 bis 2022 mit einem neuen Präparat namens „CoA-Z“ zur Behandlung von PKAN eine erste klinische Studie für PKAN-Patienten in den USA durchgeführt. Dieser erste Studienteil wurde inzwischen...
Fernsehbeitrag auf 3sat zu seltenen Erkrankungen und BPAN
Zum Tag der Seltenen Erkrankungen, dem 28.02.2023, widmete sich die Wissenschaftssendung NANO des Senders 3sat den Seltenen am Beispiel BPAN. Im Rahmen der Sendung war ein Filmteam bei Familie Nielbock mit Tochter Milly (https://www.millys-mission.de) zu Hause....
Zwei MPAN-Projektförderungen in Höhe von insgesamt $ 140,000 vergeben
Hoffnungsbaum e.V. hat in Gemeinschaft mit drei Schwesterorganisationen in Europa und den USA zwei MPAN-Stipendien vergeben, mit denen Forschungsprioritäten auf dem Gebiet der Mitochondrien-Membranprotein-assoziierten Neurodegeneration (MPAN) vorangetrieben werden...
Glühweinstand zu Gunsten von Hoffnungsbaum und Team Bananenflanke
Die Sandkastenfreunde, Melanie Schratzenstaller, Michael Bogner, Stephan Thalhammer, Stefan Huber, Ramona Klement und Lisa Kaltenecker, aus Eberspoint (südlich von Landshut) veranstalteten am ersten Dezemberwochenende nach zwei Jahren Pause wieder einen Glühweinstand...
7. Dezember 2022, Online-Vortrag: Das Gailinger Konzept zum Umgang mit Schluckstörungen
Das "Gailinger Konzept zum Umgang mit Schluckstörungen (nicht nur) bei Kindern" konnte ich bei einem Rehaaufenthalt meines Sohnes im Hegau-Jugendwerk kennenlernen. Unser Sohn hat sehr davon profitiert und so freut es mich, dass wir Christina Rauber (MSc und Logopädin)...
12. Oktober 2022, Online-Vortrag: Erbliche Entwicklungsstörungen besser verstehen – was man durch den natürlichen Krankheitsverlauf lernen kann
Steffen Syrbe ist Kinderneurologe und Professor für Pädiatrische Epileptologie am Universitätsklinikum Heidelberg. Er arbeitet seit über 15 Jahren mit Kindern mit neurologischen Entwicklungsstörungen. In dieser Zeit hat er ein starkes Interesse an genetischen Ursachen...
8. Internationales Symposium zu NBIA in der Schweiz
NBIA-Wissenschaftler treffen sich zum Austausch über ihre Forschung vom 13.-15. Oktober in Lausanne in der Schweiz im Rahmen des 8. Internationalen NBIA-Symposiums. Mehr als 20 Wissenschaftler und Mediziner aus aller Welt werden die Ergebnisse ihrer NBIA-Projekte...
Forschungsprojekt führt zu einem Stammzellmodell von FAHN
Ein deutsches Wissenschaftlerteam, das im Jahr 2020 von der NBIA Disorders Association ein Forschungsstipendium in Höhe von 45.000 Dollar erhalten hat, hat erfolgreich ein Stammzellmodell von FAHN hergestellt, um Forschenden ein besseres Verständnis der Erkrankung und...
Pilot Grant in Höhe von $69,775 ausgeschrieben für BPAN-Forschung
Im Rahmen des Million Dollar Bike Ride 2022 (Weitere Infos zu dieser Spendenaktion) kamen $69,775 zusammen, die nun durch das Orphan Disease Center für ein Forschungsprojekt zu BPAN ausgeschrieben wurden. Forschende können sich unter folgendem Link für einen Pilot...
Radfahren für BPAN – Million Dollar Bike Ride 2022 wieder ein voller Erfolg!
Video: NBIA DA Es hat wieder geklappt – auch 2022 konnte im Rahmen des Million Dollar Bike Ride (MDBR, https://www.milliondollarbikeride.org/) der University of Pennsylvania in Philadelphia die Marke von US$ 20.000 weit überschritten werden: Es kamen fast US$ 39.000...
NBIA-Familienkonferenz 2022 verschoben!
Hoffnungsbaum e.V. wollte im September 2022 in der Jugendherberge von Heilbronn die 9. NBIA-Familienkonferenz in Deutschland veranstalten. Wir hatten uns sehr darauf gefreut, nach zwei Jahren Pandemie endlich wieder ein persönliches Treffen der NBIA Familien zu...
6. Juli 2022, Online Vortrag: Myofasziotomie – eine minimalinvasive Behandlung bei verkürzten Muskeln
NBIA-Erkrankungen gehen oft mit Bewegungseinschränkungen, wechselnden Muskelspannungen und unwillkürlichen Verkrampfungen (Dystonien) einher, wodurch die Muskeln zunehmend verkürzen. Unter bestimmten Voraussetzungen kann die Myofasziotomie hier eine gewisse Linderung...
Pressemitteilung von CoA Therapeutics zu Phase-1-Studie für PKAN
Wir veröffentlichen hiermit folgende Pressemitteilung von CoA Therapeutics: "CoA Therapeutics und BridgeBio Pharma präsentieren Daten der Phase-1-Studie bei gesunden Personen zur Unterstützung der Entwicklung von BBP-671 für PKAN und organische Azidämien Am 26. Mai...
CoA Therapeutics stellt Zeitplan auf dem Weg zu klinischer PKAN-Studie vor
CoA Therapeutics, ein mit BridgeBio verbundenes Unternehmen, hat eine Phase-I-Studie mit gesunden Freiwilligen abgeschlossen, die die Sicherheit, Verträglichkeit und medikamentenähnlichen Eigenschaften von BBP-671 untersucht. Wir präsentieren die Daten gesunder...
Umfrage hilft Klinische Studie für PKAN-Patienten vorzubereiten
Die kalifornische Firma CoA Therapeutics bereitet derzeit eine klinische Studie mit einem neuen Medikament für PKAN-Patienten vor. Um diese Studie so patientenorientiert wie möglich zu gestalten, hat CoA Therapeutics im letzten Jahr eine Umfrage entwickelt, in der die...
Deutsch-Britische Familie nimmt den Kampf mit BPAN auf
Kelly Sayers und Oliver Feiler sind Eltern zweier Kinder: Max (8 Jahre) und Emily (5 Jahre). Die Familie lebt in der Nähe von London, England. Vor 1 ½ Jahren haben sie die erschütternde Nachricht erhalten, dass Emily an BPAN erkrankt ist. BPAN...
Vorstandsmitglied Noah Rusch gibt Interview zum Tag der Seltenen Erkrankungen
Noah Rusch gibt in einem Interview Einblicke in die Herausforderungen und das Familienleben mit seinem an BPAN erkrankten Sohn Laurin. Das Interview wurde von der Stiftung Ambulantes Kinderhospiz München zum Tag der Seltenen Erkrankungen 2022 veröffentlicht:...
Million Dollar Bike Ride Forschungsstipendium für BPAN vergeben
Das Zentrum für Seltene Erkrankungen an der University of Pennsylvania hat, unterstützt durch die NBIA DA, ein Forschungsstipendium zur Erforschung der Rolle des Eisens bei der NBIA-Erkrankung BPAN vergeben. Die ausgeschriebenen $ 66,366 wird Young-Ah Seo von der...
Aktuelle Ausschreibung einer MPAN-Förderung spiegelt klar definierte Prioritäten wider
Hoffnungsbaum e.V. kooperiert mit drei Schwesterorganisationen bei einer aktuellen Ausschreibung von Fördermitteln in Höhe von bis zu USD 145.000 für ein zweijähriges oder zwei einjährige MPAN-Forschungsprojekte:...
Call for proposals on MPAN research open by May 2, 2022
Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro (AISNAF, Italy), Hoffnungsbaum e.V. (HoBa, Germany), NBIA Disorders Association (NBIADA, USA), and Stichting Ijzersterk (The Netherlands) are soliciting the submission of research projects by...
Generationenwechsel im Vorstand von Hoffnungsbaum
Am 21.11.2021 fand die jährliche Mitgliederversammlung von Hoffnungsbaum e.V. (HoBa) statt – mit wegweisenden Entscheidungen für die Zukunft unserer NBIA-Patientenorganisation durch den Abschluss des Generationenwechsels in der Vereinsführung und die Umorganisation...
Leitfaden mit Empfehlungen für die Behandlung von BPAN verfügbar
Forschende aus verschiedenen medizinischen Einrichtungen weltweit haben kürzlich mit Unterstützung von betroffenen Familien einen Leitfaden für die Behandlung von Beta-Propeller-Protein-assoziierter Neurodegeneration (BPAN) veröffentlicht. Die Publikation dient in...
Neues BPAN-Mausmodell aus München jetzt für Forscher verfügbar
Mit der Veröffentlichung einer lang erwarteten Arbeit über ein BPAN-Mausmodell haben Forscher auf der ganzen Welt nun Zugang zu diesen Mäusen für Studien. Wissenschaftler unter der Leitung von Dr. Holger Prokisch von der Technischen Universität München haben einen...
PKAN-Medikamentenscreening an der Yale-Universität
Seit Juli 2021 läuft unter der Leitung von Professor Choukri Ben Mamoun ein neues einjähriges PKAN-Forschungsprojekt an der Yale-Universität, New Haven (USA). Das Projekt mit dem Titel: „Ein Hochdurchsatz-Screening für PKAN-revidierende Wirkstoffe“ wird im Rahmen...
RARE-X: Eine neue, sichere Datenbank zum Austausch von BPAN-Gesundheitsdaten
BPAN-Betroffene und ihre Angehörigen sind eingeladen, Gesundheitsinformationen über die Krankheit auf der neuen, sicheren Plattform RARE-X einzustellen. Diese Datenbank dient dazu, Informationen über seltene Erkrankungen wie BPAN zu sammeln und sie der Forschung zur...
Million Dollar Bike Ride mit Unterstützung von Hoffnungsbaum erneut erfolgreich
Auch in diesem Jahr wurde das Benefizradrennen der University of Pennsylvania in Philadelphia in den USA, der Million Dollar Bike Ride 2021 virtuell durchgeführt. Es dient dem Sammeln von Spenden für die Erforschung von Seltenen Erkrankungen, die in diesem Jahr von 52...
Lena Burbulla entdeckt neue mögliche BPAN-Krankheitsmechanismen
Prof. Dr. Lena Burbulla konnte kürzlich ein Projekt zur Erforschung der Beta-Propeller-Protein Assoziierten Neurodegeneration (BPAN) erfolgreich abschließen. Das Projekt, 2019 mit einem Gesamtbudget von 65.000 € von Aisnaf, NBIADA und Hoffnungsbaum e.V. gemeinsam...
Neuigkeiten von CoA-Therapeutics: Phase 1-Studie mit neuem Medikament für PKAN ist angelaufen
Es gibt aktuelle Neuigkeiten von CoA Therapeutics, Inc., einer Tochtergesellschaft von BridgeBio Pharma, Inc. Das kalifornische Unternehmen arbeitet an einer neuen möglichen Therapie für PKAN-Patienten. „CoA“ steht für Coenzym A und weist schon im Namen der Firma...
Familienkonferenz-Sitzungen der NBIA Disorders Association jetzt online verfügbar
Die virtuelle Konferenzplatform ist jetzt für alle gebührenfrei geöffnet, sodass sich interessierte Familien mit Englischkenntnissen diejenigen Sitzungen ansehen können, die als Aufzeichnung verfügbar sind. Das Programm umfasst patientenorientierte Forschungs-Updates...
Radeln für Laurin im Rahmen des Million Dollar Bike Ride
Im Rahmen des Million Dollar Bike Ride (MDBR) starteten wir zu Gunsten von BPAN eine Spendenaktion bei uns zu Hause im Garten. Freunde, Verwandte und Bekannte waren eingeladen, mit dem Rad bei uns vorbeizukommen und eine Spende mitzubringen. Im Gegenzug gab es frisch...
Radfahren für BPAN – Million Dollar Bike Ride 2021
Es ist wieder soweit: Bis zum 12. Juni 2021 findet zum 8. Mal der Million Dollar Bike Ride (MDBR) der University of Pennsylvania in Philadelphia statt. Pandemiebedingt findet dieses Benefizradrennen wieder nicht nur in den USA statt, sondern virtuell auf der ganzen...
PKAN-Familie startet Spendenaktion – Zeitungen berichten
Schon kurz nach der PKAN-Diagnose für ihre 11jährige Tochter Vivienne im letzten Jahr hat sich Familie Helmold aufgemacht und begonnen, für den PKAN-Fonds bei Hoffnungsbaum Spenden zugunsten der Erforschung einer der häufigsten NBIA-Formen zu sammeln, denn nichts...
Erster Online-Vortrag: 28 Teilnehmer*innen bei Vortrag zu BPAN-Forschung in Tübingen
Am 10. Februar 2021 hat Hoffnungsbaum e.V. ein neues Online-Service-Angebot für unsere Familien, insbesondere im deutschsprachigen Raum, gestartet. Es soll eine lose Abfolge von Video-Treffen zu verschiedenen für NBIA-Betroffene relevanten Themen stattfinden....
Rückblick auf TIRCON und seine Bedeutung für NBIA-Forschung und Versorgung
Zum Thema „Netzwerke für Bewegungsstörungen“ ist in der Fachzeitschrift „Frontiers in Neurology“ jetzt ein rückblickender Artikel über TIRCON (Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration) erschienen. TIRCON ist von 2011 bis 2015 ein von der Europäischen Union...
Forscher an der Yale-Universität arbeitet an neuem Therapieansatz für PKAN
Aus den USA erreichte uns die Nachricht, dass an der Yale-Universität eine mögliche neue Therapieoption für PKAN erforscht wird. Noch steht dieser neue Ansatz ganz am Anfang der Entwicklung und es ist noch sehr viel wissenschaftliche Arbeit und Zeit erforderlich, um...
Hoffnungsbaum Infobrief 2020
Auch 2020 haben wir wieder einen Infobrief für Sie zusammengestellt. Er enthält Infos zu den Vereinsaktivitäten 2020 und einen Ausblick ins nächste Jahr. Wenn Sie immer auf dem Laufenden gehalten werden wollen, dann abonnieren Sie unseren Online-Newsletter.
PKAN-Familie startet weitere Spendenaktion
Wie schon zu Jahresbeginn sammelt Familie Bianchi auch jetzt im Advent noch einmal aktiv Spenden zugunsten der PKAN-Forschung, da ihr 3-jähriger Sohn Giulio an dieser Form von NBIA leidet. In ihrem Heimatort Kronau haben die Eltern Melanie und Tony einen Stand mit...
Rekord-Teilnehmerzahl beim 7. Internationalen Wissenschaftlichen NBIA-Symposium
Autoren des englischen Originalartikels: Patricia Wood und Angelika Klucken 160 Teilnehmer aus 26 Ländern besuchten das 7. Internationale Symposium zu NBIA und verwandten Erkrankungen, das erstmals als virtuelle Veranstaltung stattfand. Da der online-Zugang es...
Zwischenergebnisse von vier BPAN-Forschungsprojekten veröffentlicht
Die NBIA Disorders Association, unsere Schwesterorganisation in den USA, berichtet in ihrem Herbst- Newsletter über die bislang erzielten Fortschritte in vier Forschungsprojekten zur Beta-Propeller-Protein-assoziierten Neurodegeneration (BPAN). BPAN, eine der...
Ergebnisse der Hoffnungsbaum-Umfrage 2020
Im Zeitraum August – September 2020 hat Hoffnungsbaum e.V. eine breitbandige Meinungsumfrage unter allen Vereinsmitgliedern sowie NBIA-Familien in Deutschland, Österreich und der Schweiz, mit denen wir in Kontakt sind, durchführt. Ziel der Umfrage war das Erforschen...
Spontane Spendenaktion erzielt mehr als 15.000 € für die PKAN-Forschung
Familie Bianchi hat letztes Jahr die Diagnose PKAN für ihren heute 3-jährigen Sohn Giulio erhalten. Die Eltern haben daraufhin zugunsten der PKAN-Erforschung eine Spendenaktion über Paypal und eine Weihnachtskartenaktion im privaten Umfeld ins Leben gerufen und machen...
Hoffnungsbaum e.V. finanziert MPAN-Projekt am Helmholtz-Zentrum München
Hoffnungsbaum e.V. vergibt Fördermittel in Höhe von € 151.540 an Dr. Arcangela Iuso und ihr Team vom Institut für Neurogenomik am Helmholtz-Zentrum in München. Die Fördersumme finanziert ein auf 27 Monate angelegtes Forschungsvorhaben zur Aufdeckung wesentlicher...
Forscherteam aus Rostock erhält Förderstipendium für die FAHN-Forschung
Unsere Schwesterorganisation in den USA, die NBIA Disorders Association, hat ein Förderstipendium zur Erforschung der NBIA-Variante FAHN in Höhe von $ 45.000 an ein Team deutscher Wissenschaftler vergeben, das Stammzellen von Patienten mit FAHN-Erkrankung untersucht....
Hoffnungsbaum und Team BPAN Germany tragen zum Erfolg des Million Dollar Bike Ride bei
In diesem Jahr fand die siebte Ausgabe des Benefizradrennens der University of Pennsylvania in Philadelphia in den USA, der Million Dollar Bike Ride 2020, unter erschwerten Bedingungen statt. Es dient dem Sammeln von Spenden für die Erforschung von Seltenen...
NBIA-Symposium 2020 findet online statt
Das 7. Internationale Symposium für NBIA und verwandte Erkrankungen wird jetzt virtuell vom 30. September bis zum 3. Oktober 2020 stattfinden. Merken Sie sich den Termin für unser virtuelles Symposium vor! • Aktuelles zu neuen Erkenntnissen bei den NBIA-Erkrankungen...
7. internationales NBIA-Symposium in Lausanne verschoben!
Wegen der Corona-Situation verschoben auf Herbst 2021Das 7. internationale NBIA-Symposium findet leider nicht vom 1. – 3. Oktober 2020 in Lausanne in der Schweiz statt und wird in den Herbst 2021 verschoben. Drei Tage lang werden dann Wissenschaftler und Mediziner aus...
Hoffnungsbaum Infobrief zum Jahresende 2019
Hoffnungsbaum e.V. versendete in diesem Winter zum vorerst letzten Mal einen Newsletter als Printausgabe, welcher hier als Download zur Verfügung steht: Hoffnungsbaum-Infobrief-Winter-2019 In Zukunft werden wir vor allem über unsere Neue Website oder über unseren...
Neues Forschungsprojekt zu BPAN in Tübingen
Tübinger Forschergruppe um Professorin Tassula Proikas-Cezanne und Hoffnungsbaum e.V. bündeln ihre Kräfte bei der Erforschung von BPAN Die Entschlüsselung der Ursachen seltener, neurodegenerativer Erkrankungen ist ein langwieriger Prozess, der für Betroffene mit viel...
Klinische PKAN-Studie in den USA und Kanada beginnt im Dezember 2019
Seit mehreren Jahren haben die Forscherteams von Dr. Susan Hayflick (Universität Oregon, Portland, USA) und Prof. Ody Sibon (Universität Groningen, NL) an einem neuen Medikament für PKAN und der weiteren Entschlüsselung der PKAN-Krankheitsmechanismen gearbeitet. Jetzt...
Als Hoffnungsbaum-Vertreter beim Autophagie-Kongress in New York
Markus Nielbock wurde von Prof. Christian Behl, dem Leiter des Instituts für Pathobiochemie der Universität Mainz zu einem Workshop nach New York eingeladen.
Autophagiekongress in Tübingen mit Podiumsdiskussion
Am 24. September 2019 nahm ich als Vater einer Tochter mit BPAN sowie in meiner Funktion als Zweiter Vorsitzender von Hoffnungsbaum e.V., an einer öffentlichen Podiumsdiskussion zum Thema „Autophagie und Ihre Bedeutung für Gesundheit und Neurodegeneration“ teil. Sie...
Erste Ergebnisse aus FORT-Studie für PKAN
Das pharmazeutische Unternehmen Retrophin hatte zur Behandlung von PKAN das Medikament Fosmetpantotenate entwickelt. Dieses wurde im Rahmen einer placebo-kontrollierten und multizentrischen klinischen Doppelblind-Studie (FORT-Studie) auf Sicherheit und Wirksamkeit...
BPAN-Forschungsprojekt gefördert: Eisen und Neurodegeneration
Auch 2019 hat unsere italienische Schwesterorganisation AISNAF wieder eine internationale Ausschreibung für die BPAN-Forschung geleitet. Diese konnte Ende Juli mit der Finanzierung eines neuen Forschungsprojekts zu BPAN abgeschlossen werden. Dank der gemeinsamen...
PKAN: Ergebnisse von klinischer Studie mit Deferipron
Von 2011 – 2015 wurde das internationale NBIA-Forschungsprojekt TIRCON (Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration) von der Europäischen Union finanziell gefördert. Ein wesentliches TIRCON-Teilprojekt war eine Klinische Studie zur Untersuchung der Sicherheit...
Benefizaktion „Gemeinsam stark für Maya“ für die MPAN-Forschung
In Lauterbach wurde am 1. Juni 2019 eine große Benefizveranstaltung durchgeführt. Das Schicksal der 12jährigen Maya, die an der NBIA-Variante MPAN erkrankt ist, bewegt den ganzen Ort, viele weitere Menschen im Saarland und darüber hinaus. Sie alle möchten Maya und...
MPAN kann auch autosomal dominant vererbt werden
Die NBIA-Forschungsgruppe von Dr. Susan Hayflick an der Oregon Health & Science University in Portland (OR, USA) hat herausgefunden, dass die Mitochondrienmembran-Protein-Assoziierte Neurodegeneration (MPAN) auch autosomal dominant vererbt werden kann. MPAN gehört...
Finanzierung eines zweiten PKAN-Projekts nach der Ausschreibung 2018
Dario Finazzi und sein Team an der Universität Brescia werden für ihre Forschung zu PKAN-Zebrafischen von AISNAF, Hoffnungsbaum e.V. und NBIA Disorders Association unterstützt. Im Rahmen der gemeinsamen internationalen Förderinitiative 2018 war das von Lauriel Earley...
